Malattie nadir, Sindrome Yüzen-Liman: uno studio italiano su BMC Biology

Sindrome Floating-Harbor: Bir ekip için ayrı ayrı ayrı ayrı Sapienza ve Dell'Istituto Pasteur İtalya – Fondazione Cenci Bolognetti, multidisipliner ve genetik olarak tersine, biyolojik olarak hücresel ve biyokimyanın her bir çalışma için önemli hücresel değişikliklere uğramasına izin verdi. dell'insorgenza di questa malattia rara. BMC Biology ile ilgili olarak

Sindrome Floating-Harbor, un approccio inverso nello studio della malattia

Charles Darwin ve dell'Istituto Pasteur İtalya – Fondazione Cenci Bolognetti, Genetik Ters, Biologia Celle e Biochimica per valutare e dell'Istituto Pasteur Italia – Genetik Ters, Biologia Celle e Biochimica per valutare e dell'Istituto Pasteur İtalya cellule HeLa), yüzen-Limanda alla sindrome di.

Ben risultati dello studio, pubblicati sulla rivista BMC Biology, identificano la proteina SRCAP gel, fattore centere nello sviluppo di questa malattia rara.

Çeşitli genetik özellikler, sono nedensellik ve değişime ilişkin kodlar.

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La sindrome di Floating-Harbor, detta anche di Pelletier-Leisti, è una sindrome genetik molto rara

ATPasica necessaria al rimodellamento della cromatina'nın temel gereksinimlerindendir.

La sindrome è caratterizzata da ritardata mineralizzazione ossea ve crescita yetersiz, spesso associati a disabilità intellettuale ve anomalie scheletriche ve craniofacciali.

Perche ve così önemli la proteina SRCAP? Göz önünde bulundurulması gereken en önemli şey, epigenetik, abitualmente ve ritiene che la sindrome Yüzen-Liman ve derin bir perturbazioni della cromatina'dır.

"Sorprendentemente, invece, abbiamo kapsamrto che la proteina SRCAP si associa a componenti dell'apparato mitotico (centrosomi, fuso e midbody), interagisce con una pletora di regolatori della citochinesi ve regola positivamente t ııııııııııııııııııııııııııııııııııııııııııııııııııııııııııııııııııııııııı la corretta scissione delle cellule figlie nella fase di citochinesi” – dichiara Patrizio Dimitri della Sapienza, koordinatör del lavoro.

La mancanza di SRCAP, coltura altera, infatti, la partitione cellelare sia nella fase della mitosi, che in quella terminale della citochinesi'de uman selülozunda; analogamente bir quanto dimostrato nello studio anche per la proteina ortologa nell'organismo modello Drosophila melanogaster.

“Questi risultati rappresentano la prima evidenza sperimental a favoure di un ruolo evolutivamente conservato di SRCAP, nel controllo della partitione celle, indipendentemente dalla sua funzione di regolazione della cromatina.

Ipotizziamo che SRCAP partecipi nedeniyle çeşitli fasi içinde: mitosi, garantendo una corretta segregazione dei cromosomi; citochinesi'nde, contribuendo al corretto funzionamento del midbody” – Dimitri sonucuna varır.

Tümüyle ilgili kanıtlara, dunque, che le alterazioni nella partitione celle indotte dalle mutazioni di SRCAP possono katkı tüm'insorgenza della sindrome Floating-Harbor.

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Fonte dell'articolo:

La Sapienza - sito ufficiale

Kaynaklar:

ATPase SRCAP, mitotik aparatla ilişkilidir ve Floating'in yeni moleküler yönlerini ortaya çıkarır – Giovanni Messina, Yuri Prozzillo, Francesca Delle Monache, Maria Virginia Santopietro, Maria Teresa Atterrato, Patrizio Dimitri – BMC Biol. 2021 DOI: 10.1186/s12915-021-01109-x

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