Malattie della Pelle: Xeroderma Pigmentoso

da Cristiano Antonino il 14 Aralık 2022

Lo Xeroderma Pigmentoso ve tüm UV radyasyonlarına karşı hassas bir genetik yapıdır. Oyun, oyun ve sinir sistemiyle ilgili manifesto. La protezione dai raggi ultravioletti ve essenziale

Lo Xeroderma Pigmentoso ve bir malatya della molto rara, yaklaşık bir kişi ve Avrupa'da milyonlarca ihmal edilmiş Devlet Birimi ile ilgili bir sıklık

Giappone, Kuzey Afrika ve Pakistan gibi diğer ülkelerde sık sık görülür.

Lo Xeroderma Pigmentoso ve tüm ultraviyole radyasyona karşı anormal bir duyarlılıkla ilgili tezahür.

Nel 60% yaklaşık %XNUMX'lık bir kişi affette, c'è bir ağır çekim riski, araç karşılaştırması ve sertliği kalıcı della pelle (eritema), ve tüm minimum esposizione solare.

Nella maggior parte dei bambini, entro i primi, anni di vita compaiono delle pigmentazioni sul viso lentiggini nedeniyle.

Çocukluk ile ilgili bir ilgi alanı, her türlü duyarlılığa, assottiliamento (atrofia) della pele and the ciglia ve aumentato of aumentato all all'sposizione dellapellepelle cellule basali or delle cellule skuamose ve melanom.

Nel %25 malatya, nörolojik problemler gibi sorunları olan bir kişi:

mikrosefali;
Sordità nörosensör;
Ritardo psikomotor.

Lo Xeroderma Pigmentoso ve bir genetik koşuldur ki bu, çeşitli genlerin değişmesine (mutazioni) neden olur.

Bu arada, malatyaya neden olabilecek 9 geniş çeşitlilikte bilgi notu: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA veya XPC.

Lo Xeroderma Pigmentoso, otonom resesif geçişin bir mekanizmasını kullanır.

Genetik değişime (mutasyona) bağlı olarak mutasyona uğramış bir otosomica recessiva ve doğrulayıcı soltanto nelle persone che hanno ereditato.

Sono, kopyalanmayı değiştiremez. Il termine “recessivo”, provocare la malattia için yeterli bir kopya için geçerli değildir.

Başına la malattia, entrambe le copie dei geni debbono essere mutasyona uğradı.

Bir kopyadan başka bir kopyaya (diğer kopyalar ve normale) sahip olmamanın en iyi yolu: sono portatori sani.

Vogliono portatori sani che vogliono avere figli hanno, ad ogni gravidanza, un %25 ihtimalle (dört dörtlük) bir figür malato.

Portatore sano'nun %50'si (madrese veya babaya, senza sintomi) ve %25'i (mutaziye gen kopyası ile birlikte) sabitlenir.

Bu, ses oturumunda bağımsız olma olasılığıdır.

Lo Xeroderma Pigmentoso, mevcut ve sintomide, arabayı, dell'occhio'yu ve sistem sinir sistemini ortadan kaldıran temel bir sospettato nei pazienti

Tüm radyasyon ultraviyole ışınlarına karşı ağır çekim veya vesikole duyarlıdır ve kalıcı bir eritemdir, ancak minimum güneş ışığı ile;

Renklendirici (pigmentazione) benzer ve lentiggini prima dei due to anni di vita;

Yaşamın ilk on yılındaki tümörler.

Occhio:

Senso di fastidio dalla luce (fotofobi), cheratiti, opacità korneale, aumento della pigmentazione and livello delle palpebre with perdita di siglia, assottigliamento della cute delle palpebre.

Gergin sistem:

Nörosensörlerin ilerlemesi, mikrosefali, ilerlemenin bilişsel gelişimi.

Xeroderma Pigmentoso'nun teşhisi, hasta kliniklerinin karakteristik özelliklerini temel alan ve genetik analiz medyanı hakkında bilgi veren formüller içerir.

Analiz genetiği, stüdyo moleküler yapısını kapsıyor, bu da değişime uğrayan genleri, dahası, Xeroderma Pigmentoza neden olabilir.

Stüdyo genetiği, şu eş zamanlı analizler için bir multigenik pannello panelinin ortasını bulmalıdır: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA veya XPC.

Xeroderma Pigmentoso ve terapia ve sintomatica'ya özgü bir terapi mevcut değildir.