Malattie nadir, al Bambino Gesù kimlik belgesi 4 nuove patolojisi: risultati pubblicati sull'American Journal of Human Genetics
All'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù la pandemia non ferma la ricerca nel campo delle malattie nadir. Negli ultimi due mesi nell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono stati identificati 4 nuovi geni malattia, yasal ve altrettante patolojisi için önemli bir sorun.
American Journal of Human Genetics risultati sono stati pubblicati sulla rivista scienceifica.
Nel corso del 2020 i geni malattia identificati sono stati 13. Scoperte che hanno permesso dare un nome ve altrettante malattie nadir sconosciute.
Il Bambino Gesù, che gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica, aderisce alla Giornata Mondiale delle Malattie Nadir che verrà celebata domenica, 28 şubat, illuminando il Pronto Soccorso della sede del Gianicolo con luci renklendirmek NADİR ”.
GLI STUDI SULLE 4 MALATTIE NADİR TANIMLI AL BAMBINO GESU 'NEGLI ULTIMI 2 MESI
I 4 studi kordinati dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, pubblicati negli ultimi 2 ay, descrivono nuove patologie dello sviluppo e le rispettive neden genetiche.
Particolare'de, sono durum tanımlaması, SCUBE3 için mutazioni di un gen denominato, che cosano una sindrome che colpisce lo sviluppo scheletrico, e le mutazioni di altri 3 geni (CLCN6, SPEN e VPS4A) composciute, di malattie del neurosviluppo olmadan gelir , che coinvolgono cioè diversi organi e tessuti del nostro corpo.
Le ricerche sono state, nell'ambito del programma di ricerca dell'Ospedale dedicato ai pazienti affetti da malattie "senza nome", finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus ("Vite Coraggiose") e dal Ministero della Salute.
OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESU ': L'IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI NELLE MALATTIE NADİR
Dal 2015 al Bambino Gesù è in corso un progetto di omica dedicato ai pazienti "orfani" di diagnosi.
Lo scopo è quello di trasferire le nuove technologie genomiche alla pratica Clinica, per offrire una diagnos for a quei pazienti che sono privi di un "nome" e di una nedene molecolare che identifichi la loro malattia.
Le bilim adamı Bir disiplininin bir araya getirilmesi ve kullanılması ile ilgili teknolojinin analizi ve analizi, daha kapsamlı bir sisteme biyolojik çalışmalar.
İl caso per esempio della genomica, che studia l'insieme dei geni.
Le nuove tecnologie di sequenziamento permettono di analyzare l'intero genoma e di selezionare all interno della variabilità genetica, grazie al supporto di analisi bioinformatiche complesse, la mutazione che Causa la malattia.
«La diagnosi - spiega Marco Tartaglia, sorumlu dell'Area di Ricerca Genetica e Malattie Rare e coordinatore di queste ricerche - è il punto di partenza per una presa in carico specifica, per avviare terapie mirate quando disponibili, per offrire una consulenza genetica adeguata alla famiglia.
Avere l'opportunità di offrire un test genetico mirato a bambini affetti da una malattia rara, fino a poco tempo fa non riconoscibile neppure clinicamente, ve una grande fırsat per le loro famiglie.
La conoscenza dell'impatto delle mutazioni in nuovi geni e delle loro implicazioni Cliniche ci permette oggi di offrire loro uno strumento diagnostico Efficace e di avviare percorsi dedicati per raggiungere gli obiettivi della medicina di Precisione ».
"Odissea diagnostica" a cui sono sottoposte le famiglie e consentire all informazioni di spostarsi al posto dei pazienti, l'Ospedale ha negli ultimi anni reso disponibile su scala nazionale, attraverso un progetto di tele-consulenze ai pazienti orfani di diagnosi.
Dal 2020, modello di diagnosi e ricerca ve stato application ai centri che aderiscono allla Rete Pediatrica degli IRCCS (Rete IDEA).
I centri coinvolti nel progetto ve incontrano mediante system di telemedicina due to discutere i casi complessi and downloadizzare l'approccio molecolare più adatto al singolo paziente.
Teşhis için gerekli tüm yöntemler, %58'lik bir programa izin verir.
IL BAMBINO GESU 'E LE MALATTIE NADİR
Nel corso degli ultimi 7 anni, il programma di genomica del Bambino Gesù dedicato ai pazienti affetti da malattie nadir e "orfane" di diagnosi, ha permesso di identificare una cinquantina di nuovi geni-malattia ve di caratterizzare o riclassificare alcune di " malattie.
L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica (oltre 15.000 pazienti), ospita la sede italiana di Orphanet, il database internazionale delle malattie nadir, e fa parte di 15 reti ERN (Avrupa Referans Ağı) che condividono, Avrupa'daki carico dei pazienti rari'de progetti di ricerca e koordinano la presa birleştirir.
Dal 2016 ha attivato un ambulatorio specifico dedicato ai pazienti rari senza diagnosi. Sul fronte diagnostico assistenziale, nell'ultimo anno sono state oltre 40.000 analisi genetiche'yi etkiliyor.
Domenica 28 febbraio l'Ospedale parteciperà alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare con l'evento "Insieme illuminiamo la rarità", linea con l'iniziativa nazionale koordinata da Uniamo - la Federazione che riunisce yaklaşık 100 Associazioni che si Occano di patologie.
Il Pronto Soccorso della sede del Gianicolo dell'Ospedale ve illuminerà di verde, viola ve blu per richiamare l'attenzione sulle mustità sociali e clinic di questi pazienti e delle loro famiglie.
Al centro del gioco di luci, la parola “cu-NADIR” che sottolinea l'impegno del Bambino Gesù sul fronte della ricerca e della cura dei malati rari.
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