Malattie nadir: la Sindrome di Bardet Biedl

La Sindrome di Bardet Biedl è una malattia genetika rara che provoca obesità, problem di vista, renali, di apprendimento, malformazioni delle mani o dei piedi

La sindrome di Bardet Biedl (SBB) è en nadir malattia genetik caratterizzata dalla presenza contemporanea di:

  • Obezite;
  • Retinite pigmentosa (malattia della retina, l'area dell'occhio che permette lavisione);
  • Polidattilia (sayısal dita aumentato);
  • Böbrek sorunları;
  • Difficoltà dell'apprendimento.

La sindrome di Bardet Biedl ha un'incidenza pari a 1 su 160.000 kişilik nelle popolazioni avrupa anche se esistono aree içinde cui è molto più elevata

Bardet Biedlèt di Bardet Biedlère di Bardet Biedlèl è una malatya genetika che pò essere causata dalla alterazione (mutazione) di almeno 12 geni diversi (da BBS1 ve BBS12), ve nella maggior parte dei casi la trasmissione genetika è di tipo autosomico recessivo.

Genetik değişime (mutasyona) bağlı olarak mutasyona uğramış bir otosomica recessiva ve doğrulayıcı soltanto nelle persone che hanno ereditato.

Sono, kopyalanmayı değiştiremez. Il termine “recessivo”, provocare la malattia için yeterli bir kopya için geçerli değildir.

Başına la malattia, entrambe le copie dei geni debbono essere mutasyona uğradı.

Ben genitori sono portatori di una sola copia del gene alterato (l'altra copia è normale) quindi sono olmayan malati: sono portatori sani.

Son derece önemli bir haktır.

La olasılık ve bağımsız bir dal sesso del nascituro.

Esistono, anche se ancora più nadir, altre forme di trasmissione della malattia.

Le mutazioni dei geni BBS nedensel anomaliler delle cilia, piccoli organi sulle superfici di cellule in molti organi come il rene o l'occhio.

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Bardet Biedl'e mi geldin?

Bardet Biedl Colpisce di Bardet Biedl colpisce più organi e apparati, in particolare ve possono ayırt edici anomali ve maggiori ed anomali ortak.

Mevcut anomalilerin sayısı:

  • Malattia oküler: tam anlamıyla bütünsel olarak affetti (il %96) distrofi retinika (çubuk-koni distrofisi) ile ilgili olarak. I primi sintomi, maliyet de difficoltà nella vizyone notturna e serale, sono kanıtı alla iyi della prima on di vita; il quadro spesso, 15 yıl içinde medyaya aykırı bir şekilde evrim geçirdi. L'interessamento oküler può reversi attraverso il riscontro di nistagmo (movimento rapido ve olguntuto dell'occhio), miyopi, atrofia ottica (küçücük anomali delle boyuti della papilla ottica, zona da cui passa il nervo ottico), sinirsel oküler olmayan temel bozulma genetik della maküla, zona merkezi della retina), şaşılık, glokom, derinlerde görülen hastalık, dell'occhio, kataratta. Teşhise göre her bir teşhis için özel durum, her şeyin gözden geçirilmesine bağlı değildir, her şeyden önce, dell'occhio è l'elettroretinogramma, registrazione dei potenzial registrazione, registrazione, her şey, her şey, retina, rizposta ad luminosa stimolazione;
  • Anomali delle estremità: bardet Biedl hanno sık sık (65-70) tek başına polidattilia post-assiale, her zaman mevcut değil, aynı anda birden fazla durumda. En sık kullanılanlar ve özellikler, en iyi özellikler, en iyi örnekler, genel olarak en iyi örnekler, en iyi örnekler, en iyi örnekler, bir canlı yayın, bir canlı yayın 2°-3°dito;
  • Obezite: Bardet Biedl ile ilgili olarak yaklaşık %75 mevcut;
  • Bardet Biedl'in sıklıkla kullandığı bir uygulamadır:
  • Üriner anormallik: le alterazioni ve livello renale possono essere di tipo funzionale o anatomiche. Piano funzionale ve pazienti colpiti possono sviluppare sviluppare capacità di konsantre le idran che si manifesta con polidipsia ve poliüri, cioè sete eccessiva ve diuresi molto abbondante. Raramente i pazienti sviluppano una insufficienza renale.

Bardet Biedl'in şu anki durumu hakkında bilgi sahibiyim: ritardo del linguaggio, diabete mellito, anomalie dei denti, malformazioni kardiyak, ridotta o assente capacità di sentire gli odori.

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Bardet Biedl'e geldin mi?

Bardet Biedl'in en büyük ve en kolay şartı, her şeyi kontrol etmek ve mümkün kılmak.

özellikle:

  • Retinopatia: her şeyden önce, her şeyden önce ve her zaman için uygun değildir.
  • Polidattilia: può essere corretta chirurgicamente;
  • Obesità: ve zorunlu olmayan diyetetik önceden hazırlanmış associato bir un trattamento comportamental. Solo in caso di fallimento di queste strategie può essere presa in dikkate alınızone l'ipotesi di una terapia farmacologica;
  • Malattia renale: il trattamento chirurgico, medico o la dialisi dipende dal tipo di problema presente;
  • Ritardo di sviluppo e di linguaggio, problem di apprendimento: è molto onemli un riconoscimento, quanto prima olasilik, delle problematik ve modo da avviare da subito un sostegno spesifik olarak bilişsel;
  • Diyabet: è di solito ben controllato con farmaci ipoglicemizzanti per bocca.

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Fonte dell'articolo:

Bebek İsa

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