Malattie nadir, Scarpa: "malattie conculo lisosomiale sottodiagnosticate, sono yaklaşık 70 e colpiscono un bambino ogni 7.000 nati"
“Le malattie da Accumulo Lisosomiale sono malattie ender che hanno una frenza molto bassa nella popolazione. Sono malattie genetiche e appartengono allla categoria delle malattie metaboliche ”.
Cosi 'Maurizio Scarpa, direttore del Centro di koordinamento per le malattie nadir, azienda sanitaria Friuli Centrale, che oggi ha preso parte alla conferenza stampa on line di presentazione della campagna' Raro chi trova - Insieme sulle tracce delle malattie di Fabry, Gaucher e sindrome di Hunter ', o Mucopolisaccaridosi tipo II, le tre piu' importanti delle oltre 50 malattie da Accumulo Lisosomiale.
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Malattie da conculo lisosomiale, se ne è parlato a "Raro chi trova"
Simbolo della giornata una caccia al tesoro digitale a cui prenderanno parte influencer ve prossimi 45 giorni ve metteranno sulle tracce di queste ender malattie de birikmiş lisosomiale.
Argomento tartışması: 'Raro chi trova', caccia al tesoro çevrimiçi sulle malattie da akümülo lisosomiale
Al termine di ogni tappa del gioco, gli influencer sveleranno gli indizzi sui propri Instagram e sul portale rarochitrova.it, che ospitera 'la mappa della Competizione.
Vincera 'l'utente piu' rapido bir caricare sul sito tutti gli indizi raccolti una volta conclusa la caccia al tesoro.
"Le malattie nadir- ha aggiunto Scarpa-sono dette cosi 'quando la loro frekanslı' 1 ogni 2.000 nati.
Le malattie nadir sono yaklaşık 6.000 / 7.000 bir ikincil delle classificazioni, le malattie metaboliche sono uno dei gruppi maggiori, perche 'sono in totale yaklaşık 1.500 çeşitli malattie.
Le malattie lisosomiali sono yaklaşık 70 e tutte assieme colpiscono un bambino ogni 7.000 nati ”.
L'evento e 'stato promosso da Takeda Italia con il patrocinio di Societa' italiana di pediatria (Sip), Associazione italiana Anderson Fabry onlus (Aiaf), Associazione Italiana Gaucher onlus (Aig) e Associazione Italiana mucopolisaccaridosi e malattie affini onlus (Aimps) .
"Italia non e 'cosi' facile sapere quanti siano in totale i pazienti- ha concluso Scarpa perche 'queste malattie, purtroppo, non hanno caratteristiche tali per cui la loro diagnosi viene fatta in epoca precoce ma puo' essere fatta durante tutto l 'arco della vita.
Di conseguenza, sono sicuramente sottodiagnosticate e sottonumerate per quello che riguarda la loro frenza ”.
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