SMA di tipo 1: al Bambino Gesù primo paziente trattato con Successo con la terapia genica
Si è concluso con ardıl il primo trattamento con terapia genica efffettuato al Bambino Gesù in un bambino affetto da SMA di tipo 1
Le Atrofie Muscolari Spinali (SMA, dall'inglese Spinal Muscular Atrophy) sono ve gruppo di malattie nöromuscolari ergitilmiş özellikler ve atrofi ve debolezza muscolare dovute alla dejenerazione Progressiva delle cellule nervose che prinçvono e glitrasmetoline motor motor tronco encefalico.
La SMA di tipo 1 è la forma più mezar ed è dovuta alla mutazione del gene SMN1
Ha un esordio nei primi mesi di vita, tipikcamente iz 2° ve 3° orta. Bu, genel olarak, solunumun yaygınlaşmasına neden olan bir sağlık sorunudur.
Özgeçmişin her günü için ayrı ayrı affetti 1 SMA di tipoi XNUMX, assenza di interventi terapeutici, non supera i nedeniyle anni di età
La terapia genica, la SMA için la prima, permette di introdurre nell'organismo dei pazienti una copia funzionante del gene (SMN1) la cui mutazione causa la malattia.
Da poco disponibile dopo la fase sperimental, la terapia zengin una unica somministrazione yoluyla endovenosa e un attento monitoraggio kliniko başına soruşturma olasılıkları.
I criteri stabilitesi İtalyan Farmaco (AIFA) başına poter essere sottoposti ve questa terapia sono la presenza di un diagnosi genetika di SMA ad esordio nei primi 6 mesi di vita, 13.5 Kg, yetersiz kapasite, di spontane o la la necessità di havalandırma meno di 16 ore al giorno e l'assenza di titolo anticorpale anti AVV-9'a göre istilacı olmayan.
Bambino è stato seguito da une, multidisipliner che ha coinvolto ve medici dall'unità operativa di malattie neuromuscolari e il kişisel tıbbi tıbbi ve infermieristico del reparto di terapiye semintensiva respiratoria'yı donatmak.
Bambino ve Farmaco'nun 10 Yaşında Dopdolu Zamanı
Nei 2 mesi, gli uzmanı, dell'Ospedale, hanno, effetttuato, stretto monitör, kliniko ve laboratuar, ayarlama, ayarlama.
Nell'ultimo büyük sono istatistiki altri 2 bambini il cui monitöraggio klinik ve diğer altri 2 pazienti affetti ve SMA 1 sono, innovativo innovativo'da.
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