Talasemi veya anemi mediterranea: che cos'è?

da Cristiano Antonino il 21 Ekim 2022

Il termine talasemi (anemia mediterranea veya anemi microcitica) tanımını bir gruppo eterogeneo di anemie ereditarie, nedensellik da un'alterazione dei geni che regolano la produzione dell'emoglobina

L'emoglobina è una proteina, contenuta nei globuli rossi, che ha la funzione di trasportare l'ossigeno alle cellule del corpo ve di eliminare l'anidrid carbonica.

Nella Talassemi la mancata produzione di Emoglobina normale determina una precoce disstruzione dei globuli rossi

La Talassemia è una malattia ereditaria diffusa tutto il mondo, che colpisce içinde alcune aree più del 20% della popolazione.

İtalya'da, il numero di portatori sani è di yaklaşık 2.000.000, mentre i pazienti affetti da talassemia sono yaklaşık 7.000.

Talasemi: gel capire se si è portatore sano

Bu, kişisel verilerin korunması için önemli bir yere sahiptir.

Lo stato di portatore sano di talassemia è identificable attraverso l'escuzione di esami ematologici di primo livello (talasemi başına tarama), merkezi niteliklerde pratik.

Özellikle:

emokromo;
doz Hb A2;
doz Hb F;
riderca Emoglobin Anomali;
direnç ozmotik;
sideremi;
ferritinemi;

Ereditarietà della talasemi

Quando un figlio viene concepitorice ve geni da ciascuno dei nedeniyle genitori; se questi sono entrambi portatori di talassemia (coppia a rischio), puòricevere da ciascuno di loro o il gen normale o quello difettoso:

se il figlioriceve i geni normali sarà normale (omino bianco; %25 di olasılık);
se priceve un gen normale e uno difettoso sarà un portatore sano, gel i genitori (omino meta rosso e meta bianco; %50 di olasılık);
serice tutti e nedeniyle i geni difettosi avrà la talassemia perché non sarà capace di produrre emoglobina normale per i suoi globuli rossi (omino rosso, %25 di olasılık).

È conoscere se è un portatore sano di talasemi için perciò önemli che ognuno facia gli esami di tarama.

II. Yaşananların tümünde, dev bir figüre sahip olmaya karar verdiğinizde portatori:

estrazion del DNA;
analiz delle mutazioni del DNA.

Tali esami sono vazgeçilmez başına identificare il tipo di difetto molecolare, temel olarak, previa consülenza genetik, doğum öncesi tüm tanılar, doğum öncesi, 10°-12° ayarlamalar için ayrı ayrı, fetal DNA'yı içerir. coriali.

Talasemi Majör ve Minör

La talassemia minör – talassemia portatore di talasemico o poratore sano di talasemi – talasemiyi tanımla.

È un soggetto che ha un'alterazione di uno dei nedeniyle geni deputati alla sintesi dell'emoglobina'da sunum.

Il soggetto è asintomatico, en çok nadir bulunan bir şey değil, küresel olmayan rosso più piccolo della norma e richiede olmayan alcuna terapia.

La talassemia majör è una malattia che ve un paziente, quando è un'alterazione di entramb i ve geni deputati alla sintesi dell'emoglobina'da mevcut.

İlk günkü della malattia compaiono generalmente nel primo anno di vita.

Il bambino mevcut problem di crescita, lievi deformazioni ossee, un aumento del fegato del fegato ve della milza, e anemi.

Biriken ferro cesaret sorunu:

kardiyak (kardiyomiyopati, scompenso kardiyak, aritmi);
epatik (fibrozis, siroz, epitokarsinom);
endokrini (assenza dello sviluppo puberale, ipotiroidismo, diyabet, ipoparatiroidizmo).

È olası evitarli prendendo delle tıp che favoriscono l'eliminazione del ferro.

Terapia della talasemi

Il trapianto di midollo osseo, è stata la prima forma di terapia che può portare alla guarigione her kişi başına talassemia major'u affetmek.

Müdahale ve münasebetler, müstakil ve münasebeti münasebeti münasebeti münasebeti münasebeti münasebeti münasebeti münasebeti münasebeti münasebeti münasebeti münasiptir.

Il trapianto di midollo osseo comporta un baso rischio di rigetto o di morte.

İleriye dönük bir gelecek ve temel faydalar, yeni olanaklardan yararlanmanın temellerini içerir, bu nedenle, genetik temelli, genetik temelli onaylar ve genetik temeller di produrre emoglobina normale.