Prune-belly sendromu: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi, prognoz
Kuru erik göbek sendromu" ("kuru erik göbek sendromu" veya "kuru erik göbek sendromu" veya "Eagle-Barret sendromu" veya "Obrinsky sendromu" veya "karın kası eksikliği sendromu" veya "triad sendromu" olarak da adlandırılır), doğuştan gelen nadir bir sendromdur ( doğumda zaten mevcut) ve bilinmeyen etiyolojiye sahip (bilinen bir neden yok)
Bu sendromun adı, yenidoğanlarda karın duvarı derisinin kuru meyveye (kuru erik göbeği) benzeyen karakteristik kırışık görünümünden gelmektedir.
Kuru erik göbek sendromunun epidemiyolojisi
Yıllık insidansın 1/35,000 – 1/50,000 olduğu tahmin edilmektedir. Vakaların %95'inde hastalık erkekleri etkiler.
Kuru erik göbek sendromunun nedenleri ve risk faktörleri
Etiyoloji bilinmemektedir.
Hastalığın, gelişimin erken evrelerinde üretranın tıkanmasından kaynaklandığına inanılmaktadır; bu, karın duvarı kaslarının aşırı gelişmesine ve testislerin aşağı inmemesine neden olan önemli mesane şişmesine ve idrar asidine neden olur.
İdrarın mesaneden atılamaması ayrıca oligohidramnios'a neden olur ve bu da akciğer gelişimini bozar ve Potter dizisinin karakteristik klinik belirtileriyle sonuçlanır.
Organogenezin kritik bir aşamasında idrar yolunun doğuştan tıkanması, böbreklerin, üreterlerin ve mesanenin işlevi üzerinde ciddi ve kalıcı sonuçlar doğurabilir.
Çoğu vaka sporadik olmasına rağmen, kardeşler arasında kuru erik göbek sendromunun nüksetmesi vakalarında genetik bir köken veya mozaisizm önerilmiştir.
Ayrıca Oku:
Nadir Hastalıklar: Bardet Biedl Sendromu
Nadir Hastalıklar: İdiyopatik Hipersomni Tedavisine Yönelik Faz 3 Çalışmasının Olumlu Sonuçları
Nadir Hastalıklar, Yenidoğan Taraması: Nedir, Hangi Hastalıkları Kapsar ve Pozitif Olursa Ne Olur?