Nadir hastalıklar, Ebstein anomalisi: Nadir bir doğuştan kalp hastalığı
Ebstein anomalisi, tüm konjenital kalp hastalıklarının sadece %1'ini oluşturan, çok nadir görülen bir konjenital kalp malformasyonudur.
İtalya'da her yıl yaklaşık 30 kişi, triküspit kapağın bir malformasyonu olan Ebstein anomalisi ile doğmaktadır.
Hastalığın nadir görülmesi ve uzun süre tatmin edici bir cerrahi tekniğin olmaması, ameliyatın mümkün olduğunca ertelenmesi anlamına geliyordu.
Günümüzde kalp yorgunluğunu korumak için yaklaşım değişmiştir.
Dünyada sadece birkaç merkez, Ebstein anomalisini entegre bir multidisipliner yaklaşımla incelemeye ve tedavi etmeye adamıştır.
Ebstein anomalisi: triküspit kapak malformasyonu
İlk olarak 1866'da keşfedilen anomali, sağ kulakçık ve sağ karıncık arasındaki olağan konum yerine triküspit kapağın aşağı doğru yer değiştirmesi olarak ortaya çıkar.
Üç kapakçıktan biri olan septal olan, atriyoventriküler kavşakta doğmak yerine, sağ ventrikülün içine çok daha aşağıya implante edilir.
Diğer flepler, anterior ve posterior, biraz veya çok hatalı biçimlendirilmiş olabilir.
Ebstein anomalisi ile doğanlar, düzgün kapanmayan triküspit kapak yetmezliği ve sağ ventrikül yetmezliğinden muzdariptir.
Ebstein anomalisinin belirtileri
Malformasyonun ciddiyetine bağlı olarak, Ebstein anomalisinden muzdarip hastalar,
- anormal iletim yollarının varlığı nedeniyle kardiyak aritmiler;
- sağ konjestif kalp yetmezliği belirtileri: genişlemiş karaciğer, yorgunluk, dilate sağ atriyum;
- siyanoz: genellikle bir inter-atriyal defektle ilişkili olduğundan, triküspit yetersizliğinden kaynaklanan daha yüksek basınç, oksijenden fakir kanın kalbin sağından sol tarafına akmasına neden olur.
cerrahlık
Yıllar önce, ilk semptomların başlangıcında veya kalp belirli bir sınırın üzerinde büyümüşse ameliyat belirtilirdi.
Bugün yaklaşım değişti: cerrahi tekniğin evrimi, mükemmel sonuçlarla güvenli bir operasyon gerçekleştirmeyi mümkün kıldı, tanı anında anında müdahaleyi tercih etti ve böylece kalbin aşırı yorgunluğunu önledi.
Geçmişte, kapağı değiştirmek yerine onarmak için birçok cerrahi teknik geliştirildi, ancak hiçbir zaman oybirliğiyle kabul edilen bir çözüm olmadı.
Yaklaşık 10 yıl önce, Brezilyalı bir kalp cerrahı olan Dr. JP da Silva, üç kapakçık yaprağını ayırmaktan ve bu doku ile daha sonra kapağın küçültülmüş halkasına implante edilen bir koni oluşturmaktan oluşan yeni bir teknik icat etti. onun doğal konumu.
Koni tekniği olarak adlandırılan bu teknik, daha yüksek bir güvenilirlik seviyesi ile operasyonun sonuçlarında devrim yaratmıştır.
Bu, hastalığın tedavisinde kilit bir unsurdur, çünkü o zamana kadar kalp cerrahları, en azından hastalar makul ölçüde iyi bir yaşam kalitesine sahip olana kadar, semptomlar kötüleşene kadar erteleyerek ameliyattan kaçınmayı tercih ediyorlardı.
Bu, daha kötü klinik durumdaki hastalar üzerinde ameliyat yapmak ve sonuca büyük bir soru işareti koymak anlamına geliyordu.
Yeni teknik sayesinde ameliyat her yaşta daha sık önerilmektedir: doğumdan, şiddetli yenidoğan Ebstein veya fetal Ebstein vakalarında, yetişkinliğe kadar.
Ayrıca Oku:
Nadir Hastalıklar, Yüzen Liman Sendromu: BMC Biyolojisi Üzerine Bir İtalyan Çalışması