Việc điều trị acid sphingomyelinase, phương pháp điều trị mới cho bệnh Gaucher týp 3 và sự nhất trí về quản lý nguy cơ bệnh Parkinson ở những người mắc bệnh Gaucher. Đây là những tin tức chính tại trung tâm của cuộc họp thường niên về Bệnh Gaucher, trong năm khẩn cấp sức khỏe từ Covid-19 sẽ được thực hiện dưới dạng hội thảo trên web, ngày 7 tháng 13.30 từ XNUMXhXNUMX.

Cộng đồng y tế Ý giao dịch với Bệnh Gaucher trở lại đối đầu, như đã xảy ra trong vài năm, tình trạng hiếm gặp này có tần suất khoảng một trong số 40,000 người, và các bệnh hiếm gặp khác. Hai bài giảng chính sẽ được tổ chức trực tiếp trên web bởi các chuyên gia quốc tế. Giáo sư Melissa Wasserstein (Khoa Y học Di truyền Nhi khoa, Bệnh viện Nhi tại Montefiore, Đại học Y Albert Einstein New York) sẽ trình bày kinh nghiệm của mình với enzym tái tổ hợp olipudase alpha tái tổ hợp trong điều trị axit sphingomyelinase.

Acid sphingomyelinase và bệnh Gaucher: khám phá và phát triển phương pháp điều trị mới

Bệnh này về mặt lâm sàng tương tự như Bệnh Gaucher nhưng được đặc trưng bởi một sự tiến triển thành xơ gan và bệnh tim mạch do tăng lipid máu. Điều trị với liệu pháp thay thế enzyme, trong trường hợp này, giải quyết sự tích tụ trong gan và lá lách và bình thường hóa mức lipid trong máu bằng cách ngăn ngừa xơ gan và bệnh tim mạch. Thuốc vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm và tiếp nhận bệnh nhân.

Giáo sư Raphael Schiffmann (Điều tra viên chính, Baylor Scott và Viện Nghiên cứu Da trắng Dallas Texas, Chuyên gia về Bệnh Gaucher và Rối loạn chuyển hóa) sẽ trình bày dữ liệu từ kinh nghiệm của ông với một loại thuốc ức chế cơ chất đối với bệnh Gaucher loại 3.

Bệnh này được đặc trưng bởi sự suy giảm thần kinh liên quan đến sự suy giảm hệ thống của bệnh Gaucher loại 1. Liệu pháp thay thế enzym và liệu pháp ức chế cơ chất Eliglustat không có hiệu quả đối với suy giảm thần kinh vì chúng không vượt qua được hàng rào máu não và do đó không đến được não. Thuốc mới là một chất ức chế cơ chất giúp cải thiện các triệu chứng thần kinh ở bệnh nhân mắc bệnh Gaucher loại 3.

Trong bài phát biểu của mình, Giáo sư Alessio Di Fonzo sẽ báo cáo kết quả về sự đồng thuận của các bác sĩ của các trung tâm tham khảo của Ý về bệnh Gaucher, về việc quản lý nguy cơ mắc bệnh Parkinson. Những người mắc bệnh Gaucher, nhưng cả những cá thể dị hợp tử hoặc những người khỏe mạnh mang bệnh Gaucher, so với dân số chung, đều tăng nguy cơ phát triển bệnh Parkinson. Sự đồng thuận liên quan đến việc truyền thông về nguy cơ cho bệnh nhân và thành viên gia đình, những người khỏe mạnh mang bệnh Gaucher, và từ 40 tuổi, việc phát hiện các dấu hiệu và triệu chứng hoang tưởng của bệnh Parkinson trong quá trình kiểm tra định kỳ bệnh Gaucher. Ngoài ra còn có một số điểm để xác định khi nào đối tượng cần được chuyển đến bác sĩ thần kinh để điều trị và có thể bắt đầu một liệu pháp cụ thể.

Và một lần nữa, có một bảng so sánh được thực hiện bởi Giáo sư Maria Domenica Cappellini để thảo luận về kinh nghiệm của người Ý trong việc điều trị bệnh Gaucher bằng thuốc Eliglustat. Giáo sư Fiorina Giona sẽ nói về "Kinh nghiệm trong các nghiên cứu sau đăng ký" và Tiến sĩ Maja Di Rocco về "Giám sát tuân thủ điều trị".

Các can thiệp về “Liệu pháp thay thế enzyme và Eliglustat trong trường hợp khẩn cấp Covid-19” của Tiến sĩ Irene Motta và “Mười tháng kinh nghiệm đầu tiên về trị liệu răng miệng cho trẻ em” của Tiến sĩ Federica Deodato, sẽ khép lại bàn tròn. Giáo sư Francesca Carubbi sẽ nói về “Gaucher và ASMD: các bệnh lysosome với sự tương phản kiểu hình”, trong khi Giáo sư Alberto Burlina về “Chẩn đoán và dấu ấn sinh học”; Giáo sư Maurizio Scarpa và Tiến sĩ Antonio Barbato về “Kinh nghiệm của người Ý trong các thử nghiệm điều trị lâm sàng”.

Hội nghị sẽ được kết thúc bởi Tiến sĩ Fabio Nascimbeni và Giáo sư Elena Corradini, những người sẽ nói chuyện lần lượt về Suy gan trong Bệnh Lysosom và Tăng kali máu ở Bệnh Gaucher loại 1.

Tập trung ngắn gọn vào Bệnh Gaucher

Bệnh Gaucher là một tình trạng hiếm gặp với tần suất khoảng một trong 40,000 người. Do sự thiếu hụt của một loại enzym là acid beta-glucosidase, có vai trò phân giải một phân tử có bản chất là sphingolipid, nên có sự tích tụ lipid trong tế bào dẫn đến rối loạn chức năng của các cơ quan khác nhau. Những người bị tình trạng này có biểu hiện tăng thể tích lá lách và gan, thay đổi huyết học (thiếu máu, tiểu cầu có thể chảy máu) và biến đổi xương (loãng xương, hoại tử xương). Các biến chứng của bệnh ở những bệnh nhân không được điều trị là đa u tủy và các bệnh ung thư máu khác. Điều trị an toàn và hiệu quả bằng thay thế enzym nếu được bắt đầu sớm làm cho tất cả các biểu hiện lâm sàng có thể hồi phục và ngăn ngừa mọi biến chứng.

SOURCE

www.dire.it