Các bệnh hiếm gặp: Hội chứng Bardet Biedl

By cristiano Antonino On Jan 4, 2022

cho sức khoẻ y học y tá Paramedic sự kê gian thanh trượt đào tạo

Hội chứng Bardet Biedl là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây béo phì, thị lực, thận, khả năng học tập, dị tật tay hoặc chân

Hội chứng Bardet Biedl (SBB) là một rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự hiện diện đồng thời của:

Béo phì;
Viêm võng mạc sắc tố (bệnh của võng mạc, vùng mắt cho phép nhìn);
Polydactyly (tăng số lượng ngón tay);
Các vấn đề về thận;
Khó khăn trong học tập.

Hội chứng Bardet Biedl có tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 160,000 người ở các dân số châu Âu mặc dù có những khu vực tỷ lệ này cao hơn nhiều.

Hội chứng Bardet Biedl là một rối loạn di truyền có thể được gây ra bởi sự thay đổi (đột biến) của ít nhất 12 gen khác nhau (BBS1 thành BBS12), và trong hầu hết các trường hợp, sự truyền di truyền là gen lặn trên NST thường.

Các bệnh lặn trên NST thường chỉ xảy ra ở những người thừa hưởng hai bản sao bị thay đổi (đột biến) của một gen.

Cả bản sao được thừa hưởng từ mẹ và bản được thừa hưởng từ cha đều bị đột biến.

Thuật ngữ 'lặn' có nghĩa là sự thay đổi chỉ một trong hai bản sao gen là không đủ để gây ra bệnh.

Để gây ra bệnh, cả hai bản sao của gen phải bị đột biến.

Bố mẹ chỉ mang một bản sao của gen bị thay đổi (bản sao còn lại là bình thường), vì vậy chúng không bị bệnh: chúng là những người mang gen khỏe mạnh.

Hai người mang mầm bệnh khỏe mạnh muốn có con có 25% khả năng (XNUMX/XNUMX) sinh con bị bệnh trong mỗi lần mang thai.

Xác suất không phụ thuộc vào giới tính của đứa trẻ chưa sinh.

Các hình thức lây truyền khác của bệnh vẫn tồn tại, mặc dù chúng hiếm hơn.

Các đột biến trong gen BBS gây ra các bất thường ở lông mao, các cơ quan nhỏ trên bề mặt tế bào được tìm thấy ở nhiều cơ quan như thận hoặc mắt.

CÁC BỆNH HIẾM? ĐỂ BIẾT THÊM THÔNG TIN HÃY THAM QUAN UNIAMO - LIÊN BANG Ý CHỮA BỆNH HIẾM HIẾM TẠI EXPO KHẨN CẤP

Hội chứng Bardet Biedl tự biểu hiện như thế nào?

Hội chứng Bardet Biedl ảnh hưởng đến một số cơ quan và bộ máy, đặc biệt có thể phân biệt các dị thường chính và dị thường liên quan.

Các điểm bất thường chính bao gồm

Bệnh về mắt: hầu hết tất cả các bệnh nhân bị ảnh hưởng (96%) đều bị loạn dưỡng võng mạc (loạn dưỡng hình nón) phát triển trong nhiều năm. Các triệu chứng đầu tiên, bao gồm khó nhìn vào ban đêm và buổi tối, biểu hiện rõ ràng vào cuối thập kỷ đầu tiên của cuộc đời; hình ảnh thường tiến triển theo hướng giảm thị lực nghiêm trọng (thị lực kém) trung bình vào khoảng 15 tuổi. Liên quan đến mắt có thể rõ ràng thông qua sự hiện diện của rung giật nhãn cầu (chuyển động nhanh và lặp lại của mắt), cận thị, teo thị giác (giảm kích thước bất thường của nhú thị giác, khu vực mà dây thần kinh thị giác đi qua trong nhãn cầu), hoàng điểm chứng loạn dưỡng (sự suy giảm do di truyền của điểm vàng, khu vực trung tâm của võng mạc), lác, bệnh tăng nhãn áp, một tình trạng trong đó áp lực bên trong mắt tăng lên và đục thủy tinh thể. Xét nghiệm cụ thể nhất để chẩn đoán loạn dưỡng võng mạc ngoài việc bác sĩ đánh giá quỹ đạo của mắt là điện tâm đồ, một bản ghi lại các điện thế được tạo ra trong võng mạc khi phản ứng với kích thích ánh sáng;
Bất thường ở tứ chi: bệnh nhân mắc hội chứng Bardet Biedl thường xuyên (65-70%) có tật đa khớp sau trục, tức là sự hiện diện của hơn ngón tay thứ năm trên bàn tay và bàn chân. Đặc trưng và thường xuyên không kém là sự hiện diện của brachydactyly, tức là các ngón tay ngắn, nói chung rõ ràng hơn ở bàn chân, và khớp ở da, các ngón tay nối với nhau ở mức độ da, đặc biệt là ở cấp độ ngón chân thứ 2-3 của bàn chân;
Béo phì: xuất hiện ở khoảng 75% bệnh nhân mắc hội chứng Bardet Biedl;
Khó khăn trong học tập: bệnh nhân mắc hội chứng Bardet Biedl thường gặp khó khăn trong học tập từ nhẹ đến trung bình;
Các bất thường về thận và đường tiết niệu: Các bất thường về thận có thể là chức năng hoặc giải phẫu. Về mặt chức năng, bệnh nhân bị ảnh hưởng có thể phát triển khả năng cô đặc nước tiểu kém, biểu hiện bằng chứng đa niệu và đa niệu, tức là khát nước nhiều và bài niệu rất nặng. Hiếm khi bệnh nhân bị suy thận.
Bệnh nhân mắc hội chứng Bardet Biedl cũng có thể có: chậm nói, đái tháo đường, bất thường về răng miệng, dị dạng tim, giảm hoặc không có khả năng ngửi.

SỨC KHỎE TRẺ EM: TÌM HIỂU THÊM VỀ MEDICHILD BẰNG CÁCH THAM QUAN BOOTH TẠI EXPO KHẨN CẤP

Hội chứng Bardet Biedl được điều trị như thế nào?

Không có phương pháp điều trị duy nhất cho hội chứng Bardet Biedl, nhưng các triệu chứng khác nhau nên được theo dõi và điều trị cẩn thận bất cứ khi nào có thể, cố gắng tránh các biến chứng có thể xảy ra.

Đặc biệt:

Bệnh võng mạc: hiện tại không có phương pháp điều trị nào có thể làm chậm tiến triển của bệnh nhưng điều quan trọng là phải theo dõi và hỗ trợ bệnh nhân phục hồi chức năng cụ thể để đối mặt tốt hơn với cuộc sống giảm thị lực thông qua giáo dục phù hợp và mua các công cụ hỗ trợ thích hợp;
Polydactyly: có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật;
Béo phì: nên điều trị sớm bằng chế độ ăn uống kết hợp với điều trị hành vi. Chỉ khi những chiến lược này thất bại mới có thể xem xét điều trị bằng thuốc;
Bệnh thận: điều trị phẫu thuật, nội khoa hoặc lọc máu tùy thuộc vào loại vấn đề hiện tại;
Chậm phát triển và ngôn ngữ, các vấn đề trong học tập: Điều rất quan trọng là các vấn đề về nhận thức được nhận biết càng sớm càng tốt để có thể bắt đầu hỗ trợ cụ thể ngay lập tức;
Bệnh tiểu đường: thường được kiểm soát tốt bằng thuốc uống hạ đường huyết.