Các bệnh hiếm gặp, sàng lọc sơ sinh: đó là bệnh gì, bao gồm những bệnh nào và điều gì sẽ xảy ra nếu dương tính
Khi sinh ra, mọi trẻ em đều được sàng lọc sơ sinh: đây là một trong những hoạt động phòng ngừa quan trọng nhất do Hệ thống Y tế Quốc gia thực hiện, giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền hiếm gặp.
Phát hiện trước chúng có nghĩa là, ít nhất đối với một số bệnh này, có thể can thiệp trước khi chúng xuất hiện, do đó hạn chế đáng kể những thiệt hại mà chúng có thể gây ra và trong một số trường hợp, thậm chí loại bỏ chúng hoặc tránh các thủ tục chẩn đoán dài.
CÁC BỆNH HIẾM? THAM QUAN UNIAMO - LIÊN BANG Ý CHỮA BỆNH HIẾM TIẾN TẠI EXPO KHẨN CẤP
Ở Ý, bắt buộc sàng lọc sơ sinh từ năm 1992 đối với ba bệnh: phenylketon niệu, suy giáp bẩm sinh và xơ nang.
Kể từ năm 2016, tầm soát đã được mở rộng cho khoảng 40 bệnh chuyển hóa khác nhau, và được gọi là Sàng lọc Esteso Sơ sinh (SNE).
Các bệnh chuyển hóa di truyền (các chuyên gia còn gọi chúng là 'lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất') là một loại bệnh di truyền hiếm gặp do sự thay đổi chức năng của một con đường trao đổi chất cụ thể.
Điều này có nghĩa là trong nhiều bệnh này có một loại enzyme bị thiếu hoặc hoạt động sai, dẫn đến tích tụ các chất độc hại trong cơ thể.
SỨC KHỎE TRẺ EM: TÌM HIỂU THÊM VỀ MEDICHILD BẰNG CÁCH THAM QUAN BOOTH TẠI EXPO KHẨN CẤP
Sàng lọc sơ sinh: nó được thực hiện như thế nào?
Việc sàng lọc là bắt buộc theo luật, miễn phí và rất đơn giản.
Nó bao gồm việc lấy một vài giọt máu từ trẻ sơ sinh qua vết chích ở gót chân.
Việc kiểm tra được thực hiện từ 48 đến 72 giờ sau khi sinh em bé, khi em bé vẫn còn nằm trong bệnh viện với mẹ: các giọt máu được lưu lại trên một loại giấy bibulous đặc biệt (thẻ Guthrie) cho phép phân tích trong phòng thí nghiệm. .
Chúng ta sẽ biết ngay kết quả sàng lọc sơ sinh?
Việc xét nghiệm giọt máu rất phức tạp và mất vài ngày mới có kết quả, vì vậy trong thời gian chờ đợi, nếu không có vấn đề gì đặc biệt, em bé và bố mẹ có thể về nhà.
Nếu kết quả sàng lọc là âm tính, không có gì bất thường được phát hiện và sẽ không nhận được báo cáo. Nếu kết quả dương tính, bệnh viện sẽ liên hệ với phụ huynh.
Điều quan trọng cần chỉ ra rằng, ở giai đoạn này, xét nghiệm dương tính không nhất thiết có nghĩa là trẻ mắc bệnh: có nghĩa là cần làm thêm các xét nghiệm khác (xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm di truyền có thể có) để xác minh kết quả của sàng lọc.
Trong hầu hết các trường hợp, các xét nghiệm cũng cho kết quả âm tính, nhưng điều quan trọng là phải thực hiện chúng để đảm bảo rằng mọi thứ đều ổn.
Điều gì xảy ra nếu một trong các xét nghiệm dương tính với bệnh?
Phụ huynh sẽ được liên hệ và trẻ sẽ được chăm sóc theo một lộ trình chuyên biệt, với thời gian và phương pháp tùy thuộc vào loại bệnh nghi ngờ.
Nếu bệnh cần can thiệp ngay lập tức, trẻ sẽ được gửi ngay đến Trung tâm lâm sàng để điều trị bệnh lý đó, nơi chẩn đoán nghi ngờ sẽ được xác nhận và tiến hành điều trị hậu quả.
Điều gì sẽ xảy ra trong tương lai gần?
Danh sách các bệnh được đưa vào tầm soát không ngừng phát triển.
Sàng lọc cho Cột sống Bệnh teo cơ (SMA) sẽ sớm được giới thiệu và các bệnh chuyển hóa khác, bao gồm bệnh lysosome, bệnh thoái hóa thần kinh và một số bệnh suy giảm miễn dịch, đang được xem xét để đưa vào.
Đọc thêm:
Các bệnh hiếm gặp: Hội chứng Bardet Biedl
Các bệnh hiếm gặp: Kết quả khả quan của một nghiên cứu giai đoạn 3 để điều trị chứng mất ngủ vô căn