Tuổi của người cha và nguy cơ mắc bệnh di truyền: mối liên hệ ngày càng tăng
Tiết lộ mối tương quan quan trọng giữa tuổi của người cha và khả năng truyền các bệnh di truyền hiếm gặp cho con cái
Một nghiên cứu gần đây, là kết quả hợp tác giữa Bệnh viện nhi Bambino Gesù ở Rome và Đại học Oxford, đã tiết lộ mối tương quan quan trọng giữa tuổi của người cha và khả năng truyền một số bệnh di truyền hiếm gặp cho con. Phát hiện này được công bố trên tạp chí khoa học uy tín The American Journal of Human Genetics, đã khơi dậy sự quan tâm lớn trong giới nghiên cứu y học và có ý nghĩa quan trọng trong việc tư vấn di truyền và kế hoạch hóa gia đình.
Nghiên cứu
Di sản di truyền của chúng ta, DNA, chứa tất cả thông tin cần thiết cho sự phát triển và hoạt động của cơ thể chúng ta. Bệnh di truyền là do sự thay đổi (đột biến) của mã di truyền này gây ra. Những đột biến này có thể xuất hiện khi sinh ra hoặc xảy ra trong suốt cuộc đời. Nghiên cứu tập trung vào các đột biến xảy ra trong các tế bào tạo ra tinh trùng. Khi chúng ta già đi, các tế bào này phân chia thường xuyên hơn và trong trường hợp phân chia này, các lỗi sao chép DNA có thể xảy ra, dẫn đến các đột biến mới.
Lợi ích của các tế bào đột biến
Một trong những phát hiện quan trọng nhất của nghiên cứu là việc xác định cơ chế thúc đẩy việc truyền các đột biến gen nhất định cho trẻ. Các nhà nghiên cứu quan sát thấy rằng một số đột biến mang lại cho các tế bào mang chúng lợi thế chọn lọc, cho phép chúng nhân lên nhanh hơn những tế bào khác. Hiện tượng này, được gọi là “mở rộng dòng vô tính”, tương tự như những gì xảy ra trong tế bào ung thư và làm tăng khả năng truyền đột biến có hại cho con cái.
Sự lây truyền bệnh di truyền
Những tế bào bị đột biến này dẫn đến việc truyền các bệnh di truyền ở con cái. Nghiên cứu đã làm sâu sắc thêm khám phá này, đặc biệt bằng cách tập trung vào hội chứng Myhre, một căn bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến ở một gen cụ thể có tên SMAD4. Các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng đột biến ở gen này kích hoạt đường dẫn tín hiệu tế bào thúc đẩy sự tăng sinh tế bào, do đó thúc đẩy sự mở rộng dòng vô tính.
Ý nghĩa sức khỏe
Khám phá này có ý nghĩa quan trọng đối với sức khỏe cộng đồng và thực hành lâm sàng. Thứ nhất, nó nhấn mạnh tầm quan trọng của việc coi tuổi của người cha là yếu tố nguy cơ đối với một số bệnh di truyền. Thứ hai, nó cung cấp thông tin mới về cơ chế phân tử làm cơ sở cho việc truyền bệnh di truyền, mở đường cho sự phát triển các công cụ chẩn đoán và điều trị mới.
Nó có ý nghĩa gì đối với các cặp đôi?
Đối với những cặp vợ chồng muốn có con, phát hiện này có thể là mối lo ngại nhưng cũng là cơ hội để đưa ra những quyết định sáng suốt. Tư vấn di truyền có thể giúp các cặp vợ chồng đánh giá rủi ro cá nhân và lựa chọn các phương án phù hợp nhất với hoàn cảnh của họ.
Nguồn và hình ảnh