马凡综合征的神经放射学诊断
马凡综合征的诊断基于主要和次要临床标准的组合，这些标准于 1986 年定义并最近修订（Berlin Nosology，1996）
硬脑膜扩张已被列为主要标准之一，因此神经放射学现在在这些患者的诊断过程中起着重要作用
为了更好地理解该主题，有必要对脊柱的正常解剖结构进行简要描述，尤其是腰椎和骶椎，正如我们将要看到的那样，它们几乎总是受到影响。
中枢神经系统 (CNS) 包括脑和 脊 绳索。
这些结构由三层膜排列，称为脑膜，从 CNS 表面向外，分别是：Pia Madre、蛛网膜和 Dura Madre。
因此，硬脑膜是最外层的“覆盖物”，与椎管内壁仅由一层或多或少较薄的脂肪组织（“硬膜外”）隔开； 在它们完全通过结合孔离开椎管之前，它还在它们的初始束中包裹着根，并定义了一个称为硬膜囊的内部空间。 腰椎区椎管的矢状面直径平均为 16-18 毫米，并在骶骨水平逐渐变细。
作为结缔膜的硬脑膜在马凡综合征中的弹性蛋白成分发生了变化，因此其强度也发生了变化
在 CSF 的脉动（中枢神经系统脑室系统和脊髓水平的蛛网膜下腔中的液体）和重力的作用下，硬膜囊因此可以不同程度地扩张，配置硬脑膜扩张的图片，最终在 MRI 图像上显示为或多或少的椎管局灶性扩大。
硬脑膜扩张可能沿着整个 脊柱，现实中几乎都见于下腰骶部，可能受重力因素影响较大。
可选择的部位是腰骶和 L3 交界处。
它可以或多或少地广泛； 有时它仅限于神经根硬膜内层的局灶性扩张，靠近它们从脊柱出口处：所谓的“神经根囊肿”。
硬膜囊的慢性扩张对相邻的脊柱骨结构产生侵蚀作用。
因此，间接体征是：椎体“呈扇形”（即躯体后壁凹陷），椎弓根和椎板的骨皮质变薄，即后椎弓的成分，与椎间盘的接合孔变宽存在根性囊肿和假性脑膜膨出。
通过射线照相 (Rx) 和计算机断层扫描 (CT) 测试也可以看到间接骨征。
然而，用于评估硬脑膜扩张的首选神经放射学方法肯定是磁共振成像 (MRI)，因为它具有显着的解剖细节和多平面性能力，即可以在不同的空间平面上获取图像。
还应该强调的是，MRI 是一种不使用电离辐射的方法（与 Rx 和 CT 不同），这是一个重要因素，尤其是在年轻人群中。
马凡综合征患者硬脑膜扩张的患病率在不同的研究中有所不同：从 63% 到超过 90%，可能也与使用的成像方法有关
在 1999 年发表在《柳叶刀》杂志上的一项研究中，83 名马凡综合征患者接受了 MRI 检查，92% 的病例检测到硬脑膜扩张，而对照组患者无一例。
它们的严重程度和范围与患者的年龄相关，这可能是由于硬脑膜上的长期机械应力所致。
但它们构成了一个相对较早的发现：它们已经存在于 11 名 12 岁以下患者中的 18 名患者身上。
同样在这项研究中，与主动脉扩张的存在没有相关性； 因此，硬脑膜扩张对这些患者的心血管预后没有预测价值。
关于临床表现，硬脑膜扩张在临床上通常是无症状的，或者偶尔可能与腰痛或腰坐骨神经痛有关。
然而，腰痛和硬脑膜扩张之间的精确相关性尚未得到证实。
除马凡综合征外，硬脑膜扩张可能存在于其他一些病症中
在 I 型神经纤维瘤病中，在 Ehlers-Danlos 综合征中。
它们在其他“原纤维蛋白病”中的患病率，即与编码原纤维蛋白的基因突变相关的各种疾病，其表型与马凡综合征有不同的重叠，仍然未知。
参考资料
De Paepe A 等人。 修订了马凡氏综合症的诊断标准。 Am J Med Genet 1996； 62：417-26
Fattori R 等人。 硬脑膜扩张表型评估对马凡氏综合征的重要性。 柳叶刀 1999； 354：910-913
Oosterhof T 等人。 硬脑膜扩张作为马凡氏综合征标志物的定量评估。 放射学 2001； 220：514-518。
安努等人。 马凡综合征的硬脑膜扩张：MR 和 CT 结果和标准。 基因医学 2000； 五月至六月 2(3)：173-9。
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