罕見病：原發性硬化性膽管炎
原發性硬化性膽管炎：肝臟具有多項對我們的健康不可或缺的功能。 其中之一是膽汁的產生，膽汁是一種淡綠色的粘稠液體，排入腸道，用於消化和吸收營養物質
膽汁通過稱為膽管的通道網絡和稱為膽囊的“袋”從肝細胞輸送到腸道，膽囊與肝臟外部的膽管相連，其功能是濃縮膽汁。
原發性硬化性膽管炎是一種罕見的慢性進行性炎症性疾病，累及肝臟內外的膽道
迄今為止，對這種炎症的原因知之甚少。
炎症導致膽管變窄（狹窄），從而導致膽汁在肝臟中停滯和積聚（膽汁淤積）。
在兒童時期，位於肝臟內部的膽管（肝內膽管）受累比成人更常見，並且與自身免疫性肝炎 (AIH) 的關係更密切。
在很大比例的患者（超過 80%）中，原發性硬化性膽管炎與慢性炎症性腸病相關，尤其是潰瘍性直腸結腸炎。
原發性硬化性膽管炎的病因既有遺傳因素也有環境因素：它在某些地理區域更為常見，例如北歐。
已經認識到某些風險狀況，例如維生素 D 和硒缺乏症。
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此外，原發性硬化性膽管炎在男性和患者的一級親屬中更為常見
大多數患者在診斷時沒有任何症狀。
虛弱、皮膚瘙癢、黃疸、食慾不振、體重減輕和腹痛可能是最先出現的症狀。
此後，原發性硬化性膽管炎的病程變化很大，但在大多數情況下，疾病會逐漸發展為肝硬化和肝功能衰竭。
體格檢查可能會出現明顯的黃疸和肝脾腫大。
血液檢查顯示轉氨酶升高和肝功能障礙的其他跡象。
對診斷和疾病監測有用的儀器測試包括腹部超聲和磁共振成像 (CPRM) 胰膽管造影。
另一方面，肝活檢可以對疾病的典型變化進行顯微鏡評估，並診斷可能相關的自身免疫性肝炎。
原發性硬化性膽管炎的治療主要以控制膽汁淤積症狀和預防並發症為目標，以期改變臨床病程，從而改變預後。
大劑量熊去氧膽酸治療被認為是一線治療。
在肝炎和/或 IgG4 相關的硬化性膽管炎病例中需要使用免疫抑製藥物。
其餘療法用於控制感染（急性膽管炎）和瘙癢症，例如消膽胺。
為避免維生素A、維生素D等脂溶性維生素缺乏，應補充這些維生素。
內窺鏡逆行胰膽管造影術 (CPRE) 專用於膽管系統狹窄的患者，用於治療目的（擴張和/或支架插入）或排除並發症。
迄今為止唯一的治愈方法是肝移植，儘管移植器官存在疾病復發的風險。
目前尚無原發性硬化性膽管炎的預防策略
預後取決於膽道損傷的程度和進展速度，膽道損傷可導致肝功能衰竭，需要進行肝移植。
在這些患者中，同時存在潰瘍性直腸結腸炎會增加結直腸癌的風險。 膽管癌，膽管癌，可能是原發性硬化性膽管炎的另一種並發症。
因此，有必要由經驗豐富的多學科團隊定期檢查血液中的腫瘤標誌物並進行監測篩查。
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