Anemia falciforme

Definizione

L’anemia falciforme è una malattia genetica del sangue, diffusa principalmente nelle zone dell’Africa tropicale ed equatoriale. È così definita per la anomala caratteristica forma a falce assunta, soprattutto negli individui omozigoti, dai globuli rossi, che risultano spigolosi e facilmente aggregabili. Queste caratteristiche rappresentano un grosso ostacolo al normale transito degli eritrociti all’interno dei vasi capillari e favoriscono la formazione di ingorghi alla circolazione, provando un danno tissutale ischemico. Negli individui omozigoti, la malattia risulta letale sin dai primi anni di vita, mentre in quelli eterozigoti, non lo è, pur potendo presentare crisi emolitiche in condizioni particolari, quali esposizione ad alcuni farmaci o carenza di ossigeno. In entrambi i casi, le cellule falciformi risultano più fragili di quelle normali, determinando una grave forma anemica; non a caso, la vita media degli eritrociti a mezza luna è di 10-20 giorni, contro i 4 mesi delle emazie normali. La falcizzazione dei globuli rossi si verifica soprattutto in determinate situazioni precipitantii, tra cui l’ipossia, la diminuzione del pH ematico, le gravi infezioni, l’aumento della temperatura e la presenza di acido 2,3 bisfosfoglicerico. Queste condizioni sono tipiche della porzione venosa dei capillari e aumentano, ad esempio, durante l’esercizio fisico strenuo e nel soggiorno in alta montagna. Le conseguenze dell’anemia falciforme sono quindi legate all’aumento della viscosità ematica, alla riduzione della quantità di ossigeno disponibile per i tessuti e alla comparsa di fenomeni vaso-occlusivi.

Sintomi

La malattia si presenta con i primi sintomi quali pallore, astenia (stanchezza e facile affaticamento), pelle fredda (sopratutto alle estremità) e mal di testa. Nonostante la malattia si presenti sin dalla nascita, non è possibile diagnosticarla prima dei 4 anni di vita di un bambino. Altri sintomi comuni tra i pazienti affetti da anemia falciforme sono l’ittero (colorazione gialla della cute e delle sclere oculari per l’eccessiva emolisi), i gonfiori ed i dolori alle mani ed ai piedi (per il blocco circolatorio e la conseguente comparsa di edemi), il ritardo della crescita nei bambini, la pubertà ritardata, i problemi visivi e la maggiore suscettibilità alle infezioni.

Trattamento

Il trattamento preventivo con antibiotici cominciato fin dalla prima infanzia, permette di limitare i rischi di infezione, mentre una nutrizione adeguata, il riposo ed una vita sana contribuiscono a limitare gli effetti della malattia. Il paziente dovrà quindi evitare per quanto possibile le condizioni favorenti la falcizzazione dei globuli rossi, riducendo lo stress, mantenendosi ben idratato, rifuggendo le alte temperature ed i soggiorni in alta montagna. L’esercizio fisico regolare di bassa intensità, è importante, ma occorre evitare gli sforzi eccessivi; per la dieta, invece, va posta particolare attenzione all’apporto di acido folico (presente nelle verdure fresche a foglia verde). Adottando queste norme comportamentali si riduce notevolmente anche il rischio di subire crisi dolorose acute.

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