Pediatrični bolnik: kaj je artrogripoza?

By Cristiano Antonino On December 14, 2022

Artrogripoza je stanje, ki ga je – takoj po izvoru imena Marfanov sindrom – opisal dr. Marfan v 19. stoletju in po njem poimenoval

Kasneje je boljša definicija Marfanovega sindroma razlikovala slednjega (ob ohranitvi Marfanovega imena) od multiple artrogripoze.

To je stanje, za katerega so značilne številne kontrakture z zaklepanjem sklepov, ki nastanejo in so nato povezane z zmanjšano gibljivostjo sklepov v prenatalnem obdobju.

Vzroki artrogripoze

Vzroki, ki lahko povzročijo artrogripozo, so lahko različni in vključujejo:

nevrološki izpad, tako centralni kot periferni, ki ima za posledico oslabljeno delovanje mišic (kontrakture) in zaklepanje v sklepu;
miopatija, to je bolezen pretežno na mišični ravni;
malformacija sklepov in okostja (običajno distriktna).

Določena predporodna stanja, kot je izrazito zmanjšanje amnijske tekočine ali večplodna nosečnost, lahko povzročijo večjo zožitev ploda, kar povzroči spremenjen razvoj kostno-sklepnih in mišično-kitnih in s tem artrogripoze.

Ob artrogripozi je treba opraviti poglobljene preiskave, da ocenimo, ali ne gre morda hkrati za druge malformacije in se torej ne soočamo s širšim problemom (npr. sindromom, kot je Marfanov sindrom).

Zato je treba preveriti telesno rast in telesno težo, preiskati vsak organ in aparat ter poiskati znake tudi niansirane duševne zaostalosti (ocena psihomotorične in intelektualne razvitosti).

Diagnoza artrogripoze

Najprej je treba opraviti temeljit pediatrični pregled, dermatološko oceno in ortopedski pregled.

Iz njih bodo izhajali nadaljnji pregledi, ki bodo načrtovani.

Nato bo potreben posvet v medicinskem genetskem centru, da se usmerimo k natančnejšemu diagnostičnemu okvirju, vzpostavimo morebitne nadaljnje preiskave (npr. genetske), začrtamo družinsko drevo in tako raziščemo, ali so drugi v istem gospodinjstvu prizadeti zaradi isti problem in tako opredeliti morebitno dednost in prihodnje reproduktivno tveganje.

Terapija artrogripoze

Terapija je povezana z diagnozo in enako lahko rečemo za prognozo skozi čas.

Kar zadeva obstoj centrov, specializiranih za artrogripozo, se je treba vedno sklicevati na dokončno diagnozo, saj obstajajo centri, namenjeni posebnim sindromom, in – v primeru artrogripoze na ortopedski ali živčno-mišični osnovi – specializirani centri v pediatrični ortopediji ali nevroloških inštitutih.