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Tumori e mutazione genetica, esperti e pazienti a confronto su Brca: ecco a che punto siamo

da Cristiano Antonino il Feb 23, 2022

BRCA: il convegno nazionale promosso dall’associazione aBRCAdabra si svolgerà giovedì 24 febbraio al Policlinico Agostino Gemelli di Roma

‘BRCA e oltre: nuovi bersagli, vecchi confini’ è il titolo del convegno nazionale promosso dall’associazione aBRCAdabra, la prima nata per i portatori delle mutazioni oncogenetiche BRCA, che si svolgerà domani, giovedì 24 febbraio, al Policlinico Agostino Gemelli, a Roma, a partire dalle 9.

La voce degli esperti specialisti in tumori e mutazione genetica, le testimonianze dei pazienti e l’impegno di advocacy dell’associazione si alterneranno in diverse sessioni per tutta la giornata che si concluderà con due tavole rotonde.

Prevenzione, cura ma anche welfare e diritti saranno i temi all’ordine del giorno.

Tra gli argomenti affrontati la prevenzione chirurgica per il cancro dell’ovaio e del seno, il trattamento dei pazienti con tumore della prostata e del pancreas.

Si parlerà anche di terapia ormonale per le donne BRCA e infine di come intercettare le famiglie a rischio per metterle in sicurezza e dei PDTA nazionali.

I DIRITTI DEL MALATO DI BRCA

La presidente di aBRCAdabra, Ornella Campanella, presenterà una ‘fotografia’ nazionale sul Brca, un punto “su cosa c’è di buono, ad esempio i farmaci, e cosa manca ancora.

Ho confrontato le nove delibere delle Regioni- ha spiegato- che hanno riconosciuto le D99 per mostrare cosa non coprono e le diverse differenze, perché sono tutte diverse.

Alcune – solo per fare un primo esempio – sono arrivate nel 2012 e si parlava solo di donne, nel 2022 si parla di maschi, ma in dieci anni resta un vuoto enorme e iniquità territoriali che non sono state mai colmate. Presenteremo le richieste delle associazioni e diremo chi può fare qualcosa”.

Il TEST GENETICO BRCA COME PREVENZIONE DEL CANCRO DELL’OVAIO E LA CURA

“Il convegno- ha dichiarato Giovanni Scambia, direttore scientifico della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli e ordinario di Ginecologica alla Cattolica- fa il punto dell’oggi e del domani sul test genetico BRCA.

Per noi è importantissimo perché per la prima volta, con questo test, possiamo pensare di fare prevenzione primaria del tumore ovarico.

I dati in proiezione ci dicono che se lo applicassimo in maniera sistematica avremmo una riduzione del 40% di cancro ovarico nei prossimi dieci anni.

Dobbiamo fare cultura su questo perché è l’unica possibilità di fare prevenzione primaria”.

E la cura? Domenica Lorusso, ginecologa oncologa del Policlinico Gemelli ha sottolineato il valore innovativo che viene presentato in questo congresso sulla cura dei tumori BRCA: “Siamo di fronte a una nuova concezione dell’oncologia sulle terapie cosiddette target, che sono trasversali al singolo tumore.

Non si cura il tumore in base all’organo in cui è nato, ma secondo il driver molecolare che ha, appunto il BRCA.

TUMORE DEL SENO E CHIRURGIA PREVENTIVA

Di fronte a una donna con mutazione BRCA il colloquio che deve affrontare il chirurgo senologo è di due tipi: con portatrici sane e donne malate.

Lo ha spiegato la chirurga senologa del San Matteo di Pavia, Alberta Ferrari, anche presidente onoraria e referente scientifica di aBRCAdabra: “La premura con donne che hanno il tumore del seno è avere il test genetico in tempo per scegliere la chirurgia migliore e non dover reintervenire magari dopo una radioterapia con maggior rischio di complicanze.

Mi è capitato di donne che sono state operate due o tre volte.

Il tema non è solo quello della sopravvivenza, ma anche della qualità di vita.

La comunità scientifica è abbastanza concorde per le donne con tumore del seno BRCA nel riconoscere che la mastectomia bilaterale sia l’opzione di prima scelta soprattutto se la donna è giovane ed è al primo evento oncologico, visto che il rischio di sviluppare tumore controlaterale è dell’80%”.

Per le donne sane, invece, bisogna usare la cautela di “capire e selezionare quelle che hanno elaborato la scelta con motivazione forte.

Bisogna aver chiaro che la chirurgia ricostruttiva non è estetica e togliere dall’immaginario dalle donne sane che non ti rifai il seno”.

Per questo Ferrari ha parlato anche di necessità di “corsi di formazione per i chirurghi”.

I LEA

“La chirurgia profilattica del seno- ha ribadito infine la chirurga Ferrari- non è nei LEA e quindi tutto dipende dall’ospedale: è remunerata molto poco come semplice intervento senologico, costa invece tantissimo e l’iter ricostruttivo richiede ben oltre dei 15 giorni previsti di controlli”.