Xeroderma pigmentoso: diagnosi e ricerca per una malattia rara e complessa

Lo Xeroderma Pigmentoso è una malattia rara e davvero dolorosa per chi ne soffre. Ma c’è chi si impegna per ridurne gli effetti negativi e portare sollievo ai pazienti affetti da questo morbo raro senza cure.

scudo-anti-radiazioni-xeroderma-pigmentoso
scudo anti raggi UV per bambini affetti da xeroderma pigmentoso. E’ l’unica soluzione – ad oggi – per far vivere a questi bambini un breve periodo all’aria aperta

Pensate ad una malattia che vi impedisca di restare sotto i raggi del sole in qualsiasi orario e a qualsiasi latitudine. E’ lo xeroderma pigmentoso, un morbo che colpisce qualche migliaio di persone nel mondo, ma che oggi è impossibile da curare. Lo XP è una rara malattia della pelle caratterizzata dall’estrema sensibilità nei confronti dei raggi UV. La luce del sole (e alcune luci artificiali) danneggiano irreparabilmente i tessuti, che non filtrano e non respingono la componente ultravioletta dei raggi. Le persone affette da questa patologia non possono quindi esporsi senza adeguate protezioni al sole, perché rischiano ustioni, tumori della pelle, danni permanenti agli occhi, alla lingua e il rischio di avere forti problemi degenerativi cerebrali. Le persone che soffrono di Xeroderma devono vivere di notte, e possono essere aiutate solo tramite l’utilizzo di prodotti in grado di tutelare la pelle.

Xeroderma Pigmentoso: come aiutare i malati?

Il logo della associazione italiana xeroderma pigmentoso

Purtroppo – ad oggi – non ci sono cure per lo xeroderma pigmentoso. E non c’è solo questo problema. Le persone affette da questa malattia non ricevono un supporto adeguato dal Sistema Sanitario Nazionale. I fondi che vengono raccolti a favore di questi malati, in Italia e in altre parti del mondo, vengono usati per acquistare e fornire alle famiglie dei malati presidi protettivi come cappelli, guanti, creme, rilevatori UV, pellicole per vetri e auto. Prodotti che altrimenti sarebbero sempre e solo a carico dei singoli cittadini affetti da tale malattia. Per questo motivo anche in Italia è nata la associazione xeroderma pigmentoso, che si occupa di aiutare questi malati, bambini e non, affinché possano vivere il più a lungo possibile senza subire i danni che i raggi UV possono causare alla loro pelle e ai loro organi.

Donazioni dirette o 5 per mille: chiedi più informazioni!

Emergency Live ha deciso di sostenere la Associazione Italiana Xeroderma Pigmentoso, e vi chiede di donare per dare supporto alle famiglie e supportare così anche la ricerca nei confronti di una malattia genetica rara e ad oggi incurabile. Per aiutare chi soffre di questa patologia potete fare una donazione con il vostro 5 per mille, donando all’associazione con codice fiscale 91057080466. Oppure fare un bonifico bancario al conto corrente IT22W0103011502000010526079

Donate ora, aiutate chi soffre di questa rara malattia.

CONTATTA L’ASSOCIAZIONE ADESSO!

 

 

 

Definizione scientifica dello xeroderma pigmentoso

Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una malattia genetica, definitca come genodermatosi da elevata sensibilità alle radiazioni ultraviolette (UV). Presente fin dalla nascita e scoperta agli inizi del secolo, questa malattia è visibile come alterazioni e lesioni della cute e dei lobi oculari. In  seconda istanza è visibile come un carcinoma cutaneo multiplo. I gradi di pericolosità e invasività dello xeroderma sono differenziati in 8 gradi e gruppi, a seconda del gene implicato: da XPA a XPG, oltre alla forma variante dello XP (XPV). Ad oggi, lo xeroderma colpisce una persona ogni milione di abitanti. L’incidenza è superiore in alcuni paesi come Giappone, Algeria e Pakistan. Negli Stati Uniti e in Europa, paesi con maggiore industrializzazione, è presente in una parte di popolazione meno estesa. E’ stata notata una presenza maggiore nelle comunità ad elevato grado di consanguineità.

Segni clinici dello xeroderma

La gravità dei segni clinici e l’età di esordio dello xeroderma sono molto variabili e dipendono in parte dall’esposizione alla luce solare e dal gruppo di complementazione. Circa il 50% dei pazienti presenta una sensibilità acuta alla luce solare già nei primi mesi di vita, che si manifesta con gravi ustioni solari e/o eritemi persistenti, la cui remissione avviene dopo alcune settimane. Altri pazienti non presentano ustioni solari e sviluppano gradualmente efelidi accentuate nei siti esposti alla luce solare. I pazienti hanno cute secca e lesioni ipo- o iperpigmentate. Il rischio di sviluppare carcinomi cutanei, diversi dal melanoma, è 10.000 volte superiore a quello osservato nella popolazione generale e il rischio di melanoma, prima dei 20 anni, è 2.000 superiore. I pazienti con XPA-XPG sviluppano un carcinoma cutaneo in genere prima dei 20 anni, mentre i pazienti con XPV iniziano a sviluppare un carcinoma cutaneo dopo i 20-30 anni. Le anomalie oculari comprendono la cheratite, che causa opacità e vascolarizzazione corneale. È comune il deficit della vitamina D, che viene trattato con integratori. Non è disponibile una cura risolutiva per lo XP, ma l’aspettativa di vita aumenta nei pazienti che evitano la luce solare e che si sottopongono a regolare follow-up per valutare e trattare i carcinomi cutanei. La prognosi è buona nei pazienti che non presentano disturbi neurologici e si proteggono scrupolosamente dai raggi UV. Tuttavia, i disturbi neurologici sono progressivi e possono ridurre l’attesa di vita.

I commenti sono chiusi.