Celiachia: sintomi, diagnosi, terapia
La celiachia è una malattia che rende l’intestino incapace di assorbire le sostanze nutritive e dipende da un problema di malassorbimento, causato dalla incapacità di digerire cibi contenenti gliadina e glutine
La celiachia, malattia antica ed emergente
Una volta, fino a non molti anni fa, il cosiddetto Morbo Celiaco (o Malattia celiaca) era una patologia limitata quasi esclusivamente all’ambito pediatrico.
La cosiddetta “Enteropatia da glutine” di anni fa era classificata come “malattia celiaca dell’infanzia”.
La Celiachia era menzionata, nei trattati di Patologia Medica, tra le sindromi da malassorbimento oppure, in Ematologia, tra le anemie macrocitiche megaloblastiche, ma anche ferro-carenziali, e riguardava soprattutto i bambini; nell’adulto, come malattia allora poco frequente, si parlava più precisamente di “Sprue non tropicale” o “Steatorrea idiopatica”.
Ciò che si sapeva della celiachia era che tale malattia colpiva prevalentemente i bambini
Il bambino ammalato di celiachia presentava sintomi quali pallore, anemia, frequenti dolori di pancia, diarrea, mangiava poco, era disappetente, astenia e non riusciva a crescere come i suoi coetanei, aveva cioè un ritardo di crescita e molti altri problemi di salute e di sviluppo.
Il pediatra scopriva poi che era affetto da un problema di malassorbimento, causato dalla incapacità di digerire cibi contenenti gliadina e glutine, componenti del frumento, la cui ingestione provocava pian piano seri danni all’intestino e alla sua capacità di assorbire sostanze e principi alimentari.
Il primo che scoprì la causa e propose la riduzione dell’assunzione del grano fu il pediatra olandese Dicke nel 1940.
La cura infatti consisteva, si scoprì ancora meglio in seguito, nella astensione da tutti quei cibi che contenevano glutine.
Con tale misura il bambino correggeva gradualmente il malassorbimento e le gravi carenze nutrizionali e riprendeva il normale processo di sviluppo corporeo cosicché si riusciva ad ottenere e mantenere, previa la rigorosa aderenza al regime alimentare privo di glutine, lo stato di benessere psico-fisico.
Da quel tempo ad oggi le cose sono molto cambiate.
La celiachia è diventata una malattia molto diffusa, e non solo nella popolazione pediatrica.
Le conoscenze sulla malattia sono enormemente accresciute e notevoli sono stati i passi avanti, molti se ne stanno tuttora compiendo, a proposito delle possibilità diagnostiche.
Sintomi della celiachia
Quella che una volta era il Morbo Celiaco è oggi la forma classica e conclamata della celiachia, ma non la più frequente.
Le sue manifestazioni sono così evidenti che è più facile individuarla e farne diagnosi.
Il soggetto presenta diarrea cronica, astenia, malassorbimento, dolori addominali, steatorrea, dimagramento e ipoaccrescimento, anemia macrocitica e/o sideropenica, ipovitaminosi, rachitismo, osteoporosi, turbe coagulative, deficit nutrizionali e carenze di calcio, di vitamina D, vitamina K, ipokaliemia ed iposodiemia, disidratazione, ecc..
È una malattia cronica autoimmune, dovuta ad una intolleranza al glutine, una proteina del frumento che assunta nell’alimentazione provoca, nel soggetto malato per il quale il glutine risulta tossico, una reazione flogistica, con infiammazione cronica della mucosa del piccolo intestino e via via a lesioni ed infiltrati microstrutturali nella mucosa fino alla atrofia dei villi intestinali.
Il glutine (e la gliadina che ne è una componente) è normalmente presente in molti alimenti di largo consumo da noi, tra cui il pane, la pasta, il grano, la maggior parte dei cereali, la farina, la segale, l’avena, l’orzo, il farro, la pizza, i biscotti, molti dolci, crusca, crackers, grissini, gnocchi di patate, focacce, ecc. Il riso ed il mais invece non contengono glutine.
I diversi tipi di celiachia
Si contano oggi varie altre forme di celiachia. La più frequente forma oggi è la cosiddetta celiachia non classica o atipica; essa è la forma talvolta più insidiosa, misconosciuta e difficile da scoprire, che può colpire a tutte le età, anche e soprattutto gli adulti, e può comparire e/o essere scoperta persino in età avanzata.
Essa si presenta spesso con sintomi generici e indefiniti, vaghi dolori addominali, flatulenza, irregolarità dell’alvo, tanto da essere catalogata come sindrome del colon irritabile.
A volte, invece dà qualche segno indiretto di sè, come una inspiegabile e persistente carenza di ferro, oppure un movimento delle transaminasi in assenza di sicura e primitiva patologia epatica.
A volte infine è suggerita da altri segnali che paiono localizzati all’esterno dell’apparato digerente, come per esempio una inspiegabile neuropatia periferica, oppure una storia di aborti spontanei o la presenza di diverse patologie su base autoimmunitaria.
Insomma sono spesso variegate le presentazioni della celiachia oggi e complicati talvolta i percorsi di ricerca diagnostica che conducono alla fine alla sua identificazione.
Il trattamento come si è detto sopra consiste, oltre che nella correzione delle varie carenze nutrizionali, nella assoluta astensione dal glutine nell’alimentazione
Tale misura è risolutiva della situazione di malattia.
Ma spesso è difficile riconoscere ed evitare, nei prodotti alimentari in commercio, e persino nella composizione dei tanti medicamenti, la presenza del glutine.
Utile rappresenta perciò, in alcuni casi, oltre che il gastroenterologo, la figura del nutrizionista che può senza dubbio costituire un prezioso aiuto per il celiaco e per lo stesso medico ad orientarsi più specificamente nel senso di una corretta e completa alimentazione, che serva non solo ad evitare il glutine, ma anche a rispettare le corrette proporzioni ed i giusti apporti di sostanze nutritive e princìpi nutrienti nel pasto.
Sappiamo anche che frequente è l’associazione della celiachia con alcune distinte e diverse condizioni morbose, come il diabete di tipo 1, la tiroidite di Hashimoto, la Sindrome di Down, la sindrome di Turner, la sterilità, l’osteopenia o osteoporosi, la discheratosi o le ulcere periorali persistenti.
In tali condizioni la probabilità di essere affetti da celiachia è doppia rispetto alla popolazione generale
Un’altra forma è rappresentata dalla celiachia asintomatica o “silente” (condizione anch’essa altrettanto misconosciuta e che sfugge facilmente alla diagnosi), in cui non appaiono sintomi evidenti e la cui diagnosi è possibile fare solo sulla base della positività dei dati di laboratorio e dell’esame istologico dell’intestino.
Un’altra forma ancora è rappresentata da quella entità nosologica che va sotto il nome di Dermatite herpetica di Durhing, che si manifesta con lesioni cutanee caratteristiche di tipo eritemato-vescicoloso e crostose che fanno venire in mente il comune e più conosciuto herpes.
Celiachia latente
Da menzionare, inoltre, la forma di celiachia chiamata celiachia “latente” o potenziale.
Essa è la celiachia non ancora manifestatasi nel soggetto che però presenta una precisa familiarità per la malattia e che alle ricerche genetiche (HLA-DQ2/DQ8) risulta chiaramente predisposto ad ammalarsi di essa.
Potrebbe anche non ammalarsi mai, come invece potrebbe nel tempo presentare alcune o tutte le caratteristiche descritte in questo articolo, e merita dunque un’attenta e corretta vigilanza da parte del medico e dello specialista gastroenterologo.
Celiachia refrattaria
Infine va ricordata quella forma difficile di celiachia chiamata celiachia refrattaria, che pare resistente, refrattaria appunto, al trattamento dietetico privo di glutine e che continua a presentare manifestazioni cliniche e positività delle indagini di laboratorio.
Tale celiachia è la forma più difficile da trattare ed è maggiormente passibile di complicanze severe, tra cui sono da citare il Linfoma e la Digiuno-Iileite ulcerativa.
La diagnosi
La diagnosi di celiachia viene sospettata clinicamente, dal medico che interpreti correttamente la varietà e l’andamento dei disturbi presentati e che non si accontenti di ipotesi diagnostiche magari anche più volte formulate da vari operatori sanitari sullo stesso soggetto, come per esempio la generica banale impropriamente detta “colite” o la sindrome del colon o dell’intestino irritabile.
Tale sospetto porta quindi a prescrivere una serie di indagini di laboratorio, tra cui, in prima istanza, le Immunoglobuline IgA totali sieriche e gli anticorpi IgA- tTGA (anti transglutaminasi tissutali) che potrebbero risultare negativi, positivi o incerti.
A seconda dei casi sarà necessario proseguire le ricerche con gli anticorpi anti-endomisio (IgA e IgG EMA), gli IgG-tTGA, gli anticorpi anti-gliadina IgA e IgG (meglio ancora i più recenti anticorpi antiproteine gliadina deamidata o DPG -AGA).
Ma il vero e decisivo esame che diagnostica la celiachia, e il grado della sua severità, sarà poi, alla fine, l’esame istologico della mucosa del tenue su campioni raccolti mediante le necessarie biopsie multiple eseguite nel corso dell’indispensabile ed accurata indagine endoscopica (bulbo e duodeno distale).
Ma è il caso di dire che i suddetti esami possono essere falsamente negativi o poco significativi a causa del regime di dieta aglutinata o molto scarsamente glutinata precedente alle indagini.
Da dire infine che spesso si associano alla celiachia, proprio a causa dell’atrofia parziale o totale della mucosa enterica, forme di malassorbimento a certi zuccheri, e quindi intolleranza, come per esempio al lattosio, allo xilosio, al sorbitolo.
Tali intolleranze quindi coesistono, talvolta, alla celiachia.
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