Iss: 40% malattie rare colpisce eta' pediatrica
“Il 40% di tutte le malattie rare, secondo il registro nazionale delle Malattie rare dell’Istituto superiore di Sanità (Iss), colpisce l’età pediatrica e in questo ambito la parola chiave è condivisione”
“Dobbiamo condividere conoscenze, informazioni scientifiche, dati dei pazienti con il consenso informato e la possibilità di avviare attività di squadra con i colleghi a livello interdisciplinare e multidisciplinare.
Dobbiamo condividere il know how, dal sospetto diagnostico alle più raffinate terapie”.
Domenica Taruscio, direttrice del Centro nazionale malattie rare dell’Iss al convegno a Roma nell’Accademia dei Lincei sugli ‘Aspetti medici e sociali dell’età pediatrica in Italia’
Una malattia rara è “pochissimo conosciuta, poi ci sono quelle rarissime, e pochissimi sono gli esperti a livello nazionale e internazionale.
In questa modalità di condivisione, anche attraverso piattaforme tecnologiche innovative, si muovono conoscenze e si facilita la condivisione dei dati senza spostare il paziente da una città all’altra o da un paese o, addirittura, continente all’altro”.
Taruscio ricorda che “il 20% di tutte le malattie rare sono senza diagnosi e, per far fronte a questo problema- spiega- abbiamo istituito un network internazionale per lo studio delle malattie senza diagnosi, nato dalla libera associazione di ricercatori, medici, bioinformatici, biologi e pazienti di 39 paesi in tutti i continenti del mondo.
È un salto di qualità per studiare, fare diagnosi e una ricerca su queste patologie che non sia solo eziologica e patogenetica, ma anche- conclude- sulla qualità di vita”.
Per approfondire:
Malattie rare, Sindrome Floating-Harbor: uno studio italiano su BMC Biology
Malattie rare, l’anomalia di Ebstein: una rara cardiopatia congenita