በሆለር ሲንድሮም ላይ ከጣሊያን የተገኙ አዳዲስ ግኝቶች
ሁለር ሲንድሮምን ለመዋጋት አዲስ አስፈላጊ የሕክምና ግኝቶች
ሁለር ሲንድሮም ምንድን ነው?
በልጆች ላይ ሊከሰቱ ከሚችሉ በጣም አልፎ አልፎ በሽታዎች አንዱ ነው የሆርለር ሲንድሮምበቴክኒካል በመባል የሚታወቀው "mucopolysacchariidosis አይነት 1H". ይህ ያልተለመደ በሽታ ይጎዳል ከ1 ውስጥ 100,000 ልጅ አዲስ መወለድ. የተወሰነ የስኳር መጠን እንዲቀንስ ኃላፊነት ያለው የተወሰነ ኢንዛይም አለመኖርን ያጠቃልላል. glycosaminoglycans. የእነዚህ ስኳሮች ክምችት ሴሉላር ጉዳት ያስከትላል, የልጆችን እድገት እና የስነ-ልቦና-ግንዛቤ እድገትን ይጎዳል.
በሚያሳዝን ሁኔታ, ውጤቱ መጥፎ ነው።, እና ሞት ገና በጉርምስና ወቅት ሊከሰት ይችላል, በተለይም በልብ ወይም በአተነፋፈስ ችግሮች ምክንያት.
አዲስ የሕክምና ገጽታ
ቀድሞውኑ በ 2021, ከ ሳን ራፋኤል ቴሌቶን የጂን ሕክምና ተቋም ተስፋ ሰጪ ውጤት አሳይቷል። ይህ ልምምድ የጎደለውን ኢንዛይም ለማምረት አስፈላጊ የሆነውን የጄኔቲክ መረጃ የተስተካከለ ስሪት መስጠትን ያካትታል።
የሕክምናው ልዩነት የታካሚውን የሂሞቶፔይቲክ ሴል ሴሎችን በማስተካከል ሂደት ውስጥ, ኤስ.ከኤችአይቪ የተገኙ ኦሜ ቬክተሮችለኤድስ ተጠያቂ የሆነው ቫይረስ። አልፎ አልፎ አልፎ አልፎ ለሚታዩ በሽታዎች በጂን ሕክምና መስክ ውስጥ ከመጀመሪያው ቅደም ተከተል ውስጥ ትንሽ ክፍልፋዮች እየጨመሩ እንደሚሄዱ ልብ ሊባል ይገባል.
አዲስ ጥናት በ JCI Insight መጽሔት ላይ ታትሟልበአለም አቀፍ ተመራማሪዎች በሮም ሳፒየንዛ ዩኒቨርሲቲ እና በሞንዛ ቴታማንቲ ፋውንዴሽን መሪነት ከኢርሲሲ ሳን ጄራርዶ ዴ ቲንቶሪ የሞንዛ ፋውንዴሽን እና ሚላኖ-ቢኮካ ዩኒቨርሲቲ ላብራቶሪ እንዲፈጠር ፈቅዷል። የአጥንት ኦርጋኖይድ, በሰው አካል ውስጥ አጥንት እና የ cartilage ቅርጽ ያለው ቲሹ ቀለል ያለ እና ባለ ሶስት አቅጣጫዊ ስሪት.
ይህ ይፈስሳል በሁለር ሲንድሮም ላይ አዲስ ብርሃን.
ቃለ መጠይቅ ከአንሳ፣ ዶክተሮች ሴራፊኒ ና ሪሚኑቺ, የጥናቱ ተባባሪ ደራሲዎች ከሳፒየንዛ ሳማንታ ዶንሳቴ እና ከቴታማንቲ ፋውንዴሽን አሊስ ፒዬቫኒ እንደ መሪ ፈራሚዎች ፣ የዚህ ኦርጋኖይድ መፈጠር ብቻ ሳይሆን ክፍት እንደሚሆን ተናግረዋል ። ሁለር ሲንድሮም ለመፍታት አዳዲስ በሮች ነገር ግን በጥልቀት ምርምር ወደ ሌሎች ከባድ የጄኔቲክ በሽታዎች ሕክምና.
ምንጮች