المتلازمات الكظرية التناسلية: تضخم الغدة الكظرية الخلقي
تضخم الغدة الكظرية الخلقي هو المصطلح الذي يستخدم بشكل شائع مع متلازمات الأدرينوجين لوصف مجموعة من الاضطرابات الصبغية المتنحية بسبب عدم وجود أحد الإنزيمات الخمسة المشاركة في تخليق الكورتيزول في قشرة الغدة الكظرية
تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، نظرة عامة
يسمح العلاج القياسي المستخدم حاليًا بالتحكم في المرض بشكل جيد ، ولكن يبدو أن اكتشاف طرق علاج جديدة أكثر حداثة يسفر عن نتائج واعدة أكثر.
بالإضافة إلى ذلك ، أصبح من الممكن الآن إجراء تشخيص مبكر ، حتى في فترة ما قبل الولادة ، مما يجعل من الممكن بدء علاج مبكر بنفس القدر أثناء الحمل.
بادئ ذي بدء ، يجب التمييز بين عجز أكثر خطورة ، يُعرف باسم العجز الكلاسيكي ، والذي يتجلى في وقت مبكر من فترة حديثي الولادة أو في الطفولة المبكرة مع الرجولة وقصور الغدة الكظرية (مع أو بدون فقدان الأملاح) ، و عجز أقل خطورة ، يُعرف بالعجز غير الكلاسيكي ، والذي قد يكون بدون أعراض أو مرتبط فقط ببضع علامات على فرط الأندروجين والذي يتجلى عادة لاحقًا (في أواخر الطفولة أو حتى مرحلة البلوغ).
علاوة على ذلك ، ضمن الشكل الكلاسيكي ، من الممكن التمييز بين شكل أكثر شدة ، يسمى فقدان الملح ، حيث يوجد خلل متزامن في تخليق الكورتيزول والألدوستيرون ، وشكل أقل حدة ، يُطلق عليه اسم virilising البسيط (حيث يكون النقص يتعلق فقط بتوليف الكورتيزول مع تخليق الألدوستيرون الطبيعي على ما يبدو).
في الشكل غير الكلاسيكي ، من ناحية أخرى ، من الممكن التمييز بين الشكل الخفيف جدًا (يسمى النقص غير الكلاسيكي) والشكل غير المصحوب بأعراض تمامًا (يسمى تغاير الزيجوت) حيث يتكون الاختلاف الوحيد مع السكان غير المتأثرين من زيادة المستويات من 17-هيدروكسي البروجسترون بعد التحفيز مع ACTH.
تم العثور على نقص كلاسيكي في حوالي 1 من كل 16,000 ولادة ، مع عدم وجود اختلافات كبيرة بين المجموعات السكانية المختلفة المدروسة.
من ناحية أخرى ، فإن الشكل غير الكلاسيكي أكثر شيوعًا ويوجد في 0.2 ٪ من عامة السكان البيض.
اقرأ أيضا:
أورام الغدة الكظرية: عندما ينضم مكون الأورام إلى مكون الغدد الصماء
الأدرينالين: ما هو ومتى يكون من الضروري استخدامه