متلازمة جيلبرت: أعراض وأسباب وتشخيص مرض الكبد هذا
متلازمة جيلبرت هي مرض حميد معتدل ومتكرر نسبيًا يفشل فيه العضو في التخلص بشكل صحيح من البيليروبين ، وهي مادة برتقالية صفراء تنتج عن انهيار خلايا الدم الحمراء
عادة ، لا يُفرز البيليروبين من الجسم إلا بعد خضوعه لتفاعل كيميائي في الكبد ، وهو المسؤول عن تحويل الشكل السام للجزيء (البيليروبين غير المقترن) إلى شكل غير ضار (البيليروبين المترافق).
في المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت ، يتراكم البيليروبين غير المقترن في الدم (فرط بيليروبين الدم غير المقترن) ، لكن تركيز الدم متغير ونادرًا ما يزيد إلى حد ظهور الأعراض.
لا تظهر أي أعراض على العديد من المرضى ، وغالبًا ما يحدث التشخيص بالصدفة ، أثناء التحليلات المطلوبة لأسباب أخرى ؛ في بعض الأحيان قد يكون هناك ظهور لون مصفر طفيف للجلد أو بياض العين (اليرقان وتحت المطلق) وربما أعراض غير محددة مثل
- الشعور بالتعب
- ضعف
- ألم في البطن
عادة لا تسبب متلازمة جيلبرت أي عواقب وخيمة ولا تتطلب أي علاج
يحدث بسبب طفرة جينية وراثية ، لذلك تتجلى عند الولادة ، ولكن عادة لا يتم تشخيصها لسنوات عديدة.
غالبًا ما يتم تشخيص المتلازمة بالصدفة ، على سبيل المثال عندما تُظهر اختبارات الدم أن المريض يعاني من ارتفاع شديد في البيليروبين.
الأكثر تضررا هم الرجال وعادة ما يتم تشخيصه خلال فترة المراهقة.
إذا عانى المرضى المصابون من نوبات فرط بيليروبين الدم ، فعادة ما تكون خفيفة وتحدث عندما يكون الجسم تحت ضغط ، على سبيل المثال عند الجفاف ، أو بعد الصيام لفترات طويلة ، أو عند المرض ، أو ممارسة الرياضة بشكل مكثف للغاية أو أثناء الدورة الشهرية.
يعاني بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت من ألم في البطن أو إرهاق ، ومع ذلك ، لا يعاني حوالي 30 في المائة من أي أعراض على الإطلاق ويتم التشخيص عندما تشير اختبارات الدم الروتينية إلى وجود فائض في البيليروبين غير المقترن.
على سبيل الاهتمام ، تجدر الإشارة إلى أن نابليون بونابرت قد تأثر أيضًا.
أسباب متلازمة جيلبرت
تحدث متلازمة جيلبرت نتيجة خلل في جين موروث من الوالدين.
يتحكم الجين في التعبير عن إنزيم يستخدم لتفكيك البيليروبين في الكبد: إذا كان الجين لا يعمل بشكل صحيح ، فإن كمية زائدة من البيليروبين تتراكم في الدم.
كيف يتم التخلص من البيليروبين؟
البيليروبين هو صبغة صفراء مشتقة بشكل رئيسي من تكسر خلايا الدم الحمراء القديمة وإلى حد ضئيل (حوالي 20٪) من تدمير البروتينات المنتشرة في الدم.
يُطلق على البيليروبين المتشكل بهذه الطريقة اسم غير مباشر (أو غير مقترن) ، وبفضل الألبومين ، ينتقل في الدم إلى الكبد ، حيث يترافق مع حمض الجلوكورونيك (البيليروبين المترافق أو المباشر).
خطوة الاقتران هذه معيبة لدى الأفراد المصابين بمتلازمة جيلبرت لأن الإنزيم المسؤول عنها غير قادر على أداء وظيفته بفعالية في ظل ظروف معينة.
ثم يخرج البيليروبين المقترن من الكبد ويصل إلى الأمعاء ويخلط مع الصفراء. هنا يتم التخلص منه مع البراز. في المريض السليم ، تبقى كمية صغيرة فقط من البيليروبين في الدم في هذه المرحلة.
كيف يحدث انتقال الجين المسبب لمتلازمة جيلبرت؟
شذوذ الجين الذي يسبب المتلازمة منتشر على نطاق واسع.
يمتلك الكثير من الناس نسخة من هذا الجين غير الطبيعي ، لكن في هذه الحالة لا يظهرون الاضطراب.
عادة ما تكون هناك حاجة لنسختين من متلازمة جيلبرت لتظهر نفسها ، وبالتالي فهي موروثة من كل والد. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه ليس كل الأفراد الذين لديهم هذه الميزة الجينية يظهرون الأعراض النموذجية للمتلازمة ، وهي علامة واضحة على وجود عوامل مهمة أخرى متورطة في نشأة الاضطراب.
على سبيل المثال ، قد تتحلل خلايا الدم الحمراء بسهولة شديدة ، وتطلق فجأة كمية زائدة من البيليروبين في الدورة الدموية ، أو قد تكون هناك مشاكل في الكبد في نقل الجزيء.
يمكن بعد ذلك أن تتأثر هذه العوامل وغيرها بالجينات الأخرى.
عوامل الخطر
يزداد خطر ظهور متلازمة جيلبرت إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المعدل الذي يسبب مرض الكبد
- يتأثر الرجال أكثر من النساء
- لا ترتبط المتلازمة بنمط الحياة أو العوامل البيئية أو أمراض الكبد الأخرى
العوامل المسببة
يمكن أن تؤدي بعض الاضطرابات والحالات المحددة إلى زيادة مستويات البيليروبين ، مما يؤدي إلى ظهور اليرقان والأعراض الأخرى لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة جيلبرت ؛ وتشمل هذه:
- جفاف
- الصيام أو اتباع نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية
- بعض الأمراض الفيروسية الشائعة مثل الأنفلونزا أو نزلات البرد
- إجهاد
- تمرين شديد الشدة
- دورة الحيض
- قلة النوم
- بالعملية الجراحية
أعراض متلازمة جيلبرت
من الأعراض المميزة لمتلازمة جيلبرت اللون المصفر (اليرقان) للجزء الأبيض الطبيعي للعينين والجلد ، والذي يحدث فقط في بعض الأحيان وينجم عن ارتفاع طفيف في مستويات البيليروبين في الدم عن الطبيعي.
الأعراض الأخرى التي تم الإبلاغ عنها في بعض الأحيان من قبل المرضى المصابين بالمتلازمة هي:
- التعب والإرهاق
- ضعف
- صعوبة في التركيز
- قلق
- قلة الشهية
- غثيان
- ألم في البطن
- فقدان الوزن
- حكة (بدون طفح جلدي)
لكن الأدبيات العلمية حول هذه الجوانب لا تزال غير واضحة بشأن الروابط السببية المحتملة.
متى تتصل بطبيبك
حدد موعدًا مع الطبيب إذا كنت تعاني من اليرقان ، حيث يمكن أن يكون لهذا الاضطراب عدة أسباب ولذلك من الضروري الوصول إلى تشخيص نهائي.
المخاطر الصحية المرتبطة بمتلازمة جيلبرت
اليرقان
المتلازمة مرض مزمن ، وبالتالي يصاحب الفرد طوال حياته ؛ ومع ذلك ، فإنه لا يتطلب أي علاج لأنه لا يشكل أي خطر على الصحة ولا يسبب أي مضاعفات أو زيادة خطر الإصابة بأمراض الكبد.
عادةً ما تكون نوبات اليرقان وأي أعراض مرتبطة بها قصيرة العمر وتختفي تلقائيًا ، خاصةً إذا اختفى العامل المحفز المحتمل (الإجهاد ، والصيام ، وما إلى ذلك).
إذا لم يختفي اليرقان ننصحك باستشارة طبيبك.
الآثار الجانبية لبعض الأدوية
لا يؤدي نقص الإنزيم المسؤول عن التخلص من البيليروبين إلى متلازمة جيلبرت فحسب ، بل قد يؤدي أيضًا إلى زيادة الآثار الجانبية لبعض الأدوية ، حيث إنه مسؤول عن التخلص منها من الجسم.
على وجه الخصوص ، يمكن أن يصل عقار إرينوتيكان ، وهو دواء للعلاج الكيميائي ، إلى مستويات سامة إذا كان المرء يعاني من هذه المتلازمة ، مما يتسبب في نوبات إسهال شديدة.
يمكن لبعض مثبطات الأنزيم البروتيني ، المستخدمة لعلاج فيروس نقص المناعة البشرية ، أن تسبب زيادة مستويات البيليروبين في المرضى الذين يعانون من المتلازمة.
إذا كنت تعاني من متلازمة جيلبرت ، فاستشر طبيبك دائمًا قبل تناول دواء جديد لتجنب مخاطر الآثار الجانبية.
متلازمة جيلبرت: التشخيص
على الرغم من وجود متلازمة جيلبرت منذ الولادة ، لا يتم تشخيصها عادة حتى سن البلوغ أو البلوغ لأن إنتاج البيليروبين يزداد خلال فترة المراهقة.
غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة جيلبرت عن طريق الصدفة ، وذلك باتباع ما يلي:
- تظهر اختبارات الدم مستويات عالية جدًا من البيليروبين
- اليرقان غير المبرر على ما يبدو
سيفحصك الطبيب ويسألك عما إذا كنت تظهر الأعراض التقليدية لمرض الكبد ، مثل آلام البطن والبول الداكن أكثر من المعتاد.
قد يوصي بإجراء اختبارات الدم لاستبعاد مشاكل الكبد التي قد تؤدي إلى ارتفاع مستوى البيليروبين.
تشمل اختبارات الدم الأكثر شيوعًا ما يلي:
- اختبار البيليروبين
- فحص دم شامل
- اختبارات وظائف الكبد (الترانساميناسات و GGT وغيرها)
عندما يتلف الكبد ، فإنه يطلق إنزيمات معينة في الدم (الترانساميناسات) وفي نفس الوقت تبدأ مستويات البروتينات التي ينتجها العضو في الانخفاض بشكل ملحوظ.
من خلال قياس كمية هاتين المعلمتين في الدم ، من الممكن الحصول على صورة دقيقة إلى حد ما لصحة الكبد: إذا أظهرت الاختبارات مستويات عالية من البيليروبين في الدم ، ولكن وظائف الكبد طبيعية ، عادة ما يتم تشخيص متلازمة جيلبرت.
نادرًا ما يكون التأكيد من خلال اختبار جيني مطلوبًا.
رعاية وعلاج متلازمة جيلبرت
لا يوجد علاج مطلوب للمتلازمة ؛ قد تختلف مستويات البيليروبين في الدم وقد يعاني المرء من حين لآخر من اليرقان ، والذي يختفي تلقائيًا وبدون التسبب في أي آثار جانبية.
النظام الغذائي والعلاجات العملية
عند المعاناة من متلازمة جيلبرت ، فلا داعي لتغيير النظام الغذائي ومقدار التمارين الرياضية ، بينما التوصيات العامة بضرورة اتباع أسلوب حياة صحي ونشط ، وتناول نظام غذائي متنوع ومتوازن غني بالفواكه والخضروات ، وتجنب الإفراط في الوزن العدواني - الحمية الغذائية الخاسرة والصيام لفترات طويلة تظل سارية.
بدلاً من ذلك ، يصبح من المهم محاولة تجنب جميع العوامل التي يمكن أن تعمل كمحفزات للأعراض ، مثل الجفاف والتوتر.
المراجع الببليوغرافية:
اقرأ أيضا:
التهاب الكبد عند الأطفال ، هذا ما يقوله المعهد الوطني الإيطالي للصحة
التهاب الكبد الحاد عند الأطفال ، ماجيور (بامبينو جيسو): "اليرقان نداء إيقاظ"
جائزة نوبل في الطب للعلماء الذين اكتشفوا فيروس التهاب الكبد الوبائي سي
التنكس الدهني الكبدي: ما هو وكيف نمنعه
التهاب الكبد الحاد وإصابة الكلى بسبب تناول مشروب الطاقة: تقرير حالة
أنواع مختلفة من التهاب الكبد: الوقاية والعلاج
التهاب الكبد الحاد وإصابة الكلى بسبب تناول مشروب الطاقة: تقرير حالة
نيويورك وباحثو ماونت سيناي ينشرون دراسة عن أمراض الكبد لدى رجال الإنقاذ في مركز التجارة العالمي
حالات التهاب الكبد الحاد عند الأطفال: التعرف على التهاب الكبد الفيروسي
التنكس الكبدي الدهني: أسباب وعلاج الكبد الدهني
اعتلال الكبد: اختبارات غير جراحية لتقييم أمراض الكبد
الكبد: ما هو التهاب الكبد الدهني غير الكحولي