أمراض القلب: الدراسة الأولى حول متلازمة بروجادا لدى الأطفال دون سن 12 عامًا من إيطاليا
متلازمة بروجادا عند الأطفال دون سن 12 عامًا: تسمح الدراسة المنشورة في Hearth Rhythm بإجراء تقييم أكثر دقة للمخاطر المرتبطة بأمراض القلب وفعالية تدابير الوقاية
متلازمة بروجادا هي مرض قلبي وراثي مع خطر الموت المفاجئ في حالة عدم وجود عيوب بنيوية في القلب
تؤثر الأحداث الضائرة بشكل رئيسي على الشباب الذين تتراوح أعمارهم بين 30 و 40 عامًا ، ولكن لا يتم استبعاد الأطفال في حالة وجود عوامل خطر معينة.
تسبب الطبيعة الحديثة للاكتشاف وندرة سجلات الحالة الدقيقة إنذارًا مفهومًا في أسر الأطفال والشباب المصابين بمرض مشتبه به.
يمكن أن يؤدي هذا إلى زيادة غير مبررة في عدد الفحوصات التي تهدف إلى التشخيص وتصنيف المخاطر ، وحتى اعتماد أدوات علاجية غير كافية.
دراسة أجراها بامبينو جيسو ونشرت في مجلة Heart Rhythm ، وهي واحدة من أكثر الدراسات موثوقية في مجال عدم انتظام ضربات القلب ، تصف على وجه التحديد وللمرة الأولى آثار متلازمة بروجادا في الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 12 عامًا.
صحة الطفل: اعرف المزيد عن MEDICHILD من خلال زيارة الصندوق في معرض EMERGENCY EXPO
متلازمة بروجادا ، عيب في النظام الكهربائي للقلب
كان الأخوان بيدرو وجوزيب بروغادا هما اللذان تعرفا ، في عام 1992 ، على اضطراب وراثي (BrS) يشمل النظام الكهربائي للقلب مع انتشار من 1/2000 إلى 1/5000 فرد.
إنه يؤثر على الهياكل الموجودة على سطح خلايا القلب - القنوات الأيونية - التي من خلالها تغادر الأيونات (الصوديوم والبوتاسيوم والمغنيسيوم والكالسيوم) وتدخل الخلية.
خلل في هذه الهياكل يخلق اختلالات في النشاط الكهربائي مما يزيد من مخاطر عدم انتظام ضربات القلب القاتلة.
يحدث المرض بشكل رئيسي عند الشباب ، حيث يبدو أن هرمون التستوستيرون يحفزه.
يعتمد التشخيص على إيجابية مخطط كهربية القلب (ECG) لسمات قلبية معينة ، وهو نمط نموذجي يمكن تثبيته أو تقطعه أو تحريضه عن طريق الأدوية أو ارتفاع درجة الحرارة عن 38 درجة.
تم تحديد طفرة جينية غريبة في 40٪ فقط من الحالات ، لأنه حتى الآن لم يتم تحديد سوى عدد قليل من الجينات المسؤولة عن المتلازمة.
الجين الأكثر شيوعًا هو SCN5A ، والذي يرمز للبروتين الذي يتكون من قناة أيون الصوديوم.
خطر الموت المفاجئ الناجم عن متلازمة بروجادا
تعد متلازمة بروجادا مسؤولة عن حوالي 5٪ من إجمالي الوفيات المفاجئة لدى البالغين (فوق 18 عامًا) وتحدث أثناء النوم أو الراحة.
يتم تحديد المرضى الذين يعانون من توقف قلبي سابق ، وتاريخ عائلي للموت المفاجئ ، وخبرة سابقة بنوبات إغماء (فقدان قصير للوعي يتسبب في سقوط الشخص في حالة الوقوف في وضع مستقيم) ، والدليل على عدم انتظام ضربات القلب الخبيث على أنهم مرضى معرضون بشدة لخطر الموت القلبي المفاجئ ، بما في ذلك الأطفال.
عدد قليل جدًا من الأوراق العلمية في الأدبيات تشير إلى بيانات عن مرضى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة وتتعلق بالسكان الذين تتراوح أعمارهم بين 0 و 19 عامًا.
النطاق العمري الواسع الذي يشمل الرضع ومرضى ما قبل البلوغ والبلوغ لا يسمح لنا بفهم بالضبط كيف يتم التعبير عن متلازمة بروجادا في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 0-12 سنة.
استقراءًا ، بهامش معين من عدم الدقة ، البيانات الواردة من هذه المنشورات ، يمكننا اليوم أن نتحدث عن حدوث وفاة مفاجئة بين الأطفال المصابين بمتلازمة بروجادا بنسبة 4٪ في الأطفال دون سن 12 عامًا و 10٪ في الأطفال دون سن 19 عامًا. XNUMX سنة.
إرشادات متلازمة بروجادا ودراسة الطفل يسوع
بهدف الحصول على بيانات أكثر موثوقية ، شجعت مجموعة الدكتور فابريزيو دراغو ، رئيس وحدة أبحاث أمراض القلب ضمن منطقة أبحاث الأمراض متعددة العوامل في مستشفى بامبينو جيسو للأطفال ، أولاً على صياغة أول إرشادات حول السلوك الصحيح من أجل تبني مع أطفال دون سن 12 عامًا مصابين بمتلازمة بروغادا (نُشر في مجلة Minerva Pediatrica في عام 2019).
ثم أجرى دراسة قائمة على الملاحظة على مجموعة من المرضى في Bambino Gesù الذين قدموا متلازمة في هذه الفئة العمرية.
كان الهدف من الدراسة ، مع الدكتورة دانييلا ريجي كمؤلفة أولى ، هو تحديد الخصائص والنتائج المعتمدة على الوقت وعوامل الخطر المرتبطة بأحداث عدم انتظام ضربات القلب والأوعية الدموية.
شارك في الدراسة 25 مريضًا (18 إناثًا و XNUMX ذكرًا) تم اختيارهم على أساس الفحص الكهربائي للقلب أو الإحالة من مراكز أخرى.
من بين هؤلاء ، كان لدى 13 منهم نمط تلقائي لتخطيط القلب و 30 مستحثًا (في 24 حالة بسبب الحمى). كان هناك طفرة في جين SCN5A في 14 مريضا.
كان متوسط المتابعة 4 سنوات.
نتائج البحث
الخبر الجيد ، والرائع حقًا ، هو أنه لم يتوفَ أي مريض خلال فترة المتابعة التي استمرت 4 سنوات.
تشير البيانات إلى أن معدل حدوث عدم انتظام ضربات القلب الخبيث ، وبالتالي خطر الموت المفاجئ ، كان أعلى بشكل ملحوظ في المرضى الذين يعانون من إغماء سابق أو مع طفرة في جين SCN5A وفي المرضى المعرضين لمخاطر عالية والذين أثبتت نتائجهم إيجابية للدراسة الكهربية للقلب.
من النتائج المهمة الأخرى للدراسة أن نمط تخطيط القلب العفوي من النوع 1 في بروجادا لا يبدو أنه مرتبط بحدوث ارتفاع في حالات عدم انتظام ضربات القلب الخبيثة وغير الخبيثة أو نوبات الإغماء أكثر من عدم انتظام ضربات القلب الناجم عن المخدرات أو الحمى.
وهذا يناقض بعض الدراسات السابقة التي شملت مرضى من فئة عمرية كبيرة في مرحلة الطفولة وذكرت عكس ذلك.
علاوة على ذلك ، في عينة المرضى الذين تقل أعمارهم عن 12 عامًا ، لوحظ تواتر أعلى من حالات عدم انتظام ضربات القلب الخبيثة لدى الإناث ، على عكس سن ما بعد البلوغ ، والذي يتميز بزيادة إنتاج هرمون التستوستيرون عند الذكور.
الآفاق السريرية
في الوقت الحاضر ، 3 من أصل 43 مريضًا في الدراسة لديهم جهاز قابل للزرع الرجفان الذي يمكن أن يقطع ظهور الرجفان البطيني وما يترتب على ذلك من توقف القلب ؛ تتم مراقبة 7 عن طريق التطبيب عن بعد مع زرع مسجلات مخطط كهربية القلب تحت الجلد في منطقة الصدر فوق القلب ، في حين تم زرع جهاز تنظيم وتيرة السرعة.
جميع الآخرين لم يتلقوا تدخلًا محددًا واستمروا في المراقبة في العيادة الخارجية على أساس ربع سنوي أو نصف سنوي.
يقول دراغو ، رئيس قسم أمراض القلب وعدم انتظام ضربات القلب في S. Paolo و Palidoro و Santa Marinella ومنسق مركز Cardiac Channelopathy في مستشفى Bambino Gesù للأطفال: "نحن نعرف الآن كيفية إدارة هذه المتلازمة عند الأطفال الصغار".
"تكشف دراستنا أن الفحص الكهربائي للقلب مفيد جدًا لتحديد هذه الحالة المرضية في أقرب وقت ممكن وأن الأطفال المصابين بمتلازمة بروجادا ، من خلال الانتباه إلى عوامل خطر الموت المفاجئ التي تم تحديدها لهذا العمر المحدد ، يمكن أن يتمتعوا بمستقبل أكثر أمانًا مما وجدنا بعيد جدا".
اقرأ أيضا:
السكتة القلبية تغلب عليها البرامج؟ متلازمة بروجادا قريبة من النهاية
القلب: متلازمة بروجادا وخطر عدم انتظام ضربات القلب