متلازمة مارفان: ماذا تعرف
متلازمة مارفان هي مرض وراثي نادر من أمراض النسيج الضام يسبب تغيرات في العين والعظام والقلب والأوعية الدموية والرئتين والجهاز العصبي المركزي
تحدث هذه المتلازمة بسبب طفرات في الجين الذي يرمز للبروتين المسمى الفيبريلين.
متلازمة مارفان هي حالة سريرية وراثية تتميز بمشاركة عدة أنظمة بما في ذلك:
- الجهاز الهيكلي (الجنف ، تشوهات القص ، فرط مرونة الأربطة ، زيادة نمو العظام الطويلة ، الأقدام المسطحة)
- القلب والأوعية الدموية (التدلي التاجي ، تمدد الأوعية الدموية في الشريان الأورطي) ؛
- العين (خلع العدسة ، قصر النظر) ؛
- الجهاز العصبي (توسع الجافية) ؛
- الجلد (السطور الجلدية ، الفتق المتكرر)
- مع تباين سريري واسع داخل الأسرة وفيما بينها.
انتقال متلازمة مارفان
ما يقرب من 25 ٪ من المرضى يمثلون حالة متفرقة في الأسرة ، بينما في بقية الحالات يتم توريث متلازمة مارفان من أحد الوالدين الذي تظهر عليه الأعراض أيضًا (أيضًا بشكل دقيق).
الانتقال هو وراثي جسمي (أي غير مرتبط بالجنس) ومسيطر (أي لا يوجد شيء مثل ناقل سليم ، فقط ناقل مريض) ، لذلك لا يمكن أن تتخطى المتلازمة جيلًا ولكن يمكن أن تنتقل من الوالد المصاب إلى نسله المصاب فرصة 50٪ (لكل حمل).
مضاعفات متلازمة مارفان
يمكن أن يتنوع تورط الأعضاء والأجهزة في حاملي متلازمة مارفان بشكل كبير ويحدث في مرحلة الطفولة المبكرة أو يتجلى لاحقًا.
كقاعدة عامة ، كلما كان تورط العضو / الجهاز مبكرًا ، كلما كان الضرر والتطور نحو المضاعفات أكثر أهمية.
وأكثرها خطورة هو تمزق الشريان الأورطي ، والذي يمكن أن يكون له نتيجة قاتلة ، في حين أن تلف العين يمكن أن يؤدي إلى انخفاض حدة البصر مما يؤدي إلى الإعاقة.
وبالمثل فيما يتعلق بجهاز الهيكل العظمي ، يمكن أن تكون هناك أشكال حادة من الجنف تؤدي إلى إعاقة.
متلازمة مارفان ، ماذا تفعل؟
أفضل استراتيجية لمتلازمة مارفان هي
- تحديد حاملي متلازمة مارفان ؛
- يتعرف ويتعرف المريض على العلامات / الأعراض التحذيرية ؛
- السيطرة على مظاهر المتلازمة في مختلف الأجهزة والأجهزة ؛
- منع المضاعفات من خلال العلاج الدوائي الذي يبدو أنه يعطي نتائج جيدة على مستوى القلب والأوعية الدموية والمتابعة الدقيقة لتحسين توقيت أي تدخلات تصحيحية ؛
- تفعيل الاستشارة الوراثية للمخاطر الإنجابية ودعم الآباء في المستقبل في اختيارهم ؛
- مشاركة كل خطوة من الخيارات العلاجية مع المرضى الفرديين.
اقرأ أيضا:
تمدد الأوعية الدموية في الأبهر البطني: كيف يبدو وكيف يتم علاجه
قوس الأبهر البقري: عامل خطر لأمراض الشريان الأورطي
ما هو وما هي أعراض متلازمة مارفان؟