أمراض الجلد: جفاف الجلد المصطبغ
Xeroderma Pigmentosum هو مرض وراثي نادر يتميز بالحساسية المفرطة للأشعة فوق البنفسجية. يتجلى بأعراض تؤثر على الجلد والعينين والجهاز العصبي. الحماية من الأشعة فوق البنفسجية ضرورية
Xeroderma Pigmentosum هو مرض جلدي نادر جدًا ، ويبلغ معدل حدوثه حوالي شخص واحد لكل مليون في الولايات المتحدة وأوروبا
وهو أكثر شيوعًا في بلدان أخرى مثل اليابان وشمال إفريقيا وباكستان.
يظهر جفاف الجلد المصطبغ بحساسية غير طبيعية للأشعة فوق البنفسجية.
في حوالي 60 في المائة من المصابين ، هناك خطر الإصابة بحروق الشمس الشديدة مع ظهور بثور واحمرار مستمر للجلد (حمامي) ، حتى مع الحد الأدنى من التعرض لأشعة الشمس.
تظهر التصبغات لدى معظم الأطفال على الوجه تشبه النمش خلال العامين الأولين من العمر.
هناك تورط في العين مع فرط الحساسية للضوء ، ترقق (ضمور) الجلد على مستوى الرموش ، وزيادة خطر الإصابة بسرطان الجلد الناجم عن التعرض لأشعة الشمس ، مثل الخلايا القاعدية أو سرطان الخلايا الحرشفية وسرطان الجلد.
يعاني حوالي 25٪ من المصابين بهذا المرض من مشاكل عصبية:
- صغر الرأس.
- الصمم الحسي العصبي
- النفسي التخلف.
Xeroderma Pigmentosum هي حالة وراثية يمكن أن تنتج عن تغيرات (طفرات) في العديد من الجينات
حتى الآن ، هناك ما لا يقل عن 9 جينات مختلفة معروفة يمكن أن تسبب تغيراتها المرض: DDB2 أو ERCC1 ERCC2 أو ERCC3 أو ERCC4 أو ERCC5 أو POLH أو XPA أو XPC.
يتبع Xeroderma Pigmentosum آلية انتقال وراثي جسمي متنحي.
تحدث الأمراض التي تنتقل عن طريق الصبغ الوراثي المتنحي فقط في الأشخاص الذين ورثوا نسختين معدلتين (متحورتين) من الجين.
يتم تحور كل من النسخة الموروثة من الأم والنسخة الموروثة من الأب. المصطلح "متنحي" يعني أن تغيير نسخة واحدة فقط من نسختين من الجينات لا يكفي لإحداث المرض.
لإحداث المرض ، يجب تحوير نسختين من الجينات.
يحمل الوالدان نسخة واحدة فقط من الجين المتغير (النسخة الأخرى طبيعية) حتى لا يكونوا مرضى: فهم حاملون أصحاء.
حاملتان سليمتان ترغبان في إنجاب الأطفال ، لديهما فرصة بنسبة 25٪ (واحد من كل أربعة) لإنجاب طفل مريض مع كل حمل.
سيكون خمسون في المائة من أطفالهم حاملين صحيين (مثل الأم أو الأب ، بدون أعراض) وستكون نسبة الـ 25 في المائة المتبقية بصحة جيدة (مع نسختين من الجين بدون طفرة).
هذه الاحتمالات مستقلة عن جنس الجنين.
يجب الاشتباه في جفاف الجلد المصطبغ في المرضى الذين يعانون من الأعراض المذكورة أدناه في الجلد والعين والجهاز العصبي
الجلد:
الحساسية للأشعة فوق البنفسجية مع حروق الشمس الشديدة أو البثور والحمامي المستمرة ، حتى مع الحد الأدنى من التعرض لأشعة الشمس ؛
مناطق تلون (تصبغ) على الوجه تشبه النمش قبل عامين من العمر.
أورام الجلد خلال العقد الأول من العمر.
عين:
الشعور بعدم الراحة الناجم عن الضوء (رهاب الضوء) ، التهاب القرنية ، عتامة القرنية ، زيادة تصبغ الجفون مع فقدان الرموش ، ترقق جلد الجفن.
الجهاز العصبي:
الصمم الحسي التدريجي ، صغر الرأس ، التأخر المعرفي التدريجي.
يتم تشخيص جفاف الجلد المصطبغ على أساس السمات السريرية للمريض ويؤكده التحليل الجيني
يشمل التحليل الجيني الدراسة الجزيئية للجينات التي نعرف أن تعديلاتها ، حتى الآن ، يمكن أن تسبب Xeroderma Pigmentosum.
يمكن إجراء الدراسة الجينية بواسطة لوحة متعددة الجينات تحلل الجينات في وقت واحد: DDB2 أو ERCC1 أو ERCC2 أو ERCC3 أو ERCC4 أو ERCC5 أو POLH أو XPA أو XPC.
لا يوجد علاج محدد متاح لـ Xeroderma Pigmentosum ، والعلاج عرضي.
يجب على المرضى تجنب التعرض لأشعة الشمس ، واستخدام واقي الشمس بأقصى قدر من الحماية ، وارتداء الملابس التي تحمي من الأشعة فوق البنفسجية ، وحماية البيئات الداخلية عن طريق وضع أغشية مضادة للأشعة فوق البنفسجية على النوافذ ، وربما تغيير المصابيح التي تنبعث منها الأشعة فوق البنفسجية بمصابيح خالية من الأشعة فوق البنفسجية.
المدخول متعدد التخصصات.
من الضروري الشروع في برنامج مراقبة لحدوث الآفات السرطانية التي تسمح بالبدء المبكر للعلاج.
يعتبر نقص فيتامين د شائعًا ، والذي يتم علاجه بالمكملات الغذائية.
إن تشخيص جفاف الجلد المصطبغ متغير
من الأفضل للأشخاص الذين لا تظهر عليهم أعراض عصبية والذين يلتزمون بصرامة بالاحتياطات لتجنب التعرض للأشعة فوق البنفسجية.
ومع ذلك ، بالإضافة إلى سرطان الجلد ، يمكن للاضطرابات العصبية التقدمية أيضًا أن تقلل من متوسط العمر المتوقع.
اقرأ أيضا:
سرطان الخلايا القاعدية ، كيف يمكن التعرف عليه؟
أمراض المناعة الذاتية: رعاية وعلاج البهاق
انحلال البشرة الفقاعي وسرطان الجلد: التشخيص والعلاج
SkinNeutrAll®: كش ملك للمواد الضارة بالجلد والقابلة للاشتعال
شفاء الجروح ومقياس تأكسج الدم ، يمكن لمستشعر جديد يشبه الجلد أن يرسم مستويات الأكسجين في الدم
الصدفية: تزداد سوءًا في الشتاء ، لكن ليس البرد هو السبب
الصدفية في مرحلة الطفولة: ما هي وأعراضها وكيفية علاجها
العلاجات الموضعية لمرض الصدفية: يوصى بها بدون وصفة طبية وخيارات وصفة طبية
العلاج بالضوء لعلاج الصدفية: ما هو ومتى تدعو الحاجة
أمراض الجلد: كيف تعالج الصدفية؟