ما هي متلازمة اهلرز دانلوس؟
تشير متلازمة إهلرز دانلوس (EDS) إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى الضعف المفرط والتراخي في النسيج الضام
تم تسمية متلازمة Ehlers-Danlos (EDS) على اسم أطباء الجلد ، Edvard Lauritz Ehlers و Henri-Alexandre Danlos
صنفوا الحالة على أنها سلسلة من اضطرابات النسيج الضام الناتجة عن تشوهات في إنتاج الكولاجين.
النسيج الضام والكولاجين
لفهم أهمية هذا المرض ، يجب وضع مواصفات: يدعم النسيج الضام ويحمي الهياكل التشريحية المختلفة ، فضلاً عن ربطها معًا.
يؤدي التغيير على مستوى الجينات التي تنتج أو تتفاعل مع إنتاج الكولاجين ، وهو مكونه الرئيسي ، إلى ضعف وظيفي في الكولاجين ، مما يؤدي إلى إضعافه وبالتالي حدوث مشاكل أكثر أو أقل خطورة على مستوى
- المفاصل.
- بشرة؛
- العظام.
- عيون.
- القلب والأوعية الدموية.
- الأعضاء الداخلية (الأمعاء ، الرئتين ، إلخ).
أسباب وانتقال EDS (متلازمة Ehlers-Danlos)
كل هذه الأمراض تتطور نتيجة لطفرة جينية تؤثر على واحد من عدة جينات ، اعتمادًا على النوع الذي يتأثر منه الفرد.
اعتمادًا على الأشكال المختلفة ، يمكن نقل هذه الحالات الشاذة بإحدى الطرق التالية أو أكثر
- الزهايمر الصبغي الجسدي السائد: إذا تأثر أحد الوالدين ، الذي غالبًا ما يكون مريضًا ، بالطفرة ، فسيكون لدى أطفال الزوجين فرصة بنسبة 50 ٪ لنقلها إليهم ؛
- AR المتنحية الجسدية: يحدث هذا في الأفراد الذين يرثون الطفرة من كلا الوالدين ، والذين يكونون عادةً حاملين للطفرة الصحية. في هذه الحالة ، يبلغ خطر انتقال العدوى إلى الأبناء حوالي 25٪ ؛
- مرتبط بـ x: الشذوذ موجود في الكروموسوم x ، أحد الكروموسومات الجنسية 2 ؛
- de novo: الطفرة ليست وراثية ، لكنها تظهر لأول مرة في الفرد خلال مراحل الحمل الأولى.
الأنواع الـ 13 من EDS (متلازمة إهلرز دانلوس)
سمح تطور العلم وتقنيات الدراسة مؤخرًا (2017) بوضع تصنيف دولي محدث لمتلازمة إيلرز دانلوس ، مع تحديد ما لا يقل عن 13 نوعًا.
على وجه التحديد ، هذه هي:
EDS الكلاسيكي (cEDS) مع شذوذ في جينات COL5A1 و COL5A2 ، والتي تشفر النوع الخامس من الكولاجين أو ، نادرًا ، في جين COL1A1 ، الذي يشفر النوع الأول من الكولاجين ، ووضع انتقال AD المهيمن ؛
EDS الشبيهة بالكلاسيكية (clEDS) مع وجود خلل في جين TNXB ، والذي يشفر بروتين Tenascin XB ، ووضع نقل AR المتنحية ؛
EDS للقلب والأوعية الدموية (cvEDS) مع خلل في جين COL1A2 ، والذي يشفر النوع الأول من الكولاجين ، ووضع وراثي وراثي متنحي AR ؛
EDS الوعائي (vEDS) مع شذوذ في جين COL3A1 ، والذي يشفر الكولاجين من النوع الثالث ، أو نادرًا ، في جين COL1A1 ، الذي يشفر النوع الأول من الكولاجين ، ووضع انتقال AD المهيمن ؛
EDS مفرط الحركة (hEDS) مع خلل لا يزال سببه الوراثي غير معروف ووضع انتقال AD الصبغي الجسدي المهيمن ؛
EDS المفصلي (درهم) مع شذوذ في جينات COL1A1 و COL1A2 ، التي تشفر النوع الأول من الكولاجين ، ووضع نقل AD المهيمن ؛
طفيل جلدي EDS (dEDS) مع خلل في الجين ADAMTS2 ، الذي يشفر إنزيم ADAMTS-2 ، ووضع انتقال الصبغية المتنحية AR ؛
EDS kyphoscoliotic EDS (kEDS) مع خلل في جين PLOD1 ، الذي يشفر إنزيم LH1 ، أو في جين FKBP14 ، الذي يشفر إنزيم FKBP22 ، ووضع وراثي وراثي وراثي متنحي AR ؛
القرنية الهشة (BCS) EDS مع خلل في جين ZNF469 ، الذي يشفر بروتين ZNF469 ، أو في جين PRDM5 ، الذي يشفر بروتين PRDM5 ، ووضع وراثي وراثي متنحي AR- المتنحية ؛
خلل التنسج الفقاري EDS (spEDS) مع خلل في جين B4GALTZ ، الذي يشفر إنزيم β4GalT7 ، أو في جين B4GALT6 ، الذي يشفر إنزيم β4GalT6 ، أو في الجين SLC39A13 ، الذي يشفر البروتين ZIP13 المتنحي ، و انتقال؛
EDS العضلي (mcEDS) مع خلل في الجين CHST14 ، الذي يشفر إنزيم D4ST1 ، أو في جين DSE ، الذي يشفر إنزيم DSE ، ووضع وراثي وراثي متنحي AR المتنحي ؛
اعتلال عضلي EDS (mEDS) مع خلل في جين COL12A1 ، والذي يشفر النوع الثاني عشر من الكولاجين ، و AD أو Autosomal Dominant AD أو Autosomal Recessive AR mode of Transmission ؛
اللثة EDS (pEDS) مع خلل في الجين C1R ، الذي يشفر بروتين C1r ، أو جين C1S ، الذي يشفر بروتين C1s ، ووضع انتقال AD المهيمن.
يؤثر EDS على كل من الذكور والإناث ، الذين ينتمون إلى مجموعات عرقية مختلفة
الأشكال الأكثر شيوعًا هي
- hypermobile: حالة واحدة كل 1/5
- كلاسيكي: حالة واحدة كل 1/20 ؛
- الأوعية الدموية: حالة واحدة كل 1 / 50,000 ؛
- تقوس الحداب: حالة واحدة كل 1.
ومع ذلك ، فإن الأشكال الأخرى نادرة.
أعراض متلازمة إيلرز دانلوس
تتميز الأنواع المختلفة من متلازمة إهلرز دانلوس بأعراض تختلف تبعًا لموقع الكولاجين المعطل.
بشكل عام ، ما يميز المرض سريريًا بأشكاله المختلفة هو:
- فرط تمدد الجلد ، والذي يرتفع بشكل غير طبيعي فيما يتعلق بالجهاز العضلي الهيكلي ، ثم يعود إلى طبيعته ؛
- فرط حركة المفاصل ، والتي تتمدد بمرونة مفرطة مقارنة بالحدود الطبيعية الفسيولوجية ؛
- هشاشة الأنسجة التي يتمزق بعد ذلك بسهولة.
تعتبر هذه الأعراض الثلاثة مظاهر سريرية رئيسية.
المظاهر السريرية المختلفة
قد تكون الأعراض الأخرى التي قد تميز أنواعًا معينة من EDS ، والتي غالبًا ما ترتبط أيضًا أو تحددها المظاهر السريرية الثلاثة الرئيسية
- الندوب الضامرة: الندبات المتضخمة مع الجلد الرقيق ، وتشكيل الاكتئاب.
- علامات التمدد؛
- تأخر التئام الجروح.
- جلد مخملي مع تناسق "العجين" ؛
- الميل إلى الكدمات والأورام الدموية ، حتى في حالة عدم وجود صدمة ؛
- الأورام الكاذبة الرخوية (نتوءات تحت الجلد) ؛
- إصابات المفاصل ، مثل الالتواءات ، والخلع ، وما إلى ذلك ، بسبب فرط الحركة وعدم استقرار المفاصل الناتج ؛
- نقص التوتر (ضعف العضلات) ؛
- إرهاق عضلي وضعف.
- آلام العضلات و / أو المفاصل (ألم عضلي و / أو ألم مفصلي) ؛
- فتق.
- تدلي الشرج
- اعتلال الصمامات.
- ضعف جدران الأوعية الدموية التي تميل إلى التمدد أو التمزق (تسلخ ، تمدد الأوعية الدموية ، إلخ) ؛
- ارتفاع ضغط الدم.
- ضعف الأعضاء الداخلية (تمزق الرحم ، ثقب في القولون السيني ، إلخ) ؛
- ما يصاحب أمراض المفاصل مثل أروح إبهام القدم الأروح ، وأروح الركبة ، والركبة المنعكسة ، والأقدام المسطحة ، وما إلى ذلك ؛
- وجود سمات وجه معينة (نقص أو نمو جزئي لفصوص الأذن و / أو الحاجبين ، آذان بارزة) ؛
- التأخير في النمو الجسدي و / أو النفسي ؛
- مشاكل في الرؤية (قصر النظر الشديد ، العمى) ؛
- اضطرابات العظام (هشاشة العظام ، هشاشة العظام) '.
التكهن والمضاعفات
يختلف تشخيص EDS تبعًا لشدة الشكل الذي يتأثر به المريض ، حتى داخل نفس النوع ، وأي الأعضاء تتأثر.
متوسط العمر المتوقع لجميع الأنواع تقريبًا طبيعي ؛ ومع ذلك ، فإن مضاعفات الأشكال الأكثر تعقيدًا مثل EDS الوعائي يمكن أن تكون قاتلة. لذلك ، لا يمكن إنشاء تشخيص عام.
يعتمد تشخيص متلازمة إيلرز دانلوس أساسًا على:
- التحليل السريري ، بفضل الفحص الموضوعي والتاريخ العائلي ، وكذلك استبعاد الأمراض التي قد تؤدي إلى أعراض مماثلة مثل ، على سبيل المثال ، أمراض الروماتيزم وأمراض القلب ؛
- الاختبارات الجينية التي ، باستثناء شكل الحركة المفرطة (hEDS) ، والتي لا تزال أسبابها غير معروفة ، قادرة على تحديد أي طفرات جينية ونوع المتلازمة.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون ما يلي مفيدًا أيضًا
- مخطط صدى القلب ، لتقييم المضاعفات الوعائية المحتملة ؛
- خزعة الجلد ، والتي يمكن أن تساعد في تشخيص الأشكال الكلاسيكية والحركية والأوعية الدموية.
أهمية التشخيص المبكر في الطفولة
للأسف لا يمكن منع EDS ، ولكن التشخيص المبكر مهم حتى تتمكن من تطوير الدعم العلاجي المناسب لمنع أي أو كل المضاعفات المحتملة.
في الواقع ، غالبًا ما تحدث المظاهر السريرية للمرض عند الولادة أو في سن الرضاعة ، لذلك من المهم جدًا إجراء فحص أولي مع طبيب الأطفال حتى يتمكن ، إذا لزم الأمر ، من اللجوء إلى الأخصائيين الطبيين الذين معهم لإنشاء مسار عمل يتبع الطفل بمرور الوقت ، ويشمل أيضًا التعاون في مختلف التخصصات.
كيف يتم علاج متلازمة اهلرز دانلوس
حتى الآن ، لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة إيلرز دانلوس ، ولكن فقط العلاجات التي تعمل على الأعراض المصادفة ، مثل
- مضادات الالتهاب ومسكنات الألم لتقليل الألم والالتهابات المرتبطة بعدم الاستقرار العضلي المفصلي ؛
- الأدوية الخافضة للضغط ، القادرة على خفض ضغط الدم لحماية الأوعية الدموية الضعيفة ؛
- العلاج الطبيعي لتقوية العضلات وتحسين استقرار المفاصل وتقليل مخاطر الالتواء والإصابات ؛
- استخدام الأقواس وأجهزة تقويم العظام لتثبيت المفاصل وتقليل احتمالية الإصابة ؛
- جراحة الأوعية الدموية و / أو جراحة العظام ، في حالة إصابات القلب والأوعية الدموية أو الإصابات العظمية المفصلية التي لا يكون العلاج الطبي مناسبًا لها. في هذه الحالة ، نظرًا لتراخي الأنسجة ، يجب إيلاء اهتمام خاص للخيوط الجراحية ؛
- عدسات لتصحيح / تخفيف عيوب الرؤية.
اقرأ أيضا:
Ectopia Lentis: عندما تتغير عدسة العين
التعرض للبرد وأعراض متلازمة رينود
الصدفية: تزداد سوءًا في الشتاء ، لكن ليس البرد هو السبب
ظاهرة رينود: الأسباب والأعراض والعلاج