ما هي متلازمة جيلبرت
متلازمة جيلبرت هي حالة فيزيولوجية مرضية عائلية ووراثية ، ذات أهمية سريرية قليلة وذات تشخيص حميد ، يتميز باليرقان أو الشريان الكبدي الفرعي ، الناجم عن تغيير خلقي في استقلاب البيليروبين وما يترتب على ذلك من زيادة في البيليروبين في الدم ، أي وجود فرط بيليروبين الدم (مع اليرقان الصلبة أو الشريان الفرعي)
يظهر فرط بيليروبين الدم مع اليرقان ويتم تمييزه وفقًا لأنواع مختلفة ومختلفة.
يصنف اليرقان إلى ثلاثة أنواع: ما قبل الكبد ، والكبد ، وما بعد الكبد.
متلازمة جيلبرت هي يرقان (أو استئصال العصيد الفرعي إذا كان أقل وضوحا) من النوع الكبدي ، مع شدة متفاوتة
يعتمد ذلك على وظيفة متغيرة داخل خلية الكبد ، الخلية الرئيسية للكبد ؛ وهو عيب إنزيمي خلقي وعائلي ، يؤدي إلى خلل وظيفي وتقليل العملية الطبيعية لاقتران الغلوكورونو للبيليروبين ، مما يؤدي إلى زيادة البيليروبين غير المباشر في المصل وفي تكوين الصفراء.
البيليروبين هو المنتج النهائي لتدهور الهيم الطبيعي ، وهو يأتي من هدم الهيم الموجود في خلايا الدم الحمراء الشائخة (كل خلية دم حمراء تدوم حوالي 100 يوم ، حتى أقل من جيلبرت) ؛ يحدث إنتاج البيليروبين في الجهاز الشبكي البطاني ، وخاصة الطحال ونخاع العظام ، وبعد ذلك يتم امتصاصه من قبل خلايا الكبد التي تخضع لعملية اقتران الجلوكورونو ، وهو خلل في متلازمة جيلبرت.
وبالتالي ، يتم تحرير البيليرونين بشكل غير مباشر أو "غير مقترن".
يمكن أن يكون هذا الاضطراب في استقلاب البيليروبين بدرجات متفاوتة من الشدة ، من خفيف كما هو الحال في متلازمة جيلبرت ، إلى شديد كما هو الحال في فرط بيليروبين الدم المرتفع لمتلازمات كريجلر-نجار XNUMX و XNUMX ، لحسن الحظ أقل تواترًا ونادرًا.
كيف تتجلى متلازمة جيلبرت
متلازمة جيلبرت هي حالة متكررة إلى حد ما (حوالي 5-8٪ من السكان الإيطاليين).
يعاني الأشخاص المصابون به من زيادة متقلبة عادة في بيليروبين الدم في الدم ، وخاصة البيليروبين في الدم غير المباشر أو غير المقترن (أحيانًا أيضًا البيليروبين في الدم المباشر ولكن ، في هذه الحالة ، ليس منتشرًا).
معدل البيليروبين في الدم ، والبيليروبين غير المقترن ، متغير بشكل كبير ، وغالبًا ما يكون ضمن النطاق الطبيعي لدى العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة جيلبرت.
إنه تغيير وراثي لا يخلق أي نوع من المشاكل سواء على نوعية أو طول حياة المصابين.
في ظل ظروف معينة (حمى ، عدوى ، تداخل ، إجهاد ، تعاطي الكحول ، مجهود بدني ، صيام) يمكن أن تكون هناك زيادة ملحوظة ، حتى أعلى من قيمة 2.5 - 5 مجم / 100 مل من البيليروبين الدم ، والتي ، مع ذلك ، تعود بسرعة إلى وضعها الطبيعي عندما تتوقف هذه المواقف الخاصة ، المؤقتة في العادة.
تشخيص متلازمة جيلبرت
يتم اكتشاف متلازمة جيلبرت في الموضوع عن طريق الصدفة في الغالب ، في الغالب أثناء الفحوصات المخبرية التي يتم إجراؤها للفحوصات الروتينية أو العرضية.
عادة ما يكون عمر ظهور أول يرقان أو نوبة تحت نوبة حوالي 15-18 عامًا.
في 40٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة جيلبرت ، هناك انخفاض طفيف في عمر خلايا الدم الحمراء ، مما قد يؤدي إلى الاشتباه في حدوث انحلال الدم.
يتطلب تشخيص متلازمة جيلبرت أولاً استبعاد أي مرض آخر في الخلايا الكبدية أو الصفراوية أو الانحلالي قد يسبب (أو يستنتج) اليرقان ؛ بالإضافة إلى ذلك ، زيادة في نسبة البيليروبين في الدم ، البيليروبين في الدم في الغالب غير المباشر ثلاث مرات متتالية على الأقل ، اثنتان أو ثلاث نتائج لزيادة قيم المصل على فترات من بضعة أشهر ، مصاحبة للحالة الطبيعية المطلقة لجميع اختبارات وظائف الكبد (مثل الترانساميناسات ، gGT ، القلوية الفوسفاتيز ، البيليروبين الدم المباشر وغير المباشر ، الأحماض الصفراوية ، تعداد الدم) مطلوب ، أي وجود فرط بيليروبين الدم المعزول.
قد تكون الموجات فوق الصوتية الطبيعية للبطن مفيدة وضرورية أيضًا للتأكد من الحالة الطبيعية للكبد والقنوات الصفراوية داخل وخارج الكبد.
من الصعب جدًا إجراء خزعة الكبد لمثل هذا التشخيص ، باستثناء ربما في حالة البحث عن تشخيص تفريقي أكثر شمولاً في المواقف الصعبة أو المعقدة.
يجب إجراء التشخيص التفريقي ، من أجل التمييز بين متلازمة جيلبرت والأمراض الأخرى التي لها بعض السمات المشتركة ، قبل كل شيء مع الأمراض الوراثية الأخرى التي تؤثر على استقلاب البيليروبين ، أي ، كما ذكرنا سابقًا ، متلازمة كريجلر-نجار 15 ، وهي أكثر خطورة و لديه توقعات مشؤومة. متلازمة كريجلر-نجار 18 ، أقل إثارة للقلق وذات تشخيص جيد نسبيًا ولكن مع قيم فرط بيليروبين الدم غير المباشر أعلى من متلازمة جيلبرت والظهور المبكر ، غالبًا في الطفولة ، على عكس جيلبرت ، حيث تظهر بداية اليرقان عادةً في وقت لاحق ، أي حوالي XNUMX-XNUMX عامًا من سن.
متلازمة الدوار ومتلازمة دوبين جونسون هي أيضًا فرط بيليروبين الدم العائلي والوراثي ولكن مع زيادة البيليروبين المباشر أو المقترن
هم أيضًا أمراض استقلاب البيليروبين ، وهي حالات نادرة جدًا ، ولكن بآليات ممرضة مختلفة ، وأيضًا مع اليرقان الشديد ؛ في بعض الأحيان يمكن العثور عليها أيضًا أثناء الحمل أو أثناء العلاج بالإستروجين ، وأحيانًا يتم تمييزها عن اليرقان من نوع ما بعد الكبد ، ولكن مع مؤشرات ركود صفراوي طبيعية.
وتجدر الإشارة إلى أشكال أخرى من الحالات المرضية التي تتميز بزيادة البيليروبين في الدم غير المقترن (أو غير المباشر) كما هو الحال في متلازمة جيلبرت: اليرقان الفسيولوجي للمواليد الجدد واليرقان في حليب الثدي ، والتي تحدث عند الولادة وتكون حميدة وذات طبيعة مؤقتة. هناك ، على التوالي ، تأخر في نضوج استقلاب البيليروبين ، وفي الحالة الثانية ، وجود إطالة اليرقان الفسيولوجي بسبب تغيير مؤقت في اقتران الجليكورون عن طريق الاستعداد ومع التغيرات الجينية المماثلة لتلك الخاصة بمتلازمة جيلبرت.
تشمل الحالات الأخرى لاستقلاب البيليروبين المتغير فرط بيليروبين الدم عن طريق الأدوية (مثل السلفوناميد - مضاد حيوي للجراثيم - أو حمض الفوسيديك - مضاد حيوي).
في الآونة الأخيرة ، تم وصف العديد من أشكال تلف الكبد في المرضى الذين يعانون من فرط بيليروبينوكيميا الدم العائلي ، خاصة في جيلبرت. يجب مراقبة هؤلاء المرضى عن كثب من وجهة نظر وظائف الكبد عندما يحتاجون إلى علاج بالعديد من الأدوية ، أو في حالة العلاج الكيميائي.
أخيرًا ، من أجل الاكتمال ، فيما يتعلق باليرقان قبل كل شيء ، الفصل الكبير بأكمله من اعتلالات الكبد الحادة والمزمنة (التهاب الكبد) ، وانسداد الشجرة الصفراوية ، وفصل الركود الصفراوي بأكمله ، فيما يتعلق بالصفراء ، والإفراز الصفراوي ، والحالات من تورط خلايا الكبد ، وأخيرًا الفصل الكبير من انحلال الدم ، حيث تم العثور على فرط بيليروبين الدم جنبًا إلى جنب مع التغيرات في مختلف بارامترات الدم الكيميائية الدموية.
تشخيص متلازمة جيلبرت
إن تشخيص متلازمة جيلبرت ، كما ذكر أعلاه ، جيد وحتى ممتاز.
في الواقع ، لا توجد آثار ضارة على وظائف الكبد أو على رفاهية الكائن الحي بأكمله.
علاج لمتلازمة جيلبرت
لا يوجد علاج ضروري.
كإجراء لتجنب أي زيادة مؤقتة في فرط بيليروبين الدم ، فمن المستحسن
- تقليل أو منع الإجهاد
- تجنب الصيام
- لا تتعاطى الكحول
- تجنب المجهود البدني المفرط.
اقرأ أيضا:
التهاب الكبد عند الأطفال ، هذا ما يقوله المعهد الوطني الإيطالي للصحة
متلازمة جيلبرت: أعراض وأسباب وتشخيص مرض الكبد هذا
التهاب الكبد الحاد عند الأطفال ، ماجيور (بامبينو جيسو): "اليرقان نداء إيقاظ"
جائزة نوبل في الطب للعلماء الذين اكتشفوا فيروس التهاب الكبد الوبائي سي
التنكس الدهني الكبدي: ما هو وكيف نمنعه
التهاب الكبد الحاد وإصابة الكلى بسبب تناول مشروب الطاقة: تقرير حالة
أنواع مختلفة من التهاب الكبد: الوقاية والعلاج
التهاب الكبد الحاد وإصابة الكلى بسبب تناول مشروب الطاقة: تقرير حالة
نيويورك وباحثو ماونت سيناي ينشرون دراسة عن أمراض الكبد لدى رجال الإنقاذ في مركز التجارة العالمي
حالات التهاب الكبد الحاد عند الأطفال: التعرف على التهاب الكبد الفيروسي
التنكس الكبدي الدهني: أسباب وعلاج الكبد الدهني
اعتلال الكبد: اختبارات غير جراحية لتقييم أمراض الكبد
الكبد: ما هو التهاب الكبد الدهني غير الكحولي