ما هو وما هي أعراض متلازمة مارفان؟
متلازمة مارفان هي مرض جهازي يصيب حوالي 1 من كل 5,000 شخص. يحدث بسبب طفرة جينية لها تداعيات في أنظمة مختلفة من الجسم ، من القلب والأوعية الدموية إلى الجهاز المفصلي
ومع ذلك ، يمكن للمرضى الذين يعانون من هذا المرض ممارسة حياتهم اليومية بشكل طبيعي والتمتع بمتوسط عمر متوقع مساوٍ لجميع الآخرين إذا تم علاجهم بشكل مناسب.
جراحة القلب والإنعاش القلبي الرئوي؟ قم بزيارة كشك EMD112 في EMERGENCY EXPO الآن لمزيد من التفاصيل
ما هي متلازمة مارفان؟
متلازمة مارفان هي حالة جسدية محددة وراثيا تشمل عدة أعضاء وأنظمة في نفس الوقت.
القاسم المشترك هو تغيير في النظام الهيكلي للنسيج الضام.
تؤدي الطفرة الجينية التي تسبب متلازمة مارفان إلى تغيير في الفيبريلين ، وهو بروتين يعد جزءًا من الكولاجين الذي يتكون من النسيج الضام.
على هذا النحو ، يشارك الكولاجين في العديد من الهياكل في الجسم.
الأكثر تضررًا هي جدران الشريان الأورطي ، وهيكل صمامات القلب ، والجلد والأربطة ، بما في ذلك العين.
معدات تخطيط القلب؟ قم بزيارة ZOLL BOOTH في معرض الطوارئ
أعراض متلازمة مارفان
المرضى الذين يولدون بمتلازمة مارفان يعانون من توسع تدريجي في الشريان الأورطي ، ويعانون من تراخي الأربطة ، ومشاكل في تمعدن العظام وهشاشة العظام المبكرة ، وفي العين ، قد يعانون من إزاحة العدسة البلورية.
تختلف مظاهر المتلازمة من شخص لآخر ، لكنها تميل إلى أن تكون ملحوظة على المستوى الجسدي لدى الجميع:
- أكبر من متوسط الارتفاع
- فرط التمدد المشترك.
لا توجد تداعيات في المجال الفكري المعرفي.
مخاطر القلب والأوعية الدموية المرتبطة بمتلازمة مارفان
تتيح لنا المراقبة الدقيقة للمرضى الذين يخضعون لفحوصات منتظمة وفحوصات مفيدة توقع المشكلات ومنعها من التسبب في مضاعفات خطيرة أو نوبات حادة.
في المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان ، يرتبط الخطر الأكبر على القلب والأوعية الدموية بالشريان الأورطي (الشريان الرئيسي لجسم الإنسان) ، والذي يميل إلى الاتساع.
يعتبر تسلخ الشريان الأبهر ، أي تمزق الجدار الداخلي ، من أكثر التطورات المخيفة والمهددة للحياة.
لحسن الحظ ، فإن هذه النوبات الحادة نادرة جدًا ، حيث نبقي المرضى تحت السيطرة ونقدم العلاج الدوائي لإبطاء نمو الشريان الأورطي.
إذا لم تكن هناك استجابة كافية للوقاية ، فإننا نعتبر الجراحة مع فريق جراحي القلب.
نحن صارمون جدًا في متابعتنا الدورية ولدينا تقنيات تصوير متقدمة ، لذلك لا نتدخل أبدًا مبكرًا أو متأخرًا جدًا.
في حالة قصور الصمام الأبهري ، نقوم أيضًا بتقييم العملية المحافظة للصمام الأصلي ، والتي تتجنب العلاج المضاد للتخثر وتسمح باسترداد وظيفي سريع.
من خلال مراقبة تطور الحالة ، يصل المرضى إلى العملية بصمام هيكلي جيد وبدون تدهور قدرة القلب الانقباضية.
بالنسبة لجراحة الصمام التاجي ، التي لا تحتوي على علاج وقائي لتجنب الجراحة ، يمكننا أن نضمن للمرضى طريقة طفيفة التوغل والتي ، باستخدام تقنيات متقدمة ، تحد من الندبات المرئية وتسمح بالشفاء بشكل أسرع.
مشاكل في العين
قد يعاني مرضى متلازمة مارفان من بعض مشاكل العين.
قد يحدث خلع في العدسة البلورية ، أي قد تنفصل العدسة عن مكانها الطبيعي. العدسة البلورية هي العدسة الموجودة داخل مقلة العين ، والتي يتم تثبيتها في مكانها بواسطة الأربطة.
بسبب التراخي في هذه الأربطة ، يمكن أن تتحول ، مما يخلق اضطرابات بصرية كبيرة ومتدرجة.
لهذا السبب ننصح مرضانا ، وخاصة في سن الأطفال ، بتجنب الرياضات العنيفة التي تتطلب الاحتكاك الجسدي: وهذا لا يعني الحد من النشاط ، ولكن الحذر من الضربات أو ربط الرأس.
ومع ذلك ، في حالة خلع العدسة البلورية ، تكون الجراحة حاسمة.
نظام الهيكل العظمي
المشاكل التي تشمل الجهاز العضلي الهيكلي هي أكثر المشاكل التي تؤثر على حياة مرضانا اليومية ، بسبب الاضطرابات المتكررة والالتواء.
تتكرر مشاكل هشاشة العظام المبكرة ، حتى عند المراهقين ، لذلك من الضروري توقع وتنفيذ جميع الاستراتيجيات الوقائية الممكنة.
كيف يتم تشخيص متلازمة مارفان
يعتبر تشخيص متلازمة مارفان سريريًا بحتًا ، ثم يتم دعمه باختبار جيني.
نبدأ بفحص ، تقييم لبنية الشخص مع تخطيط صدى القلب ، الموجات فوق الصوتية للأوعية الدموية ، تقييمات تقويم العظام والعيون.
بالفعل في هذه المرحلة المبكرة يمكننا أن نقول ، من خلال البيانات الموضوعية لدعمها ، ما إذا كانت حالة متلازمة مارفان أو ما إذا كان يمكن تتبع الصورة إلى اعتلال الأبهر الجيني آخر.
تعتبر مشاكل الشريان الأورطي نقطة البداية في التقييم: من خلال التحقق من تاريخ العائلة ، يمكننا معرفة ما إذا كانت متلازمة أو شكلًا عائليًا من اعتلال الأبهر.
في المتلازمات ، قد يشارك الأطفال أيضًا ، بينما في الأشكال العائلية غير المتلازمية من اعتلال الأبهر ، تكون العلاقة مرتبطة بالوقت.
على سبيل المثال ، إذا كان هناك شخص ما في الأسرة أجرى عملية في الشريان الأورطي أو الشرايين الأخرى قبل سن 65 ، فإننا نتحدث عن الاستعداد.
لكن في حالة المتلازمات ، توجد علاقة مباشرة بين جيل وآخر ، ويمكن رؤية العلامات الأولى في وقت مبكر مثل الطفولة أو المراهقة.
الاختبار الجيني ، بمجرد إجراء هذه التحقيقات ، يمنحنا اليقين بشأن متلازمة مارفان.
يمكن إجراء التشخيص في مرحلة الطفولة أو البلوغ ، اعتمادًا على وقت إحالة المرضى إلى مركزنا.
اليوم ، يُثار الشك في التشخيص في كثير من الأحيان وفي وقت أبكر مما كان عليه قبل سنوات ، ويتم إطلاع الممارسين العامين والمتخصصين على هذه المشكلة.
نتذكر دائمًا أهمية التشخيص: في حالة اعتلال الأبهر الجيني ، فهذا يعني تغيير نظرة الناس إلى الحياة وتجنب الأحداث الحادة التي قد تكون قاتلة.
متلازمة مارفان والحمل
في حالة متلازمة مارفان ، هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يكون الطفل حديث الولادة حاملاً لمرض الوالدين.
يمكن الخضوع لاختبار جيني للكشف عن وجود الطفرة ، بدءًا من الأسبوع الحادي عشر حتى بزل السلى.
يُعد إنهاء الحمل أحد الخيارات ، لكن معظم العائلات التي نتابعها تختار المضي قدمًا في ذلك.
هناك أيضًا من يختار عدم إجراء الاختبار ، لأنهم لا يشعرون أن هذه المتلازمة تهدد بشكل كبير نوعية حياتهم.
في حالات أخرى ، يتم استخدام الإخصاب المساعد أو بدء إجراءات التبني.
اقرأ أيضا:
تمدد الأوعية الدموية في الأبهر البطني: كيف يبدو وكيف يتم علاجه
قوس الأبهر البقري: عامل خطر لأمراض الشريان الأورطي