Hurler sindromuna qarşı İtaliyadan yeni tapıntılar
Hurler sindromu ilə mübarizə üçün yeni mühüm tibbi kəşflər
Hurler sindromu nədir
Uşaqlarda rast gəlinən nadir xəstəliklərdən biri də budur Hurler sindromu, texniki olaraq "mukopolisakkaridoz tip 1H“. Bu nadir xəstəlik təsir edir Hər 1 uşaqdan 100,000 uşaq yeni doğulanlar. Bu, spesifik şəkərləri parçalamaqdan məsul olan xüsusi bir fermentin çatışmazlığını əhatə edir, qlikozaminoqlikanlar. Bu şəkərlərin yığılması hüceyrələrin zədələnməsinə səbəb olur, uşaqların böyüməsini və psixo-koqnitiv inkişafını pozur.
Təəssüf ki, nəticəsi mənfurdur, və ölüm xüsusilə ürək və ya tənəffüs ağırlaşmaları səbəbiylə yeniyetməlik dövründə baş verə bilər.
Yeni tibbi mənzərə
Artıq 2021-ci ildə tədqiqat San Raffaele Telethon Gen Terapiya İnstitutu ümidverici nəticələr göstərmişdi. Bu təcrübə itkin fermentin istehsalı üçün lazım olan genetik məlumatın düzəldilmiş versiyasını təqdim etməyi əhatə edir.
Terapiyanın xüsusiyyəti xəstənin hematopoetik kök hüceyrələrinin dəyişdirilməsi prosesində istifadə edilməsindədir.HİV-dən əldə edilən ome vektorları, QİÇS-dən məsul olan virus. Qeyd etmək lazımdır ki, getdikcə orijinal ardıcıllığın kiçik hissələri nadir xəstəliklər üçün gen terapiyası sahəsində istifadə olunur.
JCI Insight jurnalında yeni araşdırma dərc olunubRoma Sapienza Universiteti və Monza Tettamanti Fondunun rəhbərliyi altında beynəlxalq tədqiqatçılar tərəfindən, Monzanın Irccs San Gerardo dei Tintori Fondu və Milano-Bicocca Universitetinin töhfələri ilə həyata keçirilən tədqiqat, bir laboratoriya yaradılmasına icazə verdi. sümük orqanoidi, insan bədənində sümük və qığırdaq əmələ gətirən toxumanın sadələşdirilmiş və üçölçülü versiyası.
Bu töküləcək Hurler sindromuna yeni işıq.
Ansa, Həkimlər ilə müsahibə Serafini və RiminucciSapienzadan Samanta Donsante və Tettamanti Fondundan Alice Pievani ilə birgə tədqiqatın həmmüəllifləri, bu orqanoidin yaradılmasının təkcə açıq olmayacaqlarını bildirdilər. Hurler sindromunu həll etmək üçün yeni qapılar həm də tədqiqatları dərinləşdirir digər ciddi genetik xəstəliklərin müalicəsi.
Mənbələr