Novi scuperte da l'Italia contr'à u sindromu di Hurler
Nove scuperte medichi impurtanti per cumbatte u sindromu di Hurler
Cosa hè u sindromu di Hurler
Una di e malatie più rari chì ponu accade in i zitelli hè Sindrome di Hurler, tecnicamente cunnisciutu cum'è "mucopolisaccaridosi di tipu 1H". Sta malatia rara afecta 1 zitellu in ogni 100,000 novi nascite. Il s'agit de l'absence d'une enzyme particulière responsable de la dégradation des sucres spécifiques, glicosaminoglicani. L'accumulazione di sti zuccheri pruvucarà dannu cellulare, compromettendu a crescita è u sviluppu psico-cognitivu di i zitelli.
Purtroppu, u risultatu hè nefastu, è a morte pò accade à prima di l'adolescenza, in particulare per via di cumplicazioni cardiache o respiratorii.
Un novu paisaghju medicale
Digià in 2021, a ricerca da u Istitutu Telethon San Raffaele per a Terapia Genetica avia mostratu risultati promettenti. Questa pratica implica furnisce una versione curretta di l'infurmazione genetica necessaria per pruduce l'enzima mancante.
A particularità di a terapia sta in l'usu, in u prucessu di mudificà e cellule staminali hematopoietiche di u paziente, salcuni vettori derivati da HIV, u virus rispunsevuli di l'AIDS. Hè da nutà chì sempre più, picculi porzioni di a sequenza originale sò aduprate in u campu di a terapia genica per e malatie rare.
Un novu studiu publicatu in a rivista JCI Insight, conduit par des chercheurs internationaux sous la direction de l'Université Sapienza de Rome et de la Fondation Tettamanti de Monza, avec les contributions de la Fondation Irccs San Gerardo dei Tintori de Monza et de l'Université de Milan-Bicocca, a permis la création en laboratoire d'un organoide di l'ossu, una versione simplificata è tridimensionale di u tissutu chì forma l'osse è cartilagine in u corpu umanu.
Questu sparghjerà nova luce nantu à u sindromu di Hurler.
Intervistatu da Ansa, Medici Serafini e Riminucci, co-autori di u studiu cù Samantha Donsante di Sapienza è Alice Pievani di a Fundazione Tettamanti cum'è firmatari principali, hà dichjaratu chì a creazione di questu organoide ùn hà micca solu apertu novi porte per affruntà u sindromu di Hurler ma ancu approfondisce a ricerca versu u trattamentu di altre malatie genetiche gravi.
Fonti Francescane