Nuove scoperte dall'Italia contro la syndrome di Hurler
Nuove importanti scoperte in campo medico per combattere la syndrome di Hurler
Cos'è la sindrome di Hurler
Una delle malattie più rare che si possa manifestare nei bambini è la σύνδρομο του Pfaudler-Hurler, conosciuta in gergo tecnico come "mucopolisaccaridosi di tipo 1H". Questa malattia rara colpisce 1 bambino ogni 100 mila nuove nascite. Συνιστώ Νέλλα mancanza di un particolare enzima che ha la funzione di degradare alcuni zuccheri specifici, i γλυκοζαμινογλυκάνη. L'accumolo di questi zuccheri causa un danneggiamento cellulare, andando a compromettere la crescita e lo sviluppo psichico e cognitivo dei bambini.
δυστυχώς l'esito è nefasto, e la morte può sopraggiungere già in età adolescenziale in particolare per complicazioni καρδιακή ή αναπνευστική.
Un nuovo panorama medico
Ήδη μέσα 2021 una ricerca dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica aveva dato buoni risultati. Questa pratica αποτελείται από nel fornire una versione corretta delle informazioni genetiche necessarie per produrre l'enzima mancate.
La particolarità della terapia è l'utilizzo, nel processo di modifica di cellule staminali ematopoietiche del paziente, di alcuni vettori derivati dall'HIV, il responsabile virus dell'AIDS. Si deve sapere, infatti, che semper più di frequency alcune piccole porzioni della sequenza originale vengono utilizzate nel campo della terapia genetica di malattie σπάνια.
Un nuovo studio pubblicato sulla rivista JCI Insight, compiuto da alcuni ricercatori internazionali sotto la guida dell'Università Sapienza di Roma e Fondazione Tettamanti di Monza, con il con il contributo anche di Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza e Università di Milano-Bicocca, ha permesso in εργαστήριο organoid di osso, ossia una versione semplificata e tridimensionale del tessuto che forma ossa e cartilagini nel corpo umano.
Questo permetterà di gettare nuova luce sulla syndrome di Hurler.
Intervistate dall'Ansa, le dottoresse Σεραφίνι e Ριμινούτσι, co-autrici dello studio che vede come prime firmatarie Samantha Donsante della Sapienza e Alice Pievani della Fondazione Tettamanti, hanno affermato che la creazione di questo organoid permetterà non solo di aprire nuove porte per affrontare la sindrome di Hurler, αλλά και του approfondire la ricerca verso la cura di altre gravi patologie genetiche.
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