Haruldased haigused

Uued olulised meditsiinivaldkonna valdkonnad võitluses Hurler Cos'è la sindrome di Hurleri sündroomiga Una delle malattie più haruldane che si possa manifestare nei bambini è la sindrome di Pfaudler-Hurler, conosciuta in gergo Tecnico come…

Un'esplorazione delle condizioni mediche più insolite che sfidano la scienza e la medicina moderna Le sfide dell'ignoto Le malattie haruldane colpiscono una piccola percentuale della popolazione globale, ma insieme rappresentano una…

La Sindrome da delezione 5p (sündroom "Cri-du Chat") on una malattia rara. Il nome di questa malattia genetica origina dal fatto che nei primi mesi di vita, i bambini hanno un pianto molto flebile, simile a un miagolio 

La Sindrome del QT lungo è una malattia genetica rara che può causare la comparsa di aritmie maligne. La cura si basa sull'uso di farmaci beetablokkaadid 

Von Hippel-Lindau sündroom (VHL) on una malattia genetica rara. Le persone affette hanno un rischio maggiore di formare sacche piene di liquido (cisti) e di sviluppare certi tipi di tumori, sia benigni che maligni

La malattia di Fabry (nota anche come malattia di Anderson-Fabry) è un disordine genetico da accumulo lisosomiale, caratterizzata dall'accumulo progressivo di glicosfingolipidi, nei tessuti e negli organi di tutto il corpo

La Sindrome di Williams on malattia piuttosto rara (ha un'incidenza di un caso ogni 20.000 XNUMX nascite) che colpisce i bambini. Non è ereditaria, né è dovuta a fattori medici, ambientali o psicosociali

Malani sündroom, Bambino Gesù e Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria teadusliku koostöö peamine juhend. Definite le caratteristiche cliniche della malattia che colpisce 1 bambino su 1…

Interstiziopatia polmonare: Itaalias manca ancora una gestione omogenea della sclerosi sistemica: deputata Bologna ha presentato un'interrogazione parlamentare sull'importanza della multidisciplinarietà

Malattie haruldane, Ollier Maffucci sündroom: 21. 25. 2022 ja XNUMX. aasta grupi "Associazione Conto Alla Rovescia (ACAR) Onlus" jahisadam, mis on asunud Nave Italia della Marina Militare italiana per la loro Seconda Campagna…