Fibrosi cistica: sintomi، segni، diagnosi، esami
La fibrosi cistica è una rara malattia genetica autosomica recessiva causata da una mutazione di un gene sito sul cromosoma 7, il quale codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro, detta CFTR (Cystic Fibrosis Regulatore conductance transmembrane)
La fibrosi cistica، un tempo mortale nel primo anno di nascita، è oggi una malattia che può essere curata، tuttavia rimane una malattia fortemente debilitante، che abbassa la qualità della vita del paziente e diminuisce la sua as.
Sintomi e segni della Fibrosi Cistica
I segni distintivi della fibrosi cistica sono pelle salata، scarsa crescita e scarso aumento di peso nonostante una normale assunzione di cibo، accumulo di muco denso e appiccicoso، infezioni polmonari frequencyi e tosse o mancanza.
I maschi possono non essere fertili a causa dell'assenza congenita dei vasi deferenti.
I sintomi spesso compaiono durante l'infanzia، come l'ostruzione intestinale a causa di ileo patologico da meconio nei neonati.
Quando i bambini crescono، vi sono complicanze nel rilascio del muco negli alveoli.
اپیتلیالی مژک دار سلولی دل پازینته هانو یک پروتئین موتاتا چه پورتا آلا تولید دی موکو ناهنجار ویسکوزو.
La scarsa crescita nei bambini si presenta tipicamente come l'incapacità di aumentare di peso o di altezza rispetto ai loro coetanei.
Spesso la condizione non viene diagnosticata fino a quando non si cercano le باعث ایجاد questa scarsa crescita.
Le shkak della mancata crescita sono multifattoriali e comprendono l'infezione polmonare cronica, il cattivo assorbimento delle sostanze nutrienti attraverso il tratto gastrointestinale e l'aumento della domanda metabolica a causa dello statoonia c.
در مواردی، la fibrosi cistica può manifestarsi come un disturbo della coagulazione del sangue.
I bambini piccoli sono particolarmente sensibili ai disturbi da malassorbimento di vitamina K perché solo una piccola quantità di questa vitamina attraversa la placenta, lasciando il bambino con riserve molto basse.
Poiché i fattori II, VII, IX e X (fattori di coagulazione) sono vitamina K-dipendenti, bassi livelli di essa possono causare problemi.
La patologia polmonare è la conseguenza dell'ostruzione delle vie aeree causata dall'accumulo di muco, dalla riduzione della clearance mucociliare e dall'infiammazione.
پولمونی نلا فیبروزی سیستیکا
L'infiammazione e l'infezione causano lesioni e cambiamenti strutturali per i polmoni، portando ad una varietà di sintomi.
Nelle fasi iniziali، tosse incessante، produzione abbondante di espettorato e ridotta capacità polmonare، sono condizioni comuni.
Molti di questi sintomi si verificano quando i batteri، che normalmente abitano l'espettorato denso، crescono fuori controllo e causano polmonite.
Nelle fasi متوالی، i cambiamenti nella struttura del polmone، come le patologie delle vie aeree principali (برونشیکتازی)، aggravano ulteriormente le difficoltà nella respirazione.
Altri sintomi includono tosse con sangue (emottisi)، alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare)، insufficienza cardiaca، difficoltà ad ottenere abbastanza ossigeno (ipossia) و insufficienza maschereratorie respiratoriail support.
Lo Staphylococcus aureus، l'Haemophilus influenzae e il Pseudomonas aeruginosa sono i tre organismi più comuni che causano infezioni polmonari nei pazienti con la fibrosi cistica.
Oltre alle tipiche infezioni batteriche, le persone con la condizione, solitamente, sviluppano altri tipi di malattie polmonari.
Tra queste l'aspergillosi broncopolmonare allergica, in cui la risposta del corpo al comune fungo Aspergillus fumigatus provoka un peggioramento dei problemi respiratori.
Un'altra patologia è l'infezione da Mycobacterium avium complex (MAC)، un gruppo di batteri legati alla tubercolosi، che possono causare danni ai polmoni e non rispondono agli antibiotici comuni.
Il muco presente nei seni paranasali è ugualmente denso e può anche causare il blocco dei passaggi, con conseguente infezione.
Questo può causare dolore facciale، febbre، scolo nasale، cefalea e aumentare le difficoltà respiratorie.
Soggetti con fibrosi cistica possono sviluppare crescita eccessiva del tessuto nasale (Poliposi naso-sinusale) a causa di infiammazione da infezioni croniche dei seni.
Polipi ricorrenti possono verificarsi in circa il 10% al 25% dei pazienti affetti da fibrosi cistica.
Le complicanze cardiorespiratorie sono la causa più comune di morte (~80%) nei pazienti affetti dalla condizione.
Segni e sintomi gastrointestinali della Fibrosi Cistica
غربالگری اولیه قبل از تولد و نوزاد، la fibrosi cistica era spesso diagnosticata quando un neonato non era in grado di espellere le feci (meconio). Il meconio può bloccare completamente l'intestino e causare gravi malattie.
Questa condizione، detta ileo da meconio، si verifica nel 5-10% dei neonati con fibrosi cistica.
Inoltre, la protrusione della membrana interna rettale (prolasso rettale) è più comune, e si verifica in circa il 10% dei bambini affetti dalla condizione, ed è causata da un aumento del volume fecale, dalla malnutrizione Magazione-da domioninale causata dalla tosse.
پانکراس
Le secrezioni anomale nel pancreas bloccano il movimento degli enzimi digestivi nel duodeno e provokano danni inverseibili al pancreas, spesso sfociando in una dolorosa infiammazione (پانکراتیت).
Nei casi più gravi e avanzati، i dotti pancreatici appaiono atrofici.
L'insufficienza pancreatica esocrina si verifica nella maggior parte (dall'85% al 90%) dei pazienti con fibrosi cistica.
È ارتباط اصلی با جهش ژن CFTR "گروی"، در cui entrambi gli alleli sono completamente non funzionali (ads ΔF508/ΔF508).
Si verifica nel 10-15% dei pazienti con una mutazione "grave" و una "media" del gene CFTR, dove c'è ancora una lieve attività dell'CFTR یا dove vi sono due "medie" mutazioni.
در questi casi più lievi، vi è ancora mjaft funzione esocrina del pancreas in modo che la supplementazione di enzimi non sia necessaria.
Le Secrezioni dense inoltre possono causare problemi al fegato.
ترشح صفرا برای اوتار لا هضم può bloccare i dotti biliari، causando danni epatici.
Nel corso del tempo، questo può portare a cicatrici e nodularità (cirrosi).
Il fegato non riesce a liberare il sangue dalle tossine e non sintetizza le proteine importanti، come quelle responsabili della coagulazione del sangue.
Le patologie epatiche sono la terza causa più comune di morte correlata alla fibrosi cistica.
Oltre ai problemi del pancreas، le persone con fibrosi cistica lamentano bruciore di stomaco، blocco intestinale da intussuscezione e costipazione.
Gli individui anziani affetti da fibrosi cistica possono sviluppare ostruzione intestinale distale a causa delle feci ispessite.
سوء تغذیه
La mancanza di enzimi digestivi porta a difficoltà di assorbire i nutrienti، con la loro successiva escrezione nelle feci: il “malassorbimento”.
Il malassorbimento porta alla malnutrizione per difetto e alla scarsa crescita.
L'ipoproteinemia risultante può essere abbastanza grave da provoke edema generalizzato.
Gli individui affetti da fibrosi cistica hanno anche difficoltà di assorbire le vitamine liposolubili A, D, E e K.
دیابت نلا فیبروزی سیستیکا
I danni del pancreas possono portare alla perdita delle cellule insulari, causando una forma di diabete caratteristica degli affetti di fibrosi cistica.
Ciò è una delle più importanti complicanze non polmonari della malattia. Il Diabete è la complicanza non-polmonare più regulare nei casi di fibrosi cistica.
Viene riconosciuto come una entità distinta, e presenta caratteristiche miste del tipo 1 e del tipo 2.
Nonostante sia utilizzati farmacia orali contro il دیابت، l'unico trattamento raccomandato شامل iniezioni di insulina یا l'uso di una pompa di insulina است.
یک رژیم غذایی متفاوت برای دیابت کلاسیک، غیر ونگونو که دارای رژیم غذایی جدید است.
ویتامین D، پوکی استخوان و دیتا ippocratiche
La vitamina D è coinvolta nella regolazione del calcio e del fosfato.
Lo scarso assorbimento della vitamina D nella dieta, a causa del malassorbimento, può portare a osteoporosi, una condizione in cui le ossa indebolite sono più soggette a fratture.
Inoltre, le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocratiche (دته آنچه چماق زدن) a causa del basso tenore di ossigeno nei loro tessuti;
Infertilità nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica
L'infertilità interessa sia gli uomini che le donne.
Almeno il 97% degli uomini affetti da fibrosi cistica sono infertili، ma non sterili e possono avere figli con tecniche di procreazione assistita.
La principale causa di infertilità negli uomini affetti da fibrosi cistica è l'assenza congenita dei vasi deferenti (che normalmente connettono i testicoli ai dotti eiaculatori del pene)، ma potenzialmente vi possono essere ancheiperaozomi eiaculatori del pene.
Alcune donne hanno difficoltà di procreazione a causa dell'ispessimento del muco cervicale o per via della malnutrisione.
Nei casi più gravi، la malnutrisione interrompe l'ovulazione e causa amenorrea.
Diagnosti di Fibrosi Cistica: anamnesi
La fibrosi cistica viene inizialmente riconosciuta durante l'infanzia o la fanciullezza; tuttavia، در una piccola parte di pazienti، la diagnosi viene posta in età adulta.
I pazienti affetti da fibrosi cistica، اغلب اوقات، manifestano innanzitutto infezioni polmonari ricorrenti.
I bambini con fibrosi cistica sono affetti da infezioni respiratorie più frequencyi e prolungate rispetto ai bambini normali.
La Maggior parte dei bambini con fibrosi cistica presenta tosse cronica e sibili.
Con il progredire della malattia diventano prominenti i sintomi correlati alle bronchiectasie and all'ipereattività bronchiale.
Si osservano anche ippocratismo digitale e dispnea da sforzo.
La febbre è per lo più di lieve entità durante l'esacerbazione delle bronchiectasie, ma può essere molto elevata durante gli episodi di polmonite.
Nelle fasi avanzate della malattia le complicanze dovute al coinvolgimento polmonare comprendono l'emoftisi، che è casealmente massiva، lo pneumotorace، l'atelettasia، il cuore polmonare e l'insufficienza respiratoria.
Il coinvolgimento pancreatico in presenza di fibrosi cistica provoca insufficienza pancreatica esocrina.
La mancanza di enzimi pancreatici provoca digestione difficoltosa e malassorbimento.
L'insuffìcienza pancreatica esocrina è associata a diarrea e feci che contengono grandi quantità di grassi.
Questi sintomi sono multipleemente associati a dolori addominali crampiformi، سوء تغذیه ناتوان و ناتوان است.
Altri sintomi gastrointestinali rilevabili all'anamnesi meno comuni includono tappi di meconio، intussuscezione (scivolamento di una parte dell'intestino in un'altra parte); prolasso rettale، ostruzione intestinale، ittero neonatale prolungato، cirrosi epatica، colelitiasi (calcoli biliari in colecisti); پانکراتیت ریکورنتی و دیابت ملیتو.
Le anomalie della produzione di sudore si manifestano con una elevata concentrazione di sali nel sudore.
Questo aumento di sali provoca un sapore salato della cute e lo sviluppo di cristalli di sale sulla cute o all'interno degli abiti, in particolare nelle scarpe e negli stivali.
La perdita degli elettroliti durante i mesi estivi può provocare un intoleranza al caldo، prostrazione da caldo، deplezione degli elettroliti e disidratazione.
All'anamnesi، i sintomi correlati alla porzione superiore dell'apparato respiratorio includono le sinusiti ricorrenti e lo sviluppo di polipi nasali.
Quasi tutti gli uomini e la Maggior parte delle donne con fibrosi cistica sono sterili.
Se una donna con fibrosi cistica diviene gravida، non è sicuro che conduca a termine la gravidanza.
Il nascituro sarà affetto da fibrosi cistica یا sarà portatore del gene della fibrosi cistica.
تشخیص: esame obiettivo
L'esame obiettivo dei pazienti affetti da fibrosi cistica è quasi semper anormale entro alcuni anni dalla diagnosi della malattia.
آی پازینتی سونو، دی سولیتو، بامبینی ماگری یا جیوانی بزرگسالی.
Se è presente ماسک تنفسی پریشانی, saranno utilizati i muscoli accessori della respirazione.
La tosse produttiva è un reperto quasi universale. l'esame delle estremità può evidenziare ippocratismo digitale.
L'esame delle vie aeree superiori rivela la presenza di polipi nasali o dolorabilità in corrispondenza dei seni paranasali.
Il torace sembra avere una configurazione a botte.
I polmoni presentano grossolani crepitii e sibili.
Nella fase avanzata della malattia l'ipossiemia si manifesta con cianosi intorno alla bocca.
L'auscultazione del cuore può evidenziare una componente polmonare del secondo tono، indice di ipertensione polmonare.
La distensione delle vene giugulari del collo e l'edema pedidio sono associati allo sviluppo dell'insufficienza della sezione destra del cuore (cuore polmonare).
تشخیص: esami di laboratorio
All'emogasanalisi، i valori emogasanalitici sono quasi normali nelle fasi iniziali della malattia a parte un aumento del gradiente alveolo-arterioso di ossigeno.
L'ipossiemia in aria ambiente aumenta con il progredire della malattia، mentre l'ipercapnia e l'ipossiemia severa compaiono soltanto nelle fasi molto avanzate della malattia polmonare.
Nella fibrosi cistica i reperti biochimici sierici e l'esame emocromocitometrico non mostrano، invece، alterazioni tipiche.
Comunque, è possibile osservare una elevazione dei bicarbonati sierici in conseguenza di una insufficienza respiratoria cronica mentre l'elevazione dell'ematocrito può essere il riflesso dell'ipossiemia cronica.
La comparsa di una broncopolmonite acuta può portare alla elevazione dei globuli bianchi con una conseguente comparsa delle forme più نابالغ di granulociti.
La concentrazione di proteine sieriche ed albumina può essere, invece, bassa in presenza di malnutrizione.
La misurazione del contenuto elettrolitico del sudore ha costituito la tecnica standard per la conferma diagnostica della fibrosi cistica.
Dopo aver Stimolato la secrezione del sudore esso viene raccolto a tenuta stagna e dopo la raccolta di circa 0.1 ml di sudore, si effettua la misurazione del contenuto elettrolitico.
در کودکان و نوجوانان در تشخیص فیبروزی سیستیکا وین پستا در حال حاضر متمرکز در کلرو نل سودور برتر با 60 میلی اکیوالان در لیتر، در هر فرد بالغ تشخیص داده می شود.
Se la risposta a questo esame è dubbia (tra 50 ed 80 mEq/l), la ripetizione di tale misurazione può risolvere il dubbio diagnostico.
Sebbene la concentrazione elettrolitica nel sudore sia utile per confermare la diaggnosi di fibrosi cistica، tale valutazione deve essere effettuata con meticolosa attenzione oppure i risultati possono essere fonte di confusione.
I pazienti affetti da fibrosi cistica presentano tipicamente microorganismi patogeni nell'espettorato; i 3 più multiplemente riscontrati sono lo Staphylococcus aureus، l'Haemophilus influenzae e la Pseudomonas aeruginosa.
Il ceppo di P. aeruginosa ritrovato nei pazienti affetti da fibrosi cistica product, tipicamente, mucina.
Questa forma mucoide di P. aeruginosa è quasi unicamente riscontrata in pazienti con fibrosi cistica e si evidenzia quasi esclusivamente nelle vie aeree di coloro che sono affetti da forme avanzate di tale malattia.
Le esacerbazioni gravi possono essere counque causate da numerosi diversi ceppi di P. aeruginosa produttori di mucina.
Diagnosti di Fibrosi Cistica: اسپیرومتری
من تست می‌کنم پولمونار سونو مولتو به کار می‌رود.
Seguendo la progressione del processo patologico si consente al clinico di aumentare la terapia nel caso in cui la funzionalità polmonare si deteriori in maniera inattesa.
La spirometria mostra tipicamente l'ostruzione delle vie aeree con riduzione del volume di espirazione forzata in 1 secondo (FEV1), mentre nelle fasi avanzate della malattia è possibile osservare, invece, la perdita della capacitàValeza برای.
Entrambe queste modificazioni possono, però, migliorare dopo la somministrazione di broncodilatatori.
Il volume residuo aumenta precocemente nel corso della malattia و può essere validamente misurato utilizzando un pletismografo corporeo.
تشخیص: تشخیص هر تصور
La radiografia del torace mostra cartteristicamente una iperespansione, diagnosticata dall'appiattimemento degli emidiaframmi e dall'incremento dello spazio aereo retrosternale.
È di comune osservazione, inoltre, l'ispessimento della parete bronchiale sotto forma di linee parallele che si irradiano all'esterno a partire dall'ilo polmonare e che vengono chiamate a “binario di treno”.
Vengono inoltre evidenziate nella periferia del polmone piccole opacità rotondeggianti، le quali possono rappresentare piccoli ascessi situati distalmente alle vie aeree ostruite.
Queste aree solitamente vanno incontro a detersione lasciando piccole cisti residue del processo infettivo.
Altre anomalie osservabili alla radiographia del torace comprendono le atelettasie، la fibrosi، l'adenopatia ilare، la broncopolmonite و lo pneumotorace.
تشخیص: آزمایش ژنتیک
La scoperta del gene della fibrosi cistica ha، inoltre، reso possibile l'esecuzione di test diagnostici genetici per alcune anomalie genetiche associate alla fibrosi cistica.
La Valutazione del solo gene delta F508 permetterà, infatti, di identificare circa il 70% dei geni anomali oppure circa il 50% dei pazienti affetti.
Poiché il test non è, comunque, in grado di identificare il 100 dei geni della fibrosi cistica, esso viene più correttamente riservato per la valutazione dei pazienti con sospetta fìbrosi cistica che mostrano risultati digibrosi duggedi در حد و اندازه‌ای که به‌خوبی افزایش می‌یابد.
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