Torthaí nua ón Iodáil i gcoinne siondróm Hurler
Fionnachtana leighis tábhachtacha nua chun dul i ngleic le siondróm Hurler
Cad é siondróm Hurler?
Is é ceann de na galair is annamha is féidir a tharlaíonn i leanaí Siondróm hurler, ar a dtugtar go teicniúil “mucopolysaccharidosis cineál 1H“. Bíonn tionchar ag an ngalar annamh seo 1 leanbh as gach 100,000 breitheanna nua. Is éard atá i gceist leis ná easpa einsím ar leith atá freagrach as siúcraí sonracha a dhíghrádú, glycosaminoglycans. Déanann carnadh na siúcraí seo damáiste ceallacha, rud a chuireann isteach ar fhás agus ar fhorbairt shíc-chognaíoch leanaí.
Ar an drochuair, tá an toradh uafásach, agus is féidir bás a fháil chomh luath leis an ógántacht, go háirithe de bharr deacrachtaí cairdiacha nó riospráide.
Tírdhreach leighis nua
Cheana féin i 2021, taighde ó na Institiúid San Raffaele Telethon um Ghéinteiripe léirigh torthaí a bhfuil gealladh fúthu. Baineann an cleachtas seo le leagan ceartaithe den fhaisnéis ghéiniteach atá riachtanach chun an einsím atá in easnamh a tháirgeadh.
Baineann sainiúlacht na teiripe le húsáid, sa phróiseas chun gaschealla hematopoietic an othair a mhodhnú, some veicteoirí díorthaithe ó VEID, an víreas atá freagrach as SEIF. Ba chóir a thabhairt faoi deara go bhfuil codanna beaga den seicheamh bunaidh á n-úsáid níos mó agus níos mó i réimse na géinteiripe do ghalair neamhchoitianta.
Staidéar nua a foilsíodh san iris JCI Insight, arna stiúradh ag taighdeoirí idirnáisiúnta faoi threoir Ollscoil Sapienza na Róimhe agus Fondúireacht Tettamanti Monza, le ranníocaíochtaí ó Fhondúireacht Irccs San Gerardo dei Tintori de Monza agus Ollscoil Milano-Bicocca, a cheadaigh cruthú saotharlainne orgánoid de chnámh, leagan simplithe agus tríthoiseach den fhíochán a fhoirmíonn cnámha agus cartilage i gcorp an duine.
Caillfidh sé seo solas nua ar shiondróm Hurler.
Agallamh ag Ansa, Dochtúirí Serafini agus Riminucci, comh-údair an staidéir le Samantha Donsante de Sapienza agus Alice Pievani den Fhondúireacht Tettamanti mar phríomh-shínitheoirí, dúirt nach n-osclófar cruthú an orgánaigh seo amháin doirse nua chun aghaidh a thabhairt ar shiondróm Hurler ach freisin taighde a dhoimhniú i dtreo an cóireáil ar ghalair ghéiniteacha thromchúiseacha eile.
foinsí