Toraidhean ùra às an Eadailt an-aghaidh syndrome Hurler
Lorgaidhean meidigeach cudromach ùra gus cuir an-aghaidh syndrome Hurler
Dè a th 'ann an syndrome Hurler?
Is e aon de na galairean as annasaiche a dh’ fhaodadh tachairt ann an clann Syndrome Hurler, ris an canar gu teicnigeach “mucopolysaccharidosis seòrsa 1H“. Bidh an galar tearc seo a 'toirt buaidh 1 leanabh anns gach 100,000 breith ùr. Tha e a’ toirt a-steach dìth enzyme sònraichte a tha an urra ri bhith a’ lughdachadh siùcaran sònraichte, glycosaminoglycans. Bidh cruinneachadh nan siùcaran sin ag adhbhrachadh milleadh cealla, a’ toirt buaidh air fàs agus leasachadh inntinn-inntinn chloinne.
Gu mì-fhortanach, tha an toradh meallta, agus faodaidh bàs tachairt cho tràth ri òigeachd, gu sònraichte air sgàth duilgheadasan cridhe no analach.
Cruth-tìre meidigeach ùr
A-cheana ann an 2021, tha rannsachadh bhon Institiud San Raffaele Telethon airson Leigheas Gine air toraidhean gealltanach a nochdadh. Tha an cleachdadh seo a’ toirt a-steach a bhith a’ toirt seachad dreach ceartaichte den fhiosrachadh ginteil a tha riatanach gus an einnsein a tha a dhìth a thoirt gu buil.
Tha cho sònraichte sa tha an leigheas ann a bhith a’ cleachdadh, ann a bhith ag atharrachadh bun-cheallan hematopoietic an euslaintich, some vectaran a thàinig bho HIV, am bhìoras le uallach airson AIDS. Bu chòir a thoirt fa-near gu bheil barrachd is barrachd, earrannan beaga den t-sreath tùsail gan cleachdadh ann an raon gine therapy airson galairean tearc.
Sgrùdadh ùr air fhoillseachadh anns an iris JCI Insight, air a stiùireadh le luchd-rannsachaidh eadar-nàiseanta fo stiùireadh Oilthigh Sapienza na Ròimhe agus Stèidheachd Tettamanti de Monza, le tabhartasan bho Stèidheachd Irccs San Gerardo dei Tintori ann am Monza agus Oilthigh Milano-Bicocca, air leigeil le obair-lann a chruthachadh organoid cnàimh, dreach nas sìmplidhe agus trì-thaobhach den stuth a tha a’ cruthachadh cnàmhan agus maoth-chnàimh ann am bodhaig an duine.
Bidh seo a’ seargadh solas ùr air syndrome Hurler.
Agallamh le Ansa, Dotairean Serafini agus Riminucci, co-ùghdaran an sgrùdaidh le Samantha Donsante à Sapienza agus Alice Pievani bho Stèidheachd Tettamanti mar phrìomh luchd-soidhnidh, ag ràdh nach fosgail cruthachadh an organoid seo a-mhàin. dorsan ùra gus dèiligeadh ri syndrome Hurler ach cuideachd rannsachadh a dhoimhneachadh a dh’ionnsaigh an làimhseachadh droch ghalaran ginteil eile.
stòran