हृदय रोग: इटली से 12 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में ब्रुगडा सिंड्रोम पर पहला अध्ययन
12 साल से कम उम्र के बच्चों में ब्रुगडा सिंड्रोम: हार्ट रिदम में प्रकाशित अध्ययन, हृदय रोग से जुड़े जोखिमों और रोकथाम के उपायों की प्रभावशीलता का अधिक सटीक मूल्यांकन करने की अनुमति देता है।
ब्रुगडा सिंड्रोम एक वंशानुगत हृदय रोग है जिसमें हृदय के संरचनात्मक दोषों की अनुपस्थिति में अचानक मृत्यु का जोखिम होता है
प्रतिकूल घटनाएं मुख्य रूप से 30 से 40 वर्ष की आयु के युवा वयस्कों को प्रभावित करती हैं, लेकिन कुछ जोखिम कारक मौजूद होने पर बच्चों को बाहर नहीं किया जाता है।
खोज की हाल की प्रकृति और सटीक केस इतिहास की कमी बच्चों और युवाओं के परिवारों में एक संदिग्ध बीमारी के साथ समझने योग्य अलार्म का कारण बनती है।
इससे निदान और जोखिम स्तरीकरण, और यहां तक कि अपर्याप्त चिकित्सीय उपकरणों को अपनाने के उद्देश्य से परीक्षाओं की संख्या में अनुचित वृद्धि हो सकती है।
अतालता के क्षेत्र में सबसे अधिक आधिकारिक में से एक, हार्ट रिदम पत्रिका में प्रकाशित बम्बिनो गेसु का एक अध्ययन, विशेष रूप से और पहली बार 12 साल से कम उम्र के विषयों में ब्रुगडा सिंड्रोम के प्रभावों का वर्णन करता है।
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ब्रुगडा सिंड्रोम, हृदय की विद्युत प्रणाली में एक दोष
यह भाई पेड्रो और जोसेप ब्रुगडा थे, जिन्होंने 1992 में 1/2000 से 1/5000 व्यक्तियों की व्यापकता के साथ हृदय की विद्युत प्रणाली को शामिल करते हुए एक आनुवंशिक विकार (BrS) की पहचान की थी।
यह हृदय कोशिकाओं की सतह पर संरचनाओं को प्रभावित करता है - आयन चैनल - जिसके माध्यम से आयन (सोडियम, पोटेशियम, मैग्नीशियम और कैल्शियम) छोड़ कर कोशिका में प्रवेश करते हैं।
इन संरचनाओं की खराबी विद्युत गतिविधि में असंतुलन पैदा करती है जिससे संभावित घातक अतालता का खतरा बढ़ जाता है।
यह रोग मुख्य रूप से युवा वयस्कों में होता है, क्योंकि टेस्टोस्टेरोन इसे प्रबल करता प्रतीत होता है।
निदान विशिष्ट हृदय विशेषताओं की इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) सकारात्मकता पर आधारित है, एक विशिष्ट पैटर्न जिसे दवा या 38 डिग्री से ऊपर बुखार द्वारा तय, रुक-रुक कर या ट्रिगर किया जा सकता है।
केवल 40% मामलों में एक अजीबोगरीब आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान की जाती है, क्योंकि आज तक केवल कुछ जीनों को सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार माना गया है।
सबसे अधिक शामिल जीन SCN5A है, जो प्रोटीन के लिए कोड है जो सोडियम आयन चैनल बनाता है।
ब्रुगडा सिंड्रोम से अचानक मौत का खतरा
ब्रुगडा सिंड्रोम वयस्कों (5 वर्ष से अधिक) में अचानक होने वाली सभी मौतों में से लगभग 18% के लिए जिम्मेदार है और नींद या आराम के दौरान होता है।
पिछले कार्डियक अरेस्ट वाले मरीज, अचानक मौत का पारिवारिक इतिहास, सिंकोपल एपिसोड का पिछला अनुभव (सीधे खड़े होने पर विषय के गिरने का कारण चेतना का संक्षिप्त नुकसान) और घातक अतालता के प्रमाण को अचानक हृदय की मृत्यु के उच्च जोखिम वाले रोगियों के रूप में पहचाना जाता है, जिसमें शामिल हैं बच्चे।
साहित्य में बहुत कम वैज्ञानिक पत्र इस सिंड्रोम से प्रभावित बाल रोगियों पर डेटा रिपोर्ट करते हैं और 0 से 19 वर्ष की आयु के बीच की आबादी से संबंधित हैं।
शिशुओं, प्रीपुबर्टल और यौवन के रोगियों से जुड़ी विस्तृत आयु सीमा हमें यह समझने की अनुमति नहीं देती है कि 0-12 वर्ष की आयु के बच्चों में ब्रुगडा सिंड्रोम कैसे व्यक्त किया जाता है।
इन प्रकाशनों से प्राप्त आंकड़ों में एक निश्चित अंतर के साथ, हम आज ब्रुगडा सिंड्रोम से प्रभावित बाल चिकित्सा आबादी में अचानक मृत्यु की घटना के बारे में बात कर सकते हैं, जो 4 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में 12% और कम उम्र के बच्चों में 10% के बराबर है। 19 वर्ष की आयु।
ब्रुगडा सिंड्रोम दिशानिर्देश और शिशु यीशु अध्ययन
अधिक विश्वसनीय डेटा प्राप्त करने के उद्देश्य से, बैम्बिनो गेसो चिल्ड्रन हॉस्पिटल के बहुक्रियात्मक रोग अनुसंधान क्षेत्र के भीतर हृदय रोग अनुसंधान इकाई के प्रमुख डॉ. फैब्रीज़ियो ड्रैगो के समूह ने पहले सही व्यवहार पर पहले दिशानिर्देशों के प्रारूपण को बढ़ावा दिया। ब्रुगडा सिंड्रोम से प्रभावित 12 वर्ष से कम उम्र के बच्चों के साथ गोद लेना (2019 में मिनर्वा पीडियाट्रिका पत्रिका में प्रकाशित)।
इसके बाद उन्होंने बम्बिनो गेसु में रोगियों के एक समूह पर एक अवलोकन अध्ययन किया, जिन्होंने इस आयु सीमा में सिंड्रोम प्रस्तुत किया था।
पहले लेखक के रूप में डॉ डेनिएला रिघी के साथ अध्ययन का उद्देश्य, अतालता और हृदय संबंधी घटनाओं से जुड़े विशेषताओं, समय-निर्भर परिणामों और जोखिम कारकों की पहचान करना था।
इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक स्क्रीनिंग या अन्य केंद्रों से रेफरल के आधार पर चुने गए 25 रोगियों (18 महिलाओं और XNUMX पुरुषों) को अध्ययन में शामिल किया गया था।
इनमें से 13 में एक सहज ईसीजी पैटर्न और 30 प्रेरित (24 मामलों में बुखार से) थे। 5 रोगियों में SCN14A जीन में एक उत्परिवर्तन मौजूद था।
औसत अनुवर्ती 4 वर्ष था।
अनुसंधान के परिणाम
अच्छी, वास्तव में उत्कृष्ट, खबर यह है कि 4 साल की अनुवर्ती अवधि के दौरान किसी भी मरीज की मृत्यु नहीं हुई।
डेटा से पता चलता है कि घातक अतालता की घटना, और इसलिए अचानक मृत्यु का जोखिम, पिछले सिंकोप वाले रोगियों में या SCN5A जीन में एक उत्परिवर्तन के साथ और उच्च जोखिम वाले रोगियों में काफी अधिक था, जिन्होंने हृदय के इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन के लिए सकारात्मक परीक्षण किया था।
अध्ययन की एक अन्य महत्वपूर्ण खोज यह है कि सहज ब्रुगडा टाइप 1 ईसीजी पैटर्न घातक और गैर-घातक अतालता या दवा- या बुखार से प्रेरित अतालता की तुलना में बेहोशी के एपिसोड की उच्च घटनाओं से जुड़ा हुआ प्रतीत नहीं होता है।
यह पिछले कुछ अध्ययनों का खंडन करता है जिसमें बचपन में व्यापक आयु वर्ग के रोगी शामिल थे और इसके विपरीत कहा।
इसके अलावा, 12 वर्ष से कम उम्र के रोगियों के नमूने में, महिलाओं में घातक अतालता की घटनाओं की एक उच्च आवृत्ति को पोस्टपबर्टल उम्र के विपरीत नोट किया गया था, जो पुरुषों में टेस्टोस्टेरोन उत्पादन में वृद्धि की विशेषता है।
नैदानिक परिप्रेक्ष्य
वर्तमान में, अध्ययन में शामिल 3 रोगियों में से 43 का प्रत्यारोपण किया जा सकता है वितंतुविकंपनित्र जो वेंट्रिकुलर फिब्रिलेशन की शुरुआत और परिणामी कार्डियक अरेस्ट को बाधित कर सकता है; 7 की निगरानी टेलीमेडिसिन द्वारा की जाती है जिसमें ईसीजी रिकॉर्डर हृदय के ऊपर वक्ष क्षेत्र में चमड़े के नीचे प्रत्यारोपित किए जाते हैं, जबकि एक में पेस-मेकर लगाया गया है।
अन्य सभी का कोई विशिष्ट हस्तक्षेप नहीं था और त्रैमासिक या अर्ध-वार्षिक आधार पर आउट पेशेंट क्लिनिक में उनकी निगरानी की जा रही थी।
"अब हम जानते हैं कि छोटे बच्चों में इस सिंड्रोम का प्रबंधन कैसे किया जाता है," ड्रैगो कहते हैं, जो एस पाओलो, पालिडोरो और सांता मारिनेला में कार्डियोलॉजी और अतालता विज्ञान के प्रमुख हैं और बम्बिनो गेसो चिल्ड्रन हॉस्पिटल में कार्डिएक चैनलोपैथी सेंटर के समन्वयक हैं।
"हमारे अध्ययन से पता चलता है कि इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक स्क्रीनिंग इस विकृति की जल्द से जल्द पहचान करने के लिए बहुत उपयोगी है और ब्रुगडा सिंड्रोम वाले बच्चे, इस विशिष्ट उम्र के लिए पहचाने गए अचानक मृत्यु के जोखिम कारकों पर ध्यान देकर, हमारे द्वारा पाया गया एक सुरक्षित भविष्य हो सकता है। अब तक"।
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