Malattie rijetko, al Bambino Gesù identificira 4 nuove patologije: risultati pubblicati sull'American Journal of Human Genetics
All'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù la pandemia non ferma la ricerca nel campo delle malattie rijetko. Negli ultimi due mesi nell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono stati identificati 4 nuovi geni malattia, legati ad altrettante patologie fino a quel momento orfane di diagnosi.
I resultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics.
Nel corso del 2020 i geni malattia identificati sono stati 13. Scoperte che hanno permesso di dare un nome ad altrettante malattie rare sconosciute.
Il Bambino Gesù, che gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica, aderisce alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare che verrà celebta domenica, 28. februara, illuminando il Pronto Soccorso della sede del “Gianicolo con lurit colorate la la Cu RIJETKO ”.
GLI STUDI SULLE 4 MALATTIE RIJETKI IDENTIFIKIRA AL BAMBINO GESU 'NEGLI ULTIMI 2 MESI
I 4 studi koordinira dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, pubblicati negli ultimi 2 mesi, opisano nuove patologije dello sviluppo e le rispettive uzrok genetike.
U pojedinostima, država sono identificira mutacije denominiranog gena SCUBE3, što uzrokuje sindrom che colpisce lo sviluppo scheletrico, odnosno mutacije od tri genija (CLCN3, SPEN i VPS6A) riconosciute come causa di malattie del neurosvilupipopupi , che coinvolgono cioè diversi organi e tessuti del nostro corpo.
Le ricerche sono effettuate nell'ambito del programma di ricerca dell'Ospedale dedicato ai pazienti affetti da malattie “senza nome”, finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus (“Vite Coraggiose”) e dal Ministero della Salute.
OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESU ': L'IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI NELLE MALATTIE RIJETKI
Dal 2015 al Bambino Gesù je in corso un progetto di omica dedicato ai pazienti “orfani” di diagnosi.
Lo scopo è quello di trasferire le nuove tecnologie genomiche alla pratica Clinica, per offre una una diagnostices precoce a quei pazienti che sono privi di un “nome” e di una causa molecolare che identifichi la loro malattia.
Le scienze omiche definiscono un gruppo di discipline che utilizzano tecnologie di analisi che consentono di produrre un grande numero di dati, utili a comprendere il system biologico studiato.
Cas il caso per esempio della genomica, che studia l'insieme dei geni.
Le nuove tecnologie di sequenziamento permettono di analyzare l'intero genoma e di selezionare all'interno della variabilità genetica, grazie al supporto di analisi bioinformatiche complesse, la mutazione che causa la malattia.
«La dijagnostika - špijun Marco Tartaglia, responsabile dell'Area di Ricerca Genetica e Malattie Rare i koordinator za pitanje bogatstva - to će biti punto di partenza za ogni paciente po una presa in carico specifica, za avviare terapie mirate quando disponibili, per offrare unansalen genetica adeguata alla famiglia.
Avere l'opportunità di offrire un test genetički mirato a bambini affetti da una malattia rara, fino a poco tempo fa non riconoscibile neppure clinicamente, è una grande prilikau per i pazienti e per le loro famiglie.
La conoscenza dell'impatto delle mutazioni presenti in nuovi geni e delle loro implicazioni cliniche ci permette oggi di offrire loro uno strumento diagnostique efficace e di avviare percorsi dedicati per raggiungere gli obiettivi della medicina di precisione ».
Po završetku cosiddetta "odissea dijagnostike" cui sono sottoposte le famiglie e consentire all informations di spostarsi al posto dei pazienti, l'Ospedale je neznatan ultima anni reso disponibile su scala nazionale, attraverso un progetto di tele-consulenze ded aliato suo program. ai pazienti orfani di diagnosi.
Dal 2020. godine je najprikladniji model za dijagnozu i statistiku primjene ai centri che aderiscono alla Rete Pediatrica od IRCCS (Rete IDEA).
I centri coinvolti nel progetto si incontrano mediante sistemi di telemedicina due volte al mese per discutere i casi complessi e indirizzare l'approccio molecolare più adatto al singolo paziente.
Questo metodologija je najprikladnija za dijagnostiku u 58% slučajeva.
IL BAMBINO GESU 'E LE MALATTIE RIJETKI
Nel corso degli ultimi 7 anni, il programma genomica del Bambino Gesù dedicato ai pazienti affetti da malattie rare e “orfane” di diagnosi, he permesso di identificare una cinquantina di nuovi geni-malattia e di caratterizzare o riclassificare alcune dozzineine malattie.
L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in et pediatrica (oko 15.000 pacijenata), ospita la sede italiana di Orphanet, il database internazionale delle malattie rare, e fa parte di 15 reti ERN (European Reference Network) che condividono conoscenze e progetti di ricerca e coordinano la presa in carico dei pazienti rari in Europa.
Dal 2016. ima attivato un ambulatorio specifico dedicato ai pazienti rari senza diagnosi. Sul fronte diagnostico assistenziale, nell'ultimo anno sono state effettuate oltre 40.000 analisi genetiche.
Domenica 28. veljače l'Ospedale parteciperà alla Giornata Mondiale delle Malattie Rijetko s l'evento "Insieme illuminiamo la rarità", u liniji s nacionalnom koordinacijom Ujedinjenih nacija u Federaciji - oko 100 asocijacija koje su okupirane.
Il Pronto Soccorso della sede del Gianicolo dell'Ospedale si osvjetljenje di verde, viola e blu per richiamare l'attenzione sulle needità sociali e cliniche di questi pazienti e delle loro famiglie.
Al centro del gioco di luci, la parola “cu-RARE” che sottolinea l'impegno del Bambino Gesù sul fronte della ricerca e della cura dei malati rari.