Fibwosi sistik: sentòm, segni, diagnostic, esami
Fibrosi cistic è una rara maladi genetica autosomica recessiva causata da una mutazione di un gene sito sul cromosoma 7, il quale codifica por una proteina che funziona come canale per il cloro, detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator)
La fibrosi cistica, un tempo mortale nel primo anno di nascita, è oggi una malattia che può essere curata, sepandan toujou yon maladi fortemente debilitante, che abbassa la qualità della vita del pasyan e diminuisce la sua aspettativa di vita.
Sintomi e segni della Fibrosi Cistica
Mwen segni distintivi della fibrosi cistica sono pelle salata, scarsa kwasans ak scarso ogmantasyon nòmal nan peso nonostante una assunzione di cibo, accumulato di muco denso e appiccicoso, infezioni polmonari frequenti e tosse o mancanza di respiro.
I maschi possono non essere fertili a causa dell'assenza congenita dei vasi deferenti.
I sintomi spesso compaiono durante l'infanzia, come l'ostruzione intestinale a causa di ileo patologico da meconio nei neonati.
When i bambini crescono, vi sono complicanze nel rilascio del muco negli alveoli.
Le cellule ciliate epiteliali del paziente hanno una proteina mutata che porta alla produzione di muco anormalmente viscoso.
La scarsa crescita nei bambini si presenta tipicamente come l'incapacità di aumentare di peso ou di altezza rispetto ai loro coetanei.
Spesso la condizione non viene diagnosticata fino a lè non si cercano le cause di questa scarsa crescita.
Le cause della mancata crescita sono multifattoriali e konprann l'infezione polmonare cronica, il cattivo assorbimento delle sostanze nutrienti attraverso il tratto gastrointestinale e l'aumento della domanda metabolica a causa dello stato cronico di malattia.
Nan rari casi, la fibrosi cistica kapab manifestarsi come un disturbo della coagulazione del sangue.
I bambini piccoli sono particolarmente sensibili ai disturbi da malassorbimento di vitamina K paske sèlman yon ti kantite vitamin sa a travèse plasenta a, kite timoun nan ak riserve anpil basse.
Poiché i fattori II, VII, IX e X (fattori di coagulazione) son vitamin K-dipendenti, bassi levels di essa may causare problems.
La patologia polmonare è la rezilta dell'ostruzione delle vie aeree causata dall'accumulo di muco, dalla riduzione della clearance mucociliare e dall'infiammazione.
Polmoni nan Fibrosi Cistica
L'inflamazione e l'infectio lakòz lesioni ak chanjman estrikti pou i polmoni, pòte ak yon varyete de sentòm.
Nelle fasi iniziali, tosse incessante, production abbondante di espettorato e ridotta capacità polmonare, sono kondisyon komuni.
Molti di questi sintomi si verificano when i batteri, che normalment abita l'espettorato denso, crescono fuori controllo e causano polmonite.
Nelle fasi successive, i change nella struttura del polmone, come le patologie delle vie aeree principali (bronchiectasie), aggravano ulteriormente le difficoltà nella respirazione.
Lòt sentòm yo enkli tosse con sangue (emoti), alta pression sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare), insufficienza cardiaca, difficulté ad obtenir abbastanza ossigeno (ipossia) ak ensifizans respirasyon mande sipò ak respirasyon mask.
Lo Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae ak Pseudomonas aeruginosa yo gen plis òganis ki lakòz maladi polmonè ak pasyan ki gen fibrosi sistik.
Oltre alle tipiche infezioni batteriche, le persone con la condizione, solitamente, developno other tipi di malattie polmonari.
Tra queste l'aspergillosi broncopolmonare allergica, in cui the response of corpo a comune fungo Aspergillus fumigatus provok one peggioramento dei problems respirati.
Yon lòt patoloji se l'infezione da Mycobacterium avium complex (MAC), yon gwoup batri ki bay sou tubercolosi, ki kapab lakòz domaj nan polmoni ak pa rispondono agli antibyotik kominote yo.
Il muco présente nei seni paranasali è ugualmente denso e kapab anche causare il blocco dei passaggi, avec konsekans enfeksyon.
Questo può causare dolore facciale, febbre, scolo nasale, cefalea e aumentare le difficoltà respiratoire.
Soggetti con fibrosi cistica kapab sviluppare crescita eccessiva del tessuto nasale (Poliposi naso-sinusale) a causa di infiammazione da infezioni croniche dei seni.
Polipi ricorrenti kapab verifye nan anviwon 10% a 25% nan pasyan ki gen afè fibrosi sistik.
Le complicanze cardiorespiratorie sono la causa più comune di morte (~ 80%) ni pasyan affetti dalla condizione.
Segni ak sentòm gastwoentestinal nan Fibrosi Sistik
Prima dello screening prenatale e neonatale, la fibrosi cistica era spesso diagnosticata when un neonato non era in grado di espellere le feci (meconio). Il meconio ka bloke l' entesten konplètman e lakòz maladi grav.
Questa kondisyon, detta ileo da meconio, si verifye nan 5-10% dei neonati ak fibrosi cistica.
Anplis de sa, la protrusione della membrana interna rettale (prolasso rettale) se plis komin, e si verifye nan anviwon 10% dei bambini affetti dalla condizione, ed è causata da un aumento del volume fecale, dalla malnutrizione e da una maggiore pressione intra-addominale. causata dalla tosse.
Pankreya
Sekresyon anòmal nan pankreyas yo bloke mouvman an nan enzimi dijestif yo nan duodeno ak pwovoke domaj irreversibili nan pankreyas, souvan sfociando nan yon enflamasyon douloure (pankreatit).
Pa ka plis gravi e avanse, mwen dotti pancreatici appaiono atrofici.
L'insufficienza pancreatica esocrina si verifica nella maggior parte (dall'85% to 90%) dei patients with fibrosi cistica.
È sitou asosye ak "gravi" mutations del gene CFTR, nan ki tou de tout alleli yo pa fonksyonèl (ad es ΔF508/ΔF508).
Si verifye nan 10-15% pasyan ki gen yon mutasyon "grave" ak yon "medya" del gene CFTR, dove c'è toujou yon lieve aktivite dell'CFTR oswa dove vi yo akòz "medie" mutazioni.
Nan kèk ka plis lievi, vi è encore suffisante fonksyon esocrina del pancreas in modo che la supplementazione di enzimi non sia necessaria.
Anplis de sa, sekresyon yo gen anpil ka lakòz pwoblèm nan fegato.
La bile secreta per aiutare la digestione kapab bloke i dotti biliari, causando danni epatici.
Nan kous tan, sa a kapab pote yon sikatri ak nodularità (sirrosi).
Il fegato non riusci a liberare il sangue dalle tossine e non sintetizza le protein important, come quelle responsabili della coagulazione del sangue.
Le patologie epatiche sono la terza causa plis comune di morte correlata alla fibrosi cistica.
Anplis de pwoblèm nan pankreyas, le pèsona ak fibrosi cistica lamentano bruciore nan vant, bloke intestine da intussuscezione ak costipazione.
Gli individui anziani affetti da fibrosi cistica kapab sviluppare ostruzione intestinale distale a causa delle feci ispessite.
Malnitrisyon
Mankasyon enzimi dijestif yo pote difikilte pou absòbe ak eleman nitritif, avèk yo pa fè sa ki vini apre yo fin fè eskresyon yo: "malabsorbasyon".
Il malassorbimento porta alla malnutrizione pa difetto e tout mak kwasans.
L'ipoproteinemia risultante può essere abbastanza grave da provocare edema jeneralize.
Gli individui affetti da fibrosi cistic hanno anche difficoltà di assorbire le vitamine liposolubili A, D, E e K.
Dyabèt nan fibrosi sistik
Mwen domaj pankreyas yo ka pote tout pèt nan selil insulari, ki ka lakòz yon fòm nan dyabèt karakteristik nan afè fibrosi sistik.
Ciò è una delle più importanti complicanze non polmonari della malattia. Il diabète è la complicanza non-polmonare più fréquente nei casi di fibrosi cistica.
Viene riconosciuto come una entità distinta, e prezante karakteristik miste del tipo 1 ak del tip 2.
Nonostante sia itilize farmaci orali kont dyabèt, l'unico tretman rekòmande a konsiste nan iniezioni di insulina oswa l'uso di una pompa di insulina.
Yon diferans nan dyabèt klasik, ki pa rekòmande restriksyon nan rejim alimantè.
Vitamin D, osteyopowoz ak ipokratik
La vitamina D è coinvolta nella regolazione del calcio e del fosfato.
Lo scarso assorbimento della vitamina D nella dieta, a causa del malassorbimento, kapab pote osteoporosi, yon kondisyon in cui le ossa indebolite sont plus fratture.
Anplis de sa, le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocratiche (dette anche clubbing) a causa del basso tenore di ossigeno nei loro tessuti;
Enfètilite nan pasyan ki afekte Fibrosi Cistic
L'infertilità enterese sia gli uomini che le donne.
Almeno il 97% degli uomini affetti da fibrosi cistica yo infertili, ma non sterili e ka gen pitit ak teknik teknik di procreazione assistita.
La principale causa di infertilità negli uomini affetti da fibrosi cistica è l'assenza congenita dei vasi deferenti (che normalmente connettono i testicoli ai dotti eiaculatori del pene), ma potenzialmente vi possono essere anche ulteriori problemi che possono causare azoospermia, teratospermia ak oligoastenospermia.
Gen kèk moun ki gen difikilte nan procreation a causa dell'ispessimento del muco cervicale ou per via della malnutrizione.
Nei casi più gravi, la malnutrition interrompe l'ovulazione e causa amenorrea.
Dyagnostik Fibrosi Sistik: anamnezi
La fibrosi cistica viene inizialmente riconosciuta durante l'infanzia ou la fanciullezza; sepandan, in una piccola parte di pazienti, la diagnostic viene posta in age adulta.
Mwen pasyan afèksyon nan fibrosi sistik, souvan, manifeste innanzitutto infezioni polmonari ricorrenti.
I children with fibrosi cistica sono affetti da infezioni respiration more frequenti e prolungate respect ai children normal.
La maggior parte dei bambini con fibrosi cistica prezan tosse cronica e sibili.
Ak pwogredire maladi a vin pi enpòtan ak sentòm korelasyon tout bronchiectasie ak tout'iperattività bronchiale.
Si ou gade tou ipokratismo digital ak dispnea da sforzo.
La febbre è per lo più di lieve entità pandan l'esacerbazione delle bronchiectasie, ma può essere molto elevata pandan gli episode di polmonite.
Nelle fasi avanzate della malattia le complicanze dovute al coinvolgimento polmonare konprann l'emoftisi, che è occasionally massiva, lo pneumotorace, l'atelettasia, il cuore polmonare e l'insufficienza respiratoria.
Il coinvolgimento pancreatico in presenza di fibrosi sistik pwovoke ensifizans pankreyas esocrina.
Mankasyon nan enzimi pankreyas pwovoke dijesyon dijesyon ak malabsòpsyon.
L'insufficienza pancreatica esocrina è associata a diarrea e feci che contengono grandi quantità di grassi.
Questi sintomi sono frequentemente associati a dolori addominali crampiformi, malnitrisyon ak enkapasite ak kenbe yon vitès nan kwasans adekwat.
Lòt sentòm gastrointestinali rilevabili tout anamnezi nan kominote a enkli tappi di meconio, intussuscezione (scivolamento di una parte dell'intestino in un'altra part); prolasso rettale, ostruzione intestinale, ittero neonatale prolungato, cirros epatica, colelitiasi (calcoli biliari in colecisti); pankreati ricorrenti ak dyabèt melito.
Le anomalie della produzione di sudore si manifestano con una elevazione concentrazione di sali nel sudore.
Questo aumento di sali provok un sapore salato della cute e lo sviluppo di cristalli di sale sulla cute o all'interno degli abiti, in particolare in shoes e negli stivali.
La perdita degli elettroliti pandan i mesi estivi kapab provocare una intolleranza al caldo, prostrazione da caldo, deplezione degli elettroliti e disidratazione.
All'anamnesi, i sintomi correlati alla porzione superiore dell'apparato respiratorio enkli le sinusiti ricorrenti e lo developman di polipi nasali.
Quasi tutti gli uomini e la maggior parte delle donne con fibrosi cistica sono sterili.
Se una donna con fibrosi cistica diviene gravida, ki pa seseche che conduca a termine la grossesse.
Il nascituro va affetto da fibrosi cistica oswa va portatore del gene della fibrosi cistica.
Dyagnostik: esame objectif
L'esame obiettivo dei patients affetti da fibrosi cistic is quasi sempre anormale entro alcuni anni dalla diagnostic of maladie.
I pasyan son, di solito, children magri or young adult.
Se prezan detrès respiratwa, yo sèvi ak misk akseswa respirasyon.
La tosse produttiva se yon reperto quasi universale. l'esame delle estremità kapab evidenziare ippocratismo digital.
L'esame delle vie aeree superiori rivela la presenza di polipi nasali o dolorabilità in corrispondenza dei seni paranasali.
Il torace sembra avere una configuration a botte.
I polmoni presentano grossolani crepitii e sibili.
Nella fase avanzata della malattia l'ipossiemia si manifesta con cianosi intorno alla bocca.
L'auscultazione del cuore kapab montre yon eleman polmonare nan dezyèm ton, indice di ipertensione polmonare.
La distensione delle vene giugulari del collo e l'edema pedidio sono associati allo sviluppo dell'insufficienza della sezione destra del cuore (cuore polmonare).
Dyagnostik: analiz nan laboratwa
All'emogasanalisi, i valorize emogasanalitici sono quasi normal in fasi iniziali della malattia a pati yon ogmantasyon del gradiente alveolo-arterioso di ossigeno.
L'ipossiemia nan aria ambiente aumenta con il progredire della malattia, pandan l'ipercapnia e l'ipossiemia severa compaiono soltanto nelle fasi molto avanzate della malattia polmonare.
Nan fibrosi sistik ak refè biochimici sierici ak emocromocitometrico sa a pa montre, olye, chanjman tipiche.
Comunque, è posib observare una elevazione dei bicarbonati sierici in result di una insufficienza respiratoria cronica pandan l'elevazione dell'ematocrito kapab essere il riflesso dell'ipossiemia cronica.
La comparsa di una broncopolmonite acuta può portare alla elevazione dei globul blan con una conseguente comparsa delle forme plis immature di granulociti.
La concentrazione di protein sieriche ed albumina può essere, invece, bassa in presenza di malnutrizione.
La misurazione del contenu eletrolitico del sudore se yon estanda teknik pou konfime dyagnostik fibrosi sistik.
Apre sa, li te ankouraje sekresyon sudore esso vini raccolto a tenuta stagna e apre la collecte di circa 0.1 ml di sudore, si te fè la mesure de contenu electrolitico.
Nan età pediatrica la diagnostic di fibrosi cistica viene posta in presenza di una concentrazione di cloro nel sudore superior a 60 mEq/l, pandan ke nan età adulta pa kapab poure tale diagnostic è nesesè pou atenn yon concentrazione di cloro supérieur ad 80 mEq/l.
Se la repons a sa a se doubout (tra 50 ed 80 mEq/l), la ripetizione di tale misurazione kapab risolvere il dubbio diagnostico.
Sebbene la concentrazione elettrolitica nel sudore sia utile pou konfime dyagnostik fibrosi sistik, evalyasyon istwa a dwe fè ak atensyon meticolosa oswa rezilta yo ka bay konfizyon.
Mwen pasyan ki gen fibrosi sistik prezante tipikman mikwòb patogeni nan espektè; Mwen gen 3 pi souvan riske yo nan Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae ak Pseudomonas aeruginosa.
Il ceppo di P. aeruginosa ritrovato nan pasyan affetti da fibrosi sistik pwodui, tipikman, mucina.
Questa forma mucoide di P. aeruginosa se quasi unically riscontrata in patients with fibrosi cistica e si montre quasi esclusivamente nan vie aeree di coloro che sono affetti da forme avanzate di tale malattia.
Le esacerbazioni gravi possono essere comunque causate da numerosi diversi ceppi di P. aeruginosa produttori di mucina.
Dyagnostik Fibrosi Sistik: espirometria
Mwen teste di fonctionnalités polmonare yo anpil itil nel valutare l'estensione del process patologico polmonare e nel suiv vitès la progression.
Seguendo la progression del process patologico si konsanti al kliniko di aumentare la terapi nan ka nan cui la fonctionnalité polmonare si deteriori nan fason inattesa.
La spirometria montre tipikman l'ostruzione delle vie aeree con reduction del volume di espirazione forzata nan 1 segonn (FEV1), pandan tout tan nan avanse maladi a kapab obsève, olye, pèt la kapasite vitale forzata (FVC).
Entrambe queste modificazioni ka, sepandan, amelyore apre administrasyon bwonkodilatè.
Il volume residuo ogmante precocemente nel corso della malattia e può essere validamente misurato utilizzando un pletismografo corporeo.
Dyagnostik: dyagnostik pou imaj
Radiografia del torace montre karakteristik yon iperexpansion, diagnosticata dall'appiattimento degli emidiaframmi ak dall'incremento dello spazio aereo retrosternale.
È di comune observazione, tou, l'ispessimento de la paroi bronchiale sous forme de lignes paralele che si irradiano all'esterno a partire dall'ilo polmonare e ki vin rele yon "binario di tren".
Vengono inoltre evidenziate nella periferia del polmone piccole opacità rotondeggianti, yo ka reprezante timoun piti ascessi ki sitiye distalman tout vie aeree struite.
Queste aree solitamente vanno incontro a detersione lasciando small cisti residue del process infettivo.
Altre anomalie osservabili alla radiografia del torace konprann le atelettasie, la fibrosi, l'adenopatia ilare, la broncopolmonite e lo pneumotorace.
Dyagnostik: tès jenetik
Anplis de sa, gen posiblite pou fè tès dyagnostik jenetik pou kèk anomalie genetiche asosye nan fibrosi sistik.
Evalyasyon solo gene delta F508 pèmèt ou idantifye anviwon 70% nan anomali gen oswa anviwon 50% nan pasyan ki afekte yo.
Poiché il test non è, sepandan, in grado di identificare il 100 dei geni della fibrosi cistica, esso viene pi byen rezève pou evalyasyon dei patients with sospetta fìbrosi cistica ke montre rezilta doub a subject del sudore oswa di che nesesite pou konsilenza genetica. in quanto ad elevato risk per il concepimento di figli con fibrosi cistica.
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