Nouvo konklizyon ki soti nan peyi Itali kont sendwòm Hurler
Nouvo dekouvèt medikal enpòtan pou konbat sendwòm Hurler
Ki sa ki sendwòm Hurler
Youn nan maladi ki pi ra ki ka rive nan timoun yo se Sendwòm Hurler, teknikman ke yo rekonèt kòm "mukopolisakaridoz tip 1H". Maladi ra sa a afekte 1 timoun nan chak 100,000 nouvo nesans. Li enplike mank de yon anzim patikilye ki responsab pou degrade sik espesifik, glikozaminoglikan. Akimilasyon nan sik sa yo lakòz domaj selilè, konpwomèt kwasans lan ak devlopman psiko-kognitif timoun yo.
Malerezman, rezilta a se malfezan, ak lanmò ka rive osi bonè ke adolesans, patikilyèman akòz konplikasyon kadyak oswa respiratwa.
Yon nouvo jaden flè medikal
Deja nan 2021, rechèch ki soti nan San Raffaele Telethon Enstiti pou Terapi Jèn te montre rezilta pwomèt. Pratik sa a enplike nan bay yon vèsyon korije nan enfòmasyon jenetik ki nesesè yo pwodwi anzim ki manke a.
Espesyalite terapi a se nan lè l sèvi avèk, nan pwosesis pou modifye selil souch ematopoyetik pasyan an, s.kèk vektè ki sòti nan VIH, viris ki responsab pou SIDA. Li ta dwe remake ke de pli zan pli, ti pòsyon nan sekans orijinal la yo te itilize nan jaden an nan terapi jèn pou maladi ra.
Yon nouvo etid pibliye nan jounal JCI Insight, ki fèt pa chèchè entènasyonal anba pedagojik Sapienza University of Rome ak Fondasyon Tettamanti nan Monza, ak kontribisyon ki soti nan Irccs San Gerardo dei Tintori Fondasyon nan Monza ak University of Milano-Bicocca, te pèmèt kreyasyon an laboratwa nan yon organoid nan zo, yon vèsyon senplifye ak twa dimansyon nan tisi a ki fòme zo ak Cartilage nan kò imen an.
Sa a pral koule nouvo limyè sou sendwòm Hurler.
Entèvyouve pa Ansa, Doktè Serafini ak Riminucci, ko-otè etid la ak Samantha Donsante nan Sapienza ak Alice Pievani nan Fondasyon Tettamanti kòm siyatè plon, te deklare ke kreyasyon organoid sa a pa pral sèlman louvri. nouvo pòt pou adrese sendwòm Hurler men tou apwofondi rechèch nan direksyon an tretman lòt maladi jenetik grav.
Sous