Új hatókör az olaszországi Hurler szindróma ellen
Új fontos hatókör az orvosi táborban a Hurler szindróma elleni küzdelemben
Cos'è la szindróma di Hurler
Una delle malattie più ritka che si possa manifestare nei bambini è la Pfaudler-Hurler szindróma, conosciuta in gergo tecnico gyeremucopolisaccaridosi di tipo 1H“. Questa malattia rara colpisce 1 bambino ogni 100 mila nuove nascite. Álljon nella mancanza di un particolare enzima che ha la funzione di degradare alcuni zuccheri specifici, i glikozaminoglicani. L'accumolo di questi zuccheri causa un danneggiamento cellulare, andando a comprometere la crescita e lo sviluppo psichico e cognitivo dei bambini.
sajnálatos módon l'esito è nefasto, e la morte può sopraggiungere già in età adolescenziale in particolare per complicazioni cardiache o respiratorie.
Un novo panorama medico
Già nel 2021 una Ricerca dell'Istituto San Raffaele Telethon a Terapia Genica aveva dato buoni risultati. Questa pratica nel fornire una versione corretta delle informazioni genetiche necessarie per produrre l'enzima mancate.
La particolarità della terapia è l'utilizzo, nel processo di modifica di cellule staminali ematopoietiche del paziente, di alcuni vettori derivati dall'HIV, il virus responsabile dell'AIDS. Si deve sapere, infatti, che semper più di gyakori alcune piccole porzioni della sequenza originale vengono utilizzate nel campo della terapia genetica di malattie rare.
Un az új stúdió publikációja a JCI Insight rivista oldalán, compiuto da alcuni ricercatori internazionali sotto la guida dell'Università Sapienza di Roma e Fondazione Tettamanti di Monza, con il con il contributo anche di Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza e Università di Milano-Bicocca, ha per ottemesso in Milano-Bicocca, ha organoide di osso, ossia una versione semplificata e tridimensionale del tessuto che forma ossa e cartilagini nel corpo umano.
Questo permeterà di Gettare new luce sulla szindróma di Hurler.
Intervistate dall'Ansa, le dottoresse Serafini e Riminucci, co-autrici dello studio che vede come prime firmatarie Samantha Donsante della Sapienza és Alice Pievani della Fondazione Tettamanti, hanno affermato che la creazione di questo organoide permetterà non solo di aprire új porte per affrontare la szindróma di Hurler, hanem a approfondire la ricerca verso la cura di altre gravi patologie genetiche.
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