Malattie rare, avviato il Registro Nazionale per la Sindrome di Prader-Willi

Sindrome di Prader-Willi: è operativo, presso il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’ISS, il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Prader-Willi (PWS).

Si tratta del quinto Registro di patologia rara, attivato sulla piattaforma web RegistRare, sviluppata dal CNMR e dedicata ai Registri di patologia specifica.

Ne dà notizia il quarto numero della newsletter RaraMente, online sul Portale ministeriale delle malattie rare.

Il registro aiuterà a conoscere l’epidemiologia della PWS e la prevalenza di segni e sintomi clinici che la contraddistinguono, per poter sostenere le famiglie e i medici;

a promuovere iniziative di formazione e ricerche scientifiche mirate proprio sulla base dei dati estrapolabili dal Registro; a disporre di un database che sia di supporto all’elaborazione di specifici protocolli terapeutici;

a consolidare il network di esperti che si occupano della PWS a livello italiano ed europeo.

Cos’è la Sindrome di Prader-Willi

La Sindrome di Prader-Willi è una malattia rara, causata da una anomalia genetica localizzata a livello del braccio lungo del cromosoma 15, che comporta l’assenza di espressione dei geni paterni, normalmente attivi, presenti in quella regione cromosomica.

Colpisce entrambi i sessi e ha una prevalenza stimata nel mondo di 1 caso ogni 10-30 mila nuovi nati.

La diagnosi di Sindrome di Prader-Willi avviene a partire dall’esame clinico

I segni e i sintomi di sospetto di PWS in epoca neonatale sono: ipotonia, scarso accrescimento e ritardo dello sviluppo neuromotorio; successivamente, in assenza di trattamento: aumento patologico dell’appetito – iperfagia -, obesità di grado elevato con conseguenti gravi complicanze cardiorespiratorie, metaboliche e osteoarticolari e altre ancora.

Pertanto, in presenza di sospetto, la diagnosi deve essere confermata il più precocemente possibile mediante l’analisi genetica, attraverso un prelievo di sangue.

La diagnosi precoce di PWS permette di intraprendere trattamenti, farmacologici e non (es. logopedia, psicomotricità, aiuto psicologico), appropriati al fine di ridurre i tratti e le complicanze che caratterizzano i pazienti con questa sindrome.

RegistRare, la piattaforma web dell’ISS per i Registri di patologie rare

La piattaforma ospita tutti i Registri di patologia specifica che sono stati e che verranno sviluppati utilizzando una struttura generale, progettata in accordo con gli standard europei e basata sui requisiti necessari per una prospettiva di interoperabilità.

Ad oggi sono attivi:
– il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Lesch-Nyhan
– il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Angelman (RANG)
– il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Spina Bifida
– il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sull’Emoglobinuria Parossistica Notturna
– il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Prader Willi.

In fase di sviluppo:
– il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Narcolessia e le Ipersonnie del sistema nervoso centrale (ReN&IS)
– il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sclerosi Tuberosa
– il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Pitt-Hopkins.

Accordo in fase di stipula:
– il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome Mowat Wilson
– il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Lennox-Gastaut

Per approfondire:

Malattie rare, efficacia del rinolacept nella pericardite idiopatica ricorrente: il Bambino Gesù su NEJM / PDF

Global Health, Malattie rare: riparte il Testo Unico alla Camera

Oncologia pediatrica e malattie rare: “Sfida è portare cure sul territorio”

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