Malattie rare: la Colangite sclerosante primitiva
Colangite sclerosante primitiva: il fegato ha varie funzioni indispensabili per la nostra salute. Una tra queste è la produzione di bile, un liquido verdastro e viscoso che viene riversato nell’intestino e serve alla digestione e all’assorbimento delle sostanze nutritive
La bile viene trasportata dalle cellule del fegato all’intestino mediante una rete di canali chiamati vie biliari e da un “sacchetto” chiamato colecisti che è collegata alle vie biliari subito al di fuori del fegato e che ha la funzione di concentrare la bile.
La colangite sclerosante primitiva è una rara malattia infiammatoria cronica e progressiva che coinvolge le vie biliari all’interno e all’esterno del fegato
Le cause di questa infiammazione sono a tutt’oggi scarsamente conosciute.
L’infiammazione porta al restringimento delle vie biliari (stenosi) e, di conseguenza al ristagno e all’accumulo della bile nel fegato (colestasi).
In età pediatrica, rispetto alla popolazione adulta, è più frequente il coinvolgimento delle vie biliari situate all’interno del fegato (vie biliari intraepatiche) e una maggiore correlazione con l’epatite autoimmune (AIH).
In un’elevata percentuale di pazienti (superiore all’80%) la colangite sclerosante primitiva è associata a una malattia infiammatoria cronica intestinale, soprattutto alla rettocolite ulcerosa.
Le cause della colangite sclerosante primitiva sono sia genetiche sia ambientali: infatti è più frequente in alcune aree geografiche, come ad esempio nel Nord Europa.
Sono state riconosciute alcune condizioni di rischio quali il deficit di vitamina D e di selenio.
Inoltre, la colangite sclerosante primitiva è più frequente nel sesso maschile e nei familiari di primo grado di pazienti malati
La maggior parte dei pazienti non ha alcun sintomo al momento della diagnosi.
La debolezza, il prurito cutaneo, l’ittero, l’inappetenza con perdita di peso e il dolore addominale possono essere i primi sintomi di presentazione.
In seguito, l’andamento della colangite sclerosante primitiva è molto variabile ma nella maggior parte dei casi la malattia progredisce gradualmente verso la cirrosi e l’insufficienza epatica.
Alla visita medica si può evidenziare ittero e ingrossamento del fegato e della milza.
Gli esami del sangue dimostrano un aumento delle transaminasi e altri indici di disfunzione del fegato.
Tra gli esami strumentali, utili alla diagnosi e al monitoraggio di malattia, ci sono l’ecografia dell’addome e la Colangio-Pancreatografia con Risonanza Magnetica (CPRM).
La biopsia del fegato, invece, permette di valutare al microscopio le alterazioni tipiche della malattia e di diagnosticare un’eventuale epatite autoimmune associata.
Il trattamento della colangite sclerosante primitiva è mirato principalmente al controllo dei sintomi di colestasi e alla prevenzione delle complicanze, con l’obiettivo di modificare l’andamento clinico e quindi la prognosi.
La terapia con Acido Ursodesossicolico ad alte dose viene considerata la prima linea di trattamento.
L’utilizzo di farmaci immunosoppressori è indicato in caso di epatite e/o di colangite sclerosante IgG4- correlata.
Le restanti terapie vengono impiegate per il controllo delle infezioni (colangiti acute) e del prurito come la colestiramina.
Per evitare la carenza di vitamine liposolubili come la vitamina A e la vitamina D, queste vitamine vengono supplementate.
La Colangio-Pancreatografia Retrograda Endoscopica (CPRE) è riservata ai pazienti che presentano delle stenosi dell’albero biliare sia a scopo terapeutico (dilatazione e/o inserimento di stent), sia per escludere complicanze.
L’unico trattamento risolutivo è, ad oggi, il trapianto di fegato, anche se sussiste il rischio che la malattia ricada nell’organo trapiantato.
Non esistono attualmente strategie di prevenzione per la colangite sclerosante primitiva
La prognosi dipende dal grado e dalla velocità di avanzamento del danno delle vie biliari che può condurre all’insufficienza epatica ed alla necessità di trapianto del fegato.
In questi pazienti, la simultanea presenza di rettocolite ulcerosa aumenta il rischio di carcinoma colorettale. Il colangiocarcinoma, il cancro dei dotti biliari, può essere un’altra complicazione della colangite sclerosante primitiva.
Sono quindi necessari periodici controlli dei marker tumorali nel sangue e screening di sorveglianza da parte di un team multidisciplinare esperto.
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