ממצאים חדשים מאיטליה נגד תסמונת הרלר
תגליות רפואיות חשובות חדשות למאבק בתסמונת הרלר
מהי תסמונת הרלר
אחת המחלות הנדירות ביותר שיכולות להופיע בילדים היא תסמונת הרלר, המכונה טכנית "mucopolysaccharidosis סוג 1H". מחלה נדירה זו משפיעה ילד אחד מכל 1 לידות חדשות. זה כרוך בחוסר באנזים מסוים שאחראי לפירוק סוכרים ספציפיים, גליקוזאמינוגליקנים. הצטברות הסוכרים הללו גורמת לנזק תאי, הפוגע בגדילה ובהתפתחות הפסיכו-קוגניטיבית של ילדים.
לצערי, התוצאה מרושעת, ומוות יכול להתרחש כבר בגיל ההתבגרות, במיוחד עקב סיבוכים לבביים או נשימתיים.
נוף רפואי חדש
כבר בשנת 2021, מחקר מ- מכון טלטון בסן רפאלה לתרפיה גנטית הראו תוצאות מבטיחות. תרגול זה כולל מתן גרסה מתוקנת של המידע הגנטי הדרוש לייצור האנזים החסר.
הייחודיות של הטיפול טמונה בשימוש, בתהליך של שינוי תאי הגזע ההמטופואטיים של המטופל, s.וקטורי ome שמקורם ב-HIV, הנגיף שאחראי לאיידס. יש לציין כי יותר ויותר, חלקים קטנים מהרצף המקורי נמצאים בשימוש בתחום הריפוי הגנטי למחלות נדירות.
מחקר חדש שפורסם בכתב העת JCI Insight, שנערך על ידי חוקרים בינלאומיים בהדרכת אוניברסיטת סאפיינזה ברומא וקרן טטאמאנטי ממונזה, עם תרומות מקרן Irccs San Gerardo dei Tintori ממונזה ואוניברסיטת מילאנו-ביקוקה, אפשרה יצירת מעבדה של אורגנואיד של עצם, גרסה מפושטת ותלת מימדית של הרקמה היוצרת עצמות וסחוס בגוף האדם.
זה ישפך אור חדש על תסמונת הרלר.
ראיון על ידי אנסה, רופאים סרפיני ו רימינוצ'י, מחברי המחקר עם סמנתה דונסנטה מ-Sapienza ואליס פייבאני מקרן טטאמאנטי כחותמות ראשיות, הצהירו כי יצירת האורגנואיד הזה לא רק תיפתח דלתות חדשות לטיפול בתסמונת הרלר אלא גם להעמיק את המחקר לקראת ה טיפול במחלות גנטיות חמורות אחרות.
מקורות