嚢胞性線維症：sintomi、segni、diagnosi、esami
LafibrosicisticaèunaralamalattiaGenetica autosomicarecessiva causata da una mutazione di un gene sito sul cromosoma 7、il quale codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro、detta CFTR（嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレーター）
La fibrosi cistica、un tempo mortale nel primo anno di nascita、èoggi una malattiachepuòesserecurata、tuttavia rimane una malattia fortemente debilitante、cheabbassalaqualitàdellavitadel paziente e diminuisce la sua asp
シントミとセニ デッラ フィブロシ シティカ
I segni distintivi della fibrosi cistica sono pelle salata、scarsa crescita e scarso aumento di peso nonostante una normale assunzione di cibo、accumulo di muco denso e appiccicoso、infezioni polmonari Frequenti e tosse o mancanzadirespiro。
I maschi possono non essere fertili a causa dell'assenza congenita deivasideferenti。
I sintomi spesso compaiono durante l'infanzia、come l'ostruzione intestinale a causa di ileo patologico da meconioneineonati。
Quando i bambini crescono、vi sono complicanze nel rilascio del muconeglialveoli。
Le cellule ciliate epiteliali del paziente hanno una proteina mutata che porta alla produzione di mucoanormalmenteviscoso。
La scarsa crescita nei bambini si presenta tipicamentecomel'incapacitàdiaumentaredipeso o di altezza rispetto ailorocoetanei。
Spesso la condizione non viene Diagnosticsata fino a quando non si cercano le cause di questascarsacrescita。
Le cause della mancata crescita sono multifattoriali e comprendono l'infezione polmonare cronica、il cattivo assorbimento delle sostanzenutrativei attraverso il tratto gastrointestinale e l'aumento della domandametabolica a causa dello stato cronicodimalattia。
ラリカシでは、lafibrosicisticapuòmanifestarsiがundisturbodella CLUSTERazionedelsangueになります。
I bambini piccoli sono particolarmente sensibili aidisturbi da malassorbimentodivitaminakperchésolounapiccolaquantitàdiquestavitaminatatraversala placenta、lasciando il bambino con riservemoltobasse。
PoichéifattoriII、VII、IX e X（fattori di acrylazione）sonoビタミンK-dipendenti、bassi livelli di essapossonocausareproblemi。
Lapatologiapolmonareèlaconseguenzadell'ostruzionedelle vie aeree causata dall'accumulo di muco、dalla riduzionedellaclearance mucociliareedall'infiammazione。
ポルモニ ネラ フィブロシ シティカ
L'infiammazione e l'infezione causano病変、e cambiamenti strutturali per i polmoni、portandoadunavarietàdisintomi。
Nelle fasi iniziali、tosse incessante、produzione abbondante di espettorato eridottacapacitàpolmonare、sonocondizionicomuni。
Molti di questi sintomi si verificano quando i batteri、che normalmente abitano l'espettorato denso、crescono fuori controllo ecausanopolmonite。
Nelle fasi連続、i cambiamenti nella struttura del polmone、come le patologie delle vie aereeprincipali（bronchiectasie）、aggravanoulteriormenteledifficoltànellarespirazione。
Altri sintomi includono tosse con sangue（emottisi）、alta pressione sanguigna nei polmoni（ipertensione polmonare）、insufficienza cardica、difficoltàadottenere abbastanza ossigeno（ipossia）e insufficienza respiratoriache richiede ise
Lo Staphylococcus aureus、l'Haemophilusinfluenzae e il Pseudomonas aeruginosa sonoitreorganismipiùcomunichecausanoinfezioni polmonari nei pazienti con lafibrosicistica。
Oltre alle tipiche infezioni batteriche、le persone con la condizione、solitamente、sviluppano altri tipi dimalattiepolmonari。
Tra queste l'aspergillosi broncopolmonare allergica、in cui la risposta del corpo al comune fungo Aspergillus fumigatus provoca un peggioramento deiproblemirespiratori。
Un'altrapatologiaèl'infezionedaMycobacteriumavium complex（MAC）、un gruppo di batteri legati alla tubercolosi、che possono causare danni ai polmoni e nonrispondonoagli抗生物質comuni。
Il muco presenteneiseniparanasalièugualmentedensoepuòanchecausareilblocco dei passaggi、conconseguenteinfezione。
Questopuòcausaredolorefacciale、febbre、scolo nasale、cefaleaeaumentareledifficoltàrespiratorie。
Soggetti con fibrosi cistica possono sviluppare crescita eccessiva del tessuto nasale（Poliposi naso-sinusale）a causa di infiammazione da infezioni cronichedeiseni。
Polipi ricorrenti possono verificarsi in circa il 10％al 25％dei pazienti affetti dafibrosicistica。
Le complicanze cardiorespiratorie sonolacausapiùcomunedimorte（〜80％）nei pazienti affettidallacondizione。
Segni e sintomi gastrointestinal della Fibrosi Cistica
Prima delloスクリーニング出生前e新生児、la fibrosi cistica era spesso Diagnosticsata quando un neonato non era in grado di espellere le feci（胎便）。 Ilmeconiopuòbloccarecompletamentel'intestinoe causaregravimalattie。
Questa condizione、detta ileo da meconio、si verifica nel 5-10％dei neonati confibrosicistica。
Inoltre、la Projectione della membrana interna rettale（prolasso rettale）èpiùcomune、e si verifica in circa il 10％dei bambini affetti dalla condizione、edècausatada un aumento del volume fecale、dalla malnutrizione e da una mag causatadallatosse。
膵臓
Le secrezioni anomale nel pancreas bloccano il movimento degli enzimi digestivi nel duodeno e provocano danni irreversibili al pancreas、spesso sfociando in una dolorosa infiammazione（膵炎）。
Neicasipiùgravieavanzati、i dotti pancreaticiappaionoatrofici。
L'insufficienza pancreatica esocrina si verifica nella maggior parte（dall'85％al 90％）dei pazienti confibrosicistica。
Èprincipalmenteassociatacon“ gravi” mutazioni del gene CFTR、in cui entrambi gli alleli sono completamente non funzionali（adesΔF508/ΔF508）。
Si verifica nel 10-15％dei pazienti con una mutazione“ grave” e una“ media” del gene CFTR、dovec'èancoraunalieveattivitàdell'CFTRodove vi sono due“ medie”mutazioni。
questicasipiùlieviでは、vièancorasfulche funzione esocrina del pancreas in modo che la Supplementazione di enzimi nonsianecessaria。
Le secrezionidensity inoltre possono causare problemialfegato。
La bile secreta per aiutareladigestionepuòbloccareidottibiliari、causandodanniepatici。
Nel corso del tempo、questopuòportarea cicatricienodularità（肝硬変）。
Il fegato non riesce a liberare il sangue dalle tossine e non sintetizza le proteineimportanti、come quelle responsabili della clusterazionedelsangue。
Le patologie epatiche sono laterzacausapiùcomunedimortecorrelataallafibrosicistica。
Oltre ai problemi del pancreas、le persone con fibrosi cistica lamentano bruciore di stomaco、blocco intestinale da intussuscezioneecostipazione。
Gli individui anziani affetti da fibrosi cistica possono sviluppare ostruzione intestinale extendede a causa dellefeciispessite。
栄養失調
La mancanza di enzimi digestiviportadadifficoltàdiassorbireinutriti、con la loro successiva escrezione nelle feci：il“ malassorbimento”。
Il malassorbimento porta alla malnutrizione per difetto e allascarsacrescita。
L'ipoproteinemiarisultantepuòessereabbastanzagraveda provocareedemageneralizzato。
Gli individui affetti da fibrosi cisticahannoanchedifficoltàdiassorbirelevitamineliposolubiliA、D、EeK。
糖尿病nellafibrosicistica
I danni del pancreas possono portare alla perdita delle cellule insulari、causando una forma di diabete caratteristica degli affetti difibrosicistica。
Ciòèunadellepiùimportantiは、非polmonaridellamalattiaを複雑にします。 Ildiabeteèlacomplicanzanon-polmonarepiùfrequenteneicasidifibrosicistica。
Viene riconosciuto comeunaentitàdistinta、e presenta caratteristiche miste del tipo 1 e deltipo2。
Nonostante sia utilizzati farmaci orali contro il diabete、l'unico trattamento raccomandatoは、iniezionidiinsulinaまたはl'usodiunapompadiinsulinaで構成されています。
Differenza del diabete classico、non vengono raccomandaterestrizioninelladieta。
ビタミンD、骨粗鬆症e dita ippocratiche
LavitaminaDècoinvoltanellaregolazionedel calcio edelfosfato。
Lo scarso assorbimento dellavitamina D nella Dieta、causa del malassorbimento、puòportare aosteoporosi、una condizione in cui le ossaindebolitesonopiùsoggetteafratture。
Inoltre、le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocratiche（dette anche clubbing）a causa del basso tenore di ossigeno nei loro tessuti;
Infertilitàneipazientiaffettida Fibrosi Cistica
L'infertilitàinteressasiagliuomini cheledonne。
Almeno il 97％degli uomini affetti da fibrosi cistica sono infertili、ma non sterili e possono avere figli con tecniche diprocreazioneassistita。
Laprincipalecausadiinfertilitànegliuominiaffettidafibrosicisticaèl'assenzacongenitadeivasi deferenti（che normalmente connettono i testicoli ai dotti eiaculatori del pene）、ma potenzialmente vi possono essere anche ulteriori problemi che possono
Alcunedonnehannodifficoltàdiprocreazioneacausa dell'ispessimento del muco cervicale o per viadellamalnutrizione。
Neicasipiùgravi、la malnutrizione interrompe l'ovulazione ecausaamenorrea。
嚢胞性線維症の診断：anamnesi
La fibrosi cistica viene inizialmente riconosciuta durante l'infanzia o la fanciullezza; tuttavia、una piccola parte di pazienti、la diagnosivienepostainetàadulta。
I pazienti affetti da fibrosi cistica、frequentemente、manifestano innanzitutto infezionipolmonariricorrenti。
I bambini con fibrosi cistica sono affetti dainfezionirespiratoriepiùfrequentieprolungaterispetto aibambininormali。
La maggior parte dei bambini con fibrosi cistica presenta tosse cronicaesibili。
Con il progredire dellamalattiadiventano著名な私はsintomicorrelationiallebronchiectasieeall'ipereattivitàbronchiale。
Si osservano anche ippocratismo digitale e dispneadasforzo。
Lafebbreèperlopiùdilieveentitàdurantel'esacerbazionedellebronchiectasie、mapuòesseremolto elevata durante gli episodidipolmonite。
Nelle fasi avanzate della malattia le complicanze dovute al coinvolgimento polmonare comprendono l'emoftisi、cheèoccasionalmentemassiva、lo pneumotorace、l'atelettasia、il cuore polmonare el'insufficienzarespiratoria。
嚢胞性線維症を誘発する膵外分泌不全症の膵外分泌不全症のIlcoinvolgimentopancreatico。
La mancanza dienzimipancreatici挑発消化difficoltosaemalassorbimento。
L'insuffìcienzapancreaticaesocrinaèassociataadiarreae feci checontengonograndiquantitàdigrassi。
Questi sintomi sono Frequentemente associati a dolori addominali crampiformi、malnutrizioneedincapacitàmantenereunavelocitàdicrescitaadeguata。
Altri sintomi gastrointestinali rilevabili all'anamnesi meno comuni includono tappi di meconio、intussuscezione（scivolamento di una parte dell'intestino in un'altra parte）; prolasso rettale、ostruzione intestinale、ittero neonatale prolungato、cirrosi epatica、colelitiasi（calcoli biliari in colecisti）; 膵炎リコレンティと糖尿病。
Le anomalie della produzione di sudore simanifestano con una elevata concentrazione di salinelsudore。
Questo aumento di sali provoca un sapore salato della Cute e lo sviluppo di cristalli di sale sulla Cute o all'interno degli abiti、in particolare nelle scarpe eneglistivali。
La perdita degli elettroliti duranteimesiestivipuòprovocareunaintolleranzaal caldo、prostrazione da caldo、deplezione degli elettrolitiedisidratazione。
All'anamnesi、i sintomicorrelationi alla porzione Superiore dell'apparato respiratorio includono le sinusiti ricorrenti e lo sviluppo dipolipinasali。
Quasi tutti gli uomini e la maggior parte delle donne con fibrosi cisticasonosterili。
Se una donna con fibrosi cistica diviene gravida、nonèsicuroche conduca a terminelagravidanza。
Ilnasciturosaràaffettodafibrosicisticaosaràportatoredelgenedellafibrosicistica。
診断：esame obiettivo
L'esame obiettivo dei pazienti affettidafibrosicisticaèquasisemperanormaleentro alcuni anni dalla diagnosidellamalattia。
I pazienti sono、di solito、bambini magriogiovaniadulti。
存在する場合 苦痛呼吸器、saranno utilizzati i muscoli accessoridellarespirazione。
Latosseproduttivaèunrepertoquasiuniversale。 l'esamedelleestremitàpuòevidenziareippocratismodigitale。
L'esame delle vie aeree Superiori rivela la presenza dipolipinasaliodolorabilitàincorrispondenzadeiseniparanasali。
Il torace sembra avere una configurazioneabotte。
I polmoni presentano Grossolani crepitiiesibili。
Nella fase avanzata della malattia l'ipossiemia simanifesta con cianosi intornoallabocca。
L'auscultazionedelcuorepuòevidenziareunacomponentepolmonare del secondo tono、indice diipertensionepolmonare。
La distensione delle vene giugulari del collo e l'edema pedidio sono associati allo sviluppo dell'insufficienza della sezione destra del cuore（cuore polmonare）。
診断：esami di Laboratorio
すべての'emogasanalisi、i valori emogasanalitici sono quasi normali nelle fasi iniziali della malattia a parte un aumento delgradiente alveolo-arteriosodiossigeno。
ariaambiente aumenta con il progredire della malattia、mentre l'ipercapnia e l'ipossiemia severa compaiono soltanto nelle fasi molto avanzate dellamalattiapolmonareの低酸素血症。
Nella fibrosi cistica i reperti biochimici sierici e l'esame emocromocitometrico non mostrano、invece、alterazionitipiche。
Comunque、èpossibileosservare una elevazione dei bicarbonati sierici in conseguenza di una insufficienza respiratoria cronica mentrel'elevazionedell'ematocritopuòessereilriflessodell'ipossiemiacronic。
La comparsadiuna気管支肺炎acutapuòportareallaelevazionedei 白血球 con una conseguentecomparsadelleformepiù未熟な顆粒球。
La concentrazione di proteine sieriche ed albuminapuòessere、invece、bassa in presenzadimalnutrizione。
La misurazione del contenuto elettrolitico del sudore ha costituito la tecnica standard per la conferma Diagnosticsa dellafibrosicistica。
Dopo aver stimolato la secrezione del sudore esso viene raccolto a tenuta stagna e dopo la raccolta di circa 0.1 ml di sudore、si effettua la misurazione delcontenutoelettrolitico。
etàpediatricaladiagnosidi fibrosi cistica viene posta in presenza di una concentrazione di cloro nel sudore Superiore 60 mEq / l、mentreinetàadultaper poterporretalediagnosiènecessarioraggiungereunaconcentrazione diclorosuperior。
Se la risposta a questoesameèdubbia（tra 50 ed 80 mEq / l）、la ripetizioneditalemisurazionepuòrisolvereildubbiodiagnostico。
Sebbene la concentrazione elettrolitica nel sudore sia utile per confermare la diagnosi di fibrosi cistica、tale valutazione deve essere effettuata con meticolosa attenzione oppure i risultati possono essere fontediconfusione。
I pazienti affetti da fibrosi cistica presentano tipicamente microrganismi patogeni nell'espettorato; 黄色ブドウ球菌、緑膿菌のインフルエンザ菌、緑膿菌の3つの頻度。
Il ceppo di P. aeruginosa ritrovato nei pazienti affetti da fibrosi cisticaproduce、tipicamente、mucina。
Questa forma mucoidediP.aeruginosaèquasiunicamenteriscontratain pazienti con fibrosi cistica e si evidenzia quasi esclusivamente nelle vie aeree di coloro che sono affetti da forme avanzate ditalemalattia。
Le esacerbazioni gravi possono essere comunque causate da numerosidiversi ceppi di P. aeruginosa produttoridimucina。
嚢胞性線維症の診断：肺活量測定
私は、呼吸機能検査をテストします。
セグエンドラプログレッションデルプロセスパトロジコシ同意アルクリニックディアウメンターレラテラピアネルカソインクイラファンツィオナリタポルモナレシデテリアリマニエライナテサ。
La spirometria mostra tipicamente l'ostruzione delle vie aeree con riduzione del volume di espirazione forzata in 1 secondo（FEV1）、mentre nelle fasi avanzate dellamalattiaèpossibileosservare、invece、laperditadellacapacitàvitaleforz。
Entrambe queste modificazioni possono、però、migliorare dopo la somministrazionedibroncodilatatori。
Il volume residuo aumenta precocemente nel corsodellamalattiaepuòesserevalidamentemisuratoutilizzando unpletismografocorporeo。
診断：画像ごとの診断
La radiografia del torace mostra caratteristicamente una iperespansione、diagnosticata dall'appiattimento degli emidiaframmi e dall' incremento dello spazioaereoretrosternale。
Èdicomuneosservazione、inoltre、l'ispessimento della parete bronchiale sotto forma di linee parallele che si irradiano all'esterno a partire dall'ilo polmonare e che vengono chiamate a“ binario di treno”。
Vengono inoltre evidenziate nella periferia del polmonepiccoleopacitàrotondeggianti、le quali possono rappresentare piccoli ascessi situati extendede alle vieaereeostruite。
Queste aree solitamente vanno incontro a detersione lasciando piccole cisti Residue delprocessoinfettivo。
Altre anomalie osservabili alla radiografia del torace comprendono le atelettasie、la fibrosi、l'adenopatia ilare、la broncopolmonite elopneumotorace。
診断：遺伝学をテストする
La scoperta del gene della fibrosi cistica ha、inoltre、reso possibile l'esecuzione di testdiagnostici Genetici per alcune anomalie Geneticheassociate allafibrosicistica。
La valutazione del solo gene delta F508permetterà、infatti、di identificare circa il 70％dei geni anomali oppure circa il 50％deipazientiaffetti。
Poichéiltestnonè、comunque、in grado di identificare il 100 dei geni della fibrosi cistica、essovienepiùcorrettamenteriservatoper la valutazione dei pazienticonsospettafìbrosicisticachemostranorisultati dubbi al test del sudore quanto ad elevato rischio per il concepimento di figli confibrosicistica。
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