Temuan anyar saka Italia nglawan sindrom Hurler
Penemuan medis penting anyar kanggo nglawan sindrom Hurler
Apa sindrom Hurler
Salah sawijining penyakit sing paling langka sing bisa kedadeyan ing bocah-bocah yaiku Sindrom Hurler, sacara teknis dikenal minangka "mukopolisakaridosis tipe 1H“. Penyakit langka iki kena pengaruh 1 bocah ing saben 100,000 lair anyar. Iki kalebu kekurangan enzim tartamtu sing tanggung jawab kanggo ngrusak gula tartamtu, glikosaminoglikan. Akumulasi gula kasebut nyebabake karusakan sel, kompromi pertumbuhan lan perkembangan psiko-kognitif bocah.
Sayange, asile jahat, lan pati bisa kedadeyan ing awal remaja, utamane amarga komplikasi jantung utawa pernapasan.
Lanskap medis anyar
Wis ing 2021, riset saka San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy wis nuduhake asil janjeni. Praktek iki kalebu nyediakake versi informasi genetik sing dibenerake sing dibutuhake kanggo ngasilake enzim sing ilang.
Kekhususan terapi kasebut yaiku nggunakake, ing proses ngowahi sel stem hematopoietik pasien, s.sawetara vektor sing asale saka HIV, virus sing tanggung jawab kanggo AIDS. Perlu dicathet yen tambah akeh, bagean cilik saka urutan asli digunakake ing bidang terapi gen kanggo penyakit langka.
Sinau anyar diterbitake ing jurnal JCI Insight, sing ditindakake dening peneliti internasional kanthi bimbingan Universitas Sapienza Roma lan Yayasan Tettamanti Monza, kanthi sumbangan saka Yayasan Irccs San Gerardo dei Tintori Monza lan Universitas Milano-Bicocca, wis ngidini nggawe laboratorium organo saka balung, versi jaringan sing disederhanakaké lan telung dimensi sing mbentuk balung lan balung rawan ing awak manungsa.
Iki bakal ngeculake cahya anyar ing sindrom Hurler.
Wawancara dening Ansa, Dokter Serafini lan Riminucci, co-penulis sinau karo Samantha Donsante saka Sapienza lan Alice Pievani saka Tettamanti Foundation minangka timbal signatories, nyatakake yen nggawe organoid iki ora mung mbukak. lawang anyar kanggo alamat sindrom Hurler nanging uga deepen riset menyang perawatan saka penyakit genetis serius liyane.
sumber