ახალი აღმოჩენები იტალიიდან ჰურლერის სინდრომის წინააღმდეგ
ახალი მნიშვნელოვანი სამედიცინო აღმოჩენები ჰურლერის სინდრომის წინააღმდეგ საბრძოლველად
რა არის ჰურლერის სინდრომი
ერთ-ერთი უიშვიათესი დაავადება, რომელიც შეიძლება მოხდეს ბავშვებში, არის ჰურლერის სინდრომი, ტექნიკურად ცნობილი როგორც "მუკოპოლისაქარიდოზი ტიპი 1H“. ეს იშვიათი დაავადება გავლენას ახდენს 1 ბავშვი ყოველ 100,000-ში ახალი დაბადებები. ეს გულისხმობს კონკრეტული ფერმენტის ნაკლებობას, რომელიც პასუხისმგებელია სპეციფიკური შაქრის დეგრადაციაზე, გლიკოზამინოგლიკანები. ამ შაქრების დაგროვება იწვევს უჯრედულ დაზიანებას, არღვევს ბავშვების ზრდას და ფსიქო-კოგნიტურ განვითარებას.
სამწუხაროდ, შედეგი საზიზღარიადა სიკვდილი შეიძლება მოხდეს უკვე მოზარდობის ასაკში, განსაკუთრებით გულის ან რესპირატორული გართულებების გამო.
ახალი სამედიცინო ლანდშაფტი
უკვე 2021 წელს, კვლევამ San Raffaele Telethon ინსტიტუტი გენური თერაპიისთვის იმედისმომცემი შედეგები აჩვენა. ეს პრაქტიკა გულისხმობს გენეტიკური ინფორმაციის შესწორებული ვერსიის მიწოდებას, რომელიც აუცილებელია დაკარგული ფერმენტის წარმოებისთვის.
თერაპიის თავისებურება მდგომარეობს იმაში, რომ გამოიყენება პაციენტის სისხლმბადი ღეროვანი უჯრედების მოდიფიცირების პროცესში, ს.აივ-ისგან მიღებული ზოგიერთი ვექტორიშიდსზე პასუხისმგებელი ვირუსი. უნდა აღინიშნოს, რომ სულ უფრო და უფრო ხშირად გამოიყენება ორიგინალური თანმიმდევრობის მცირე ნაწილი იშვიათი დაავადებების გენური თერაპიის სფეროში.
ახალი კვლევა გამოქვეყნდა ჟურნალში JCI Insightსაერთაშორისო მკვლევარების მიერ ჩატარებული რომის საპიენცას უნივერსიტეტისა და მონცას ტეტამანტის ფონდის ხელმძღვანელობით, მონცას Irccs San Gerardo dei Tintori ფონდისა და მილანო-ბიკოკას უნივერსიტეტის წვლილის წყალობით, საშუალება მისცა ლაბორატორიის შექმნა. ძვლის ორგანოიდი, ქსოვილის გამარტივებული და სამგანზომილებიანი ვერსია, რომელიც ქმნის ძვლებსა და ხრტილებს ადამიანის ორგანიზმში.
ეს დაიღვრება ახალი შუქი ჰურლერის სინდრომის შესახებ.
ესაუბრა ანსამ, ექიმები სერფინი მდე რიმინუჩიკვლევის თანაავტორებმა სამანტა დონსანტთან ერთად Sapienza-დან და ალისა პიევანის ფონდიდან Tettamanti, როგორც მთავარი ხელმომწერები, განაცხადეს, რომ ამ ორგანოიდის შექმნა არა მხოლოდ გაიხსნება. ახალი კარი ჰურლერის სინდრომის მოსაგვარებლად არამედ გაღრმავდეს კვლევის მიმართ სხვა სერიოზული გენეტიკური დაავადებების მკურნალობა.
წყაროები