가족성 지중해열(FMF): 원인, 증상, 진단, 치료
가족성 지중해열(FMF)은 유전적으로 전염되는 드문 자가염증성 질환으로 발열과 염증의 재발성 에피소드를 나타냅니다.
가족성 지중해열(FMF)은 유전적으로 전염되는 질병입니다.
발열과 염증의 반복적인 에피소드를 특징으로 하는 희귀 질환인 자가염증성 질환 그룹에 속합니다.
이 질병은 이탈리아인(특히 남부 이탈리아 및 섬), 터키인, 아랍인, 유대인, 아르메니아인과 같은 지중해 유역의 인구에서 가장 흔합니다.
가족성 지중해열은 16번 염색체에 위치한 MEFV라는 유전자의 변형(돌연변이라고 함)으로 인해 발생합니다.
유전자에는 염증 조절에 관여하는 인자 중 하나인 피린 또는 마레노스트린이라는 단백질 생산에 필요한 정보가 들어 있다.
유전자가 돌연변이되면 생성된 단백질이 변형되어 염증이 통제 불능 상태가 되고 질병이 발생합니다.
가족성 지중해열은 상염색체 열성 형질로 유전됩니다.
즉, 환자가 병에 걸리려면 모계 16번 염색체와 부계 16번 염색체로 유전되는 돌연변이 MEFV 유전자를 모두 물려받아야 합니다.
이것은 또한 두 부모 모두 질병의 보균자임을 의미합니다.
때로는 유전자의 한 사본에만 돌연변이가 있는 가족성 지중해열이 있는 아동의 부모와 같은 개인(소위 이형접합체)도 증상을 나타내어 치료가 필요할 수 있습니다.
가족성 지중해열은 보통 10세 이전에 발생합니다.
그것은 다양한 빈도로 발생하고 빠르게 시작하여 1-2일 동안 지속되는 재발성 발열 에피소드가 특징입니다.
95%의 경우 발열과 함께 다음과 같은 증상이 나타납니다. 구토 그리고 설사, 그러나 무엇보다도 복통이 있으며 때때로 맹장염이나 다른 외과적 상태와 유사할 정도로 강렬할 수 있습니다.
영향을 받은 환자는 또한 흉통, 고환 통증 또는 부종, 피부 변화(단독과 유사한 발진이라고 함), 관절 통증 또는 부종이 나타날 수 있습니다.
관절 부종은 일반적으로 하나의 관절(보통 무릎 또는 발목)에 영향을 미치며 너무 부어올라 제대로 걸을 수 없습니다.
일부 환자에서는 영향을 받은 관절에 붉은 피부 반응이 나타납니다.
질병의 공격은 자발적으로 시작되거나 신체적, 심리적 스트레스, 월경 주기 및 불규칙한 생활 방식과 같은 특정 요인에 의해 유발될 수 있습니다.
질병은 환자의 병력 및 건강 검진을 기반으로 진단됩니다.
발열 중에 수행하면 혈액 검사에서 염증을 나타내는 값이 급격히 증가합니다(백혈구, ESR, CRP, 혈청 아밀로이드 A).
그러나 급성 증상이 없는 상태에서 시행하면 염증의 지표가 약간 바뀌거나 완전히 정상일 수 있습니다.
진단은 MEFV 유전자의 분자 분석으로 확인됩니다.
이 유전자 분석은 전문 유전자 실험실에서 수행되므로 일부 실험실에서는 사용할 수 없습니다.
유전자에서 발견되는 모든 돌연변이가 질병을 일으키는 것은 아니기 때문에 유전자 검사 결과는 이 분야에 경험이 있는 의사에 의해 해석되는 것이 중요합니다.
실제로 무해한 것으로 간주되는 소위 다형성이라고 하는 일부 돌연변이가 있습니다. 즉, 문제를 일으키지 않으며 건강한 사람에게서도 발견됩니다.
이러한 다형성을 지닌 개체(중복으로 존재하더라도)는 건강하고 아프지 않은 것으로 간주됩니다.
유전자 분석이 잘못 해석되면 실제로 아프지 않은 피험자를 고려할 위험이 있습니다.
대부분의 환자는 경구 복용하는 식물에서 추출한 약물인 콜히친에 잘 반응합니다.
치료의 효과는 발열 및 기타 관련 증상이 완전히 사라짐으로써 나타납니다.
소수의 환자에서 콜히친은 효과적이지 않습니다.
이러한 경우 분자에 대한 생물학적 약물(인터류킨-1이라고 함)이 사용됩니다.
인터루킨-1은 MEFV 유전자의 돌연변이로 인해 면역 체계에 의해 과잉 생산되며 이 질병의 염증을 유발합니다.
그 약은 카나키누맙이라고 합니다. 그것이 무엇이든 치료는 평생 동안 받아야 합니다. 치료를 중단하면 증상이 다시 나타납니다.
치료가 올바르고 무엇보다 규칙적으로 이루어지면 환자는 합병증이 발생하지 않고 아무런 제한 없이 우수한 삶의 질을 누릴 수 있습니다.
반면에 질병이 진단되지 않거나 치료가 제대로 이루어지지 않으면 가족성 지중해열 환자는 아밀로이드증이라는 심각한 합병증, 즉 아밀로이드 물질의 축적, 섬유 또는 피브릴의 형태 – 다양한 기관(특히 신장)의 기능을 손상시킬 수 있는 다양한 기관 및 조직에 있습니다.
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