Duchenne 근이영양증이란 무엇입니까?
Duchenne 근이영양증은 근육의 구조를 점진적으로 파괴하는 희귀 유전 질환입니다.
이 질병에 걸린 환자의 근육은 퇴행성 양상을 보이며 점차 정상적인 운동 기능을 상실하게 됩니다.
Duchenne 근이영양증이 영향을 미치는 근육
Duchenne 근이영양증은 근육에 영향을 미치고 재생 과정에 의해 불충분하게 균형을 이루는 실질적인 퇴행 과정을 초래합니다.
근육 조직의 구조가 전복되고 그 대부분이 근육 섬유로 구성되는 대신 결합 및 섬유성 조직으로 변하여 수축 능력을 잃습니다.
이 질병은 영향을 받는 환자 신체의 주요 근육을 포함하는 심각한 근육 약화 및 위축을 유발합니다.
주로 순서대로 영향을 미칩니다.
- 팔과 다리의 큰 근육;
- 근위 근육(신체 중심에 가장 가까운 근육);
- 원위 근육(신체 중심에서 가장 먼 근육);
- 호흡 근육;
- 늑간근;
- 다이어프램;
- 마음.
그것은 얼굴 근육이나 삼키기 근육을 포함하지 않습니다.
Duchenne 근이영양증의 발병률
뒤센병은 소아, 신경근, 유전성 X-연관, 즉 X-연관 염색체 질환이며 남성 대상체에 영향을 미칩니다.
이 질병은 남성의 거의 모든 경우에서 발견됩니다.
뒤센 이영양증을 유발하는 단백질인 디스트로핀이 X염색체에 존재하는 유전자에 의해 암호화되기 때문입니다.
Duchenne 영양 실조의 수는 다음과 같이 번역 될 수 있습니다.
- 남성 1명 중 3,500명꼴로, 최신 추정치에 따르면 남성 1명당 5,000명으로 증가한 전형적인 발병률입니다.
- 3.5세, 이탈리아에서 질병이 진단되는 평균 연령(유럽에서 평균 진단은 약 4.5세에 이루어짐).
Duchenne 근이영양증의 증상
Duchenne 근이영양증은 항상 소아과 질환으로 간주되어 왔습니다. 그 발병은 출생 후부터 존재했지만 XNUMX년 이내에 발병하며 젊었을 때 급속한 퇴화와 조기 사망을 동반합니다.
이러한 유형의 질병을 인식하기 위한 주요 경고는 자세 변화의 Gowers 징후입니다. 아동이 주변 지지대에 기대거나 다리를 지렛대로 사용하여 앙와위 자세에서 일어나려고 하는 전형적인 움직임입니다. 무기.
일반적으로 영향을 받는 어린이의 다른 징후는 다음과 같습니다.
- 평균에 비해 걷기 시작이 지연됨;
- 비틀거리는 경향, 어색한 걷기 또는 걷기 어려움, '게으른' 아이를 암시할 수 있는 태도;
- 더 드물게 경도인지 장애 또는 자폐 스펙트럼 장애.
어린이가 이러한 알람 벨 중 일부를 표시하기 시작하면 신경과 전문의와 상담하여 확실한 진단에 도달하기 위한 임상 절차를 수행하는 것이 좋습니다.
진단
현재까지 전문가는 다음과 같은 테스트를 사용할 수 있습니다.
- 효소 CK(크레아틴 키나제)의 투여량: '정상 값은 200U/L 미만입니다. 영향을 받는 개인의 경우 가치가 수천 명을 초과합니다.
- 객관적인 검사와 변경된 CK 값으로 인한 유전자 검사, 결과는 약 1-2개월입니다.
뒤센느 근육 증후군의 치료
뒤셴 병에 대해서는 아직 문제를 해결할 수 있는 치료법이 없습니다.
초기에는 영향을 받은 어린이가 빨리 걸을 수 있는 능력을 잃었고 퇴행성도 마찬가지로 빨리 다른 근육으로 전달되었습니다.
그러나 1980년대부터 환자에 대한 다학문 접근 방식이 도입되면서 영향을 받은 환자의 수명과 기대 생존 기간이 향상되었습니다.
효과적인 치료법은 없지만 코르티코스테로이드 치료를 받는 것만으로도 질병이 모든 영역에서 개선될 수 있습니다.
- 걸을 수 있는 능력은 질병 평균보다 평균 2년 더 오래 지속됩니다.
- 호흡 기능 개선;
- 심장 용량의 개선.
치료, 연구 내기
이러한 지지 요법 외에도 연구자들은 질병의 경과를 바꿀 수 있는 새로운 요법을 찾기 위해 노력하고 있습니다.
이것은 우리가 최근 몇 년 동안 경험한 투자 분야 중 하나입니다.
지금까지 수행된 연구는 아직 만족스러운 결과를 얻지 못했지만 이러한 유형의 질병에 대해 수많은 임상 실험이 진행 중이고 계획하고 있습니다. 이러한 연구 중 일부가 향후 3-5년 내에 긍정적인 결과를 제공하기를 바랍니다.
내년에 새로운 치료법 연구는 우리 센터에서 유럽 및 미국의 다른 연구소와 협력하여 시작될 것입니다. 여기에는 누락되고 작지만 기능하는 디스트로핀 단백질의 합성을 복원하기 위한 차세대 합성 올리고뉴클레오티드가 포함됩니다.
연구가 진행 중이며 이 질병에 대한 해결책에 가까워지고 있습니다. 희망이 큽니다. 우리는 치료법이 진행 중인 시대에 살고 있습니다.
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